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Trastorno similar a ataxia-telangiectasia tipo 1


Presentación

  • Electrocardiograma (EKG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.[cuidateplus.marca.com]
  • Las formas de presentación clínica dermatológica y neurológica no presen- taron diferencias signi cativas con respecto a estudios publi- cados (9,17).[redalyc.org]
  • Pozo Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia: presentación de 4 casos Rev Cub Pediatr, 76 (2004), [44.] R.A. Gatti, M. Bick, C.F. Tam, M.A. Medici, V.A. Oxelius, M.[elsevier.es]
Visión borrosa
  • ESTUDIO DEL PACIENTE Ataxias Los síntomas y signos de la ataxia son alteración de la marcha, habla poco clara (disartria silabeante), visión borrosa secundaria a nistagmo, incoordinación manual y temblor que aparece con el movimiento.[accessmedicina.mhmedical.com]
Cirugía
  • . * Departamento de Ciencias Odontológicas y Cirugia. Universidad de Bari, Italia. ** Departamento de Ciencias Odontológicas y Cirugia. Universidad de Foggia, Italia. *** Departamento de Medicina y Cirugía Bucofacial. Universidad Complutense.[scielo.isciii.es]
  • Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas.[cuidateplus.marca.com]
  • Niños y adultos con A-T pueden tener dificultad tras al retirarle la ventilación después de la cirugía o de cualquier otro procedimiento que requiera de cirugía general.[aefat.es]
Dolor
  • Entre otros de los síntomas que pueden ocurrir figuran dolores de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas.[cuidateplus.marca.com]
  • El 1% presenta MAV espinales que pueden causar hemorragia subaracnoidea, mielopatía progresiva, dolor radicular o alteraciones en esfínteres (23).[scielo.isciii.es]
  • Los procedimientos radiológicos deben evitarse como cribado rutinario de problemas dentales, pero pueden ser razonables para valorar un dolor dental.[aefat.es]
Trastorno del movimiento
  • Concepto: La ataxia es un trastorno del movimiento caracterizado por errores en la velocidad, rango, dirección, duración, tiempo y fuerza de la actividad motora. Clasificación: Existen formas genéticas y adquiridas.[dialnet.unirioja.es]
Taquicardia
  • También son comunes anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón). 20 por ciento, aproximadamente, de las personas con ataxia[cuidateplus.marca.com]
Debilidad muscular
  • Qué es Causas Síntomas Tipos Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es La Ataxia de Friedreich es una enfermedad heredada que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso ocasionando síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de dicción[cuidateplus.marca.com]
Ataxia
  • Las más frecuentes son la ataxia de Friedriech y la ataxia telangiectasia. Hereditaria autosómica dominante .[cuidateplus.marca.com]
  • También se ha vinculado con ataxia la hiponatremia. La ataxia cerebelosa paraneoplásica acompaña a diversos ...[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] del ADN Ataxia telangiectasia (ATM) 11 Ataxia con apraxia oculomotora 1 Aprataxina (APTX) 9 Ataxia con apraxia oculomotora 2 Senataxina (SETX) 9 Ataxia telangiectasia-“like” (MRE11A) 11 Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal Tyrosyl-DNA phosphodiesterase[neurowikia.es]
  • Las mutaciones en el gen ATM (ataxia telangiectasia mutado) son la causa de la aparición de la AT.[elsevier.es]
Temblor
  • […] pigmentaria, trastornos del movimiento (parkinsonismo, temblor, mioclonías, distonía, corea), signos piramidales, síntomas corticales y neuropatía sensorial.[dialnet.unirioja.es]
  • Los beta-bloqueantes pueden reducir los temblores y mejorar la motricidad fina.[orpha.net]
  • ESTUDIO DEL PACIENTE Ataxias Los síntomas y signos de la ataxia son alteración de la marcha, habla poco clara (disartria silabeante), visión borrosa secundaria a nistagmo, incoordinación manual y temblor que aparece con el movimiento.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Comienza con torpeza motora y temblor para dejar paso después a una ataxia de la marcha lentamente progresiva.[ataxiasevilla.org]
  • Más tarde, los niños con A-T pueden desarrollar movimientos anormales adicionales - temblores; dar un tirón o personas inquietas incontrolables de las manos y brazos (corea); torsiones más grandes en los movimientos de brazos y piernas (atetosis); o posturas[ahedysia.org]
Accidente cerebrovascular
  • NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares[medlineplus.gov]
Ataxia cerebelar
  • En 1941, Louis-Bar, describió ataxia cerebelar progresiva y telangiectasia cutánea en un niño belga (8) . El síndrome recibió el nombre de Louis-Bar.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • […] el diagnóstico (translocaciones 7;14).[orpha.net]
  • Se pueden realizar diversas técnicas para el diagnóstico molecular.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento, sintomático, se basa en fisioterapia, logopedia y en el tratamiento de las infecciones y de las complicaciones pulmonares. Los beta-bloqueantes pueden reducir los temblores y mejorar la motricidad fina.[orpha.net]
  • (en inglés) No existe todavía cura para esta enfermedad, siendo que el tratamiento es hecho para tratar los síntomas. La esperanza de vida de los pacientes con ataxia telangiectasia ha aumentado con el tratamiento con antibióticos .[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico, grave, refleja la incidencia de las infecciones respiratorias, el síndrome neurodegenerativo, el envejecimiento cutáneo-mucoso acelerado y un mayor riesgo de padecer cáncer (un 35% de los pacientes desarrolla cáncer antes de[orpha.net]
  • Mal pronóstico funcional. No existe tratamiento curativo.[dialnet.unirioja.es]
  • […] lideran a nivel internacional estudios multicéntricos para su caracterización genética con el desarrollo de firmas moleculares (conjunto de los genes alterados) que permiten valorar el riesgo de desarrollar cáncer así como vincular estas anomalías al pronóstico[ciberer.es]
  • La pérdida de este gen es un factor pronóstico desfavorable, independiente de los restantes factores de riesgo conocido (61). 2.5. Neuroblastoma familiar (63-69).[pehsu.org]
  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Etiología La A-T está causada por la inactivación por mutación del gen ATM (11q22.3).[orpha.net]
  • Etiología En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.[cuidateplus.marca.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia media de 1/100.000 niños. Descripción clínica La gravedad de las afectaciones neurológicas, inmunitarias y pulmonares varía ampliamente de una persona a otra.[orpha.net]
  • Amplia investigación sobre los factores de riesgo de diferentes tumores El CIBER en su área temática de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP) desarrolla una investigación diversa sobre el cáncer.[ciberer.es]
  • Epidemiología Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo porta el gen afectado. En el caso de España, hay más de 8.000 casos de ataxia diagnosticados hasta 2014, según datos recogidos por la SEN.[cuidateplus.marca.com]
  • Epidemiología [ editar ] Afecta por igual a individuos de todas las etnias.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La obesidad, factor de riesgo de cáncer de mama Investigadores del CIBER en su área temática de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN) han evidenciado en un reciente estudio que el 38,4% de las mujeres diagnosticadas de cáncer de mama presentaban[ciberer.es]

Prevención

  • Prevención [ editar ] Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer, por lo tanto, deben buscar asesoría genética y someterse a pruebas de detección de cáncer más exhaustivas. [ 24 ] Las parejas que tengan[es.wikipedia.org]
  • TRATAMIENTO El principal procedimiento adoptado con estos pacientes es el tratamiento sintomático del sangrado oral y nasal, junto con la prevención de las posibles complicaciones, tales como hemorragia interna, pulmonar y cerebral por MAV.[scielo.isciii.es]

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