Edit concept Question Editor Create issue ticket

Trastorno plaquetario hereditario


Presentación

  • Características La forma de presentación característica incluye disminución del recuento de plaquetas, aparición de hematomas con facilidad (petequias), sangrado prolongado y epixtasis . A menudo, los pacientes tienen mielofibrosis y esplenomegalia.[ecured.cu]
  • Asimismo, el 25 de junio tendrá lugar una versión en vivo de esta presentación en Copenhague, Dinamarca.[efe.com]
  • El síndrome urémico hemolítico que no se acompaña de diarrea tiene una presentación y una evolución más heterogéneas.[slideshare.net]
  • Presentación clínica Los hallazgos más comunes son petequias, equimosis, hemartrosis y hematomas.[redoe.com]
  • Encontramos dos formas de presentación: - Factor VIII recombinante. - Factor VIII plasmático (obtenido de los donantes).[brainscape.com]
Tendencia a la formación de hematomas
  • Tendencia a la formación de hematomas o moretones. Períodos menstruales abundantes. Hemorragia nasal (epistaxis). Sangrado prolongado con lesiones pequeñas.[clinicadam.com]
  • Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Sangrado (hemorragia) durante y después de una cirugía Sangrado de las encías Tendencia a la formación de hematomas o moretones Periodos menstruales abundantes Hemorragia nasal (epistaxis) Sangrado[medlineplus.gov]
  • […] a la formación de hematomas Erupción cutánea hematomas o moretones manchas rojas puntiformes (petequias) Pruebas y exámenes Volver al comienzo Tiempo de sangría Examen de agregación plaquetaria Conteo de plaquetas Tiempo de protrombina y tiempo parcial[funsepa.net]
  • Síntomas Los signos y síntomas de la trombocitopenia pueden comprender: Tendencia a la formación de hematomas y exceso de hematomas (púrpura) Sangrado superficial en la piel que aparece en forma de erupción de puntos rojizos morados del tamaño de una[mayoclinic.org]
Cesárea
  • Para cesárea se requieren niveles 80 UI/dL de FVIII y 50 UI/dL de FvW.[scielo.conicyt.cl]
  • Sebastian, anomalía de May-Hegglin, etc) se ha descrito la utilización, sin incidencias, de agentes anestésicos inhalatorios y relajantes musculares en el contexto de una anestesia general. [ 25 ] [ 26 ] Así mismo se ha realizado anestesia espinal para cesárea[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma por pruebas de agregación plaquetaria. Por lo general se requiere transfusión de plaquetas para controlar hemorragias graves. La hemostasia normal requiere adhesión y activación plaquetarias.[msdmanuals.com]
  • Diagnóstico El diagnóstico del Síndrome de plaquetas grises está basado en hallazgos clínicos pero requiere evidenciar la ausencia o marcada reducción de gránulos alfa por microscopía electrónica .[ecured.cu]
  • Por lo tanto, frecuentemente se diagnostica en el primer año de vida. Las personas con una forma más leve de hemofilia podrían no recibir un diagnóstico hasta más tarde en la vida.[cdc.gov]
  • Diagnóstico de la hemofilia A y B. II.[brainscape.com]
  • Diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico se establece por la disminución de la actividad del factor. El déficit de FVIII o FIX produce una prolongación del TTPA con tiempo de protrombina normal.[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • […] y de los materiales de tratamiento.[nhlbi.nih.gov]
  • Tratamiento de la PTI Los casos leves de PTI pueden no requerir tratamiento, solo un control regular de los niveles de plaquetas. Los casos más graves requerirán tratamiento. El tratamiento de la PTI en adultos no cura la enfermedad.[es.familydoctor.org]
  • Pronóstico Volver al comienzo El tratamiento de la causa del problema generalmente corrige el defecto.[funsepa.net]
  • El tratamiento dependerá del factor causante de las trombosis. Dr.[salud.mapfre.es]
  • Tratamiento El tratamiento de elección en la hemofilia grave es la utilización de preparados del factor VIII.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • […] tumoral, Jordi Surrallés (U745); detección, ensayo funcional y respuesta terapéutica en telomeropatías, Rosario Perona (U757); proyecto anemia de Blackfan-Diamond, Cristina Beléndez (GCV17); uso de microARNs como biomarcadores para el diagnóstico y pronóstico[ciberer.es]
  • El pronóstico es generalmente bueno en los primeros años de vida cuando la trombocitopenia es leve. Los pacientes con recuento de plaquetas por debajo de 30.000/microlitro están en situación de riesgo de un sangrado que amenace la vida.[ecured.cu]
  • Pronóstico Volver al comienzo El tratamiento de la causa del problema generalmente corrige el defecto.[funsepa.net]
  • El pronóstico El tratamiento generalmente puede controlar el sangrado. Sin embargo, los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos de por vida para los cuales no hay cura.[clinicadam.com]
  • Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies Fundación Nacional para la Hemofilia: Victoria para las mujeres con trastornos sanguíneos -- www.hemophilia.org/Community-Resources/Women-with-Bleeding-Disorders/Victory-for-Women-with-Blood-Disorders Expectativas (pronóstico[arh.adam.com]

Etiología

  • El síndrome de Wiskott Aldrich es una enfermedad de etiología (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, que se caracteriza por la aparición de eczema, hemorragia trombocitopénica (hemorragia por disminución de las plaquetas circulantes[enfermedades-raras.org]
  • Etiología Se producen por la deficiencia desde el nacimiento de uno de los factores o agentes necesarios para la coagulación.7 3. Presentación clínica Los hallazgos más comunes son petequias, equimosis, hemartrosis y hematomas.[redoe.com]
  • Tratamiento El tratamiento de la trombocitopenia varía según su etiología y gravedad.[manualmerck.tripod.com]
  • Etiopatogenia [ editar ] Hasta hace pocos años, eran macrotrombocitopenias de etiología desconocida.[es.wikipedia.org]
  • El origen suele estar en insuficiencias medulares (independientemente de su etiología). o Aislada  la línea plaquetar es la única afectada. Asociada a malformaciones infantiles (óseas). - Trombocitopenias periféricas.[studocu.com]

Epidemiología

  • Epidemiología Los trastornos hemorrágicos hereditarios más comunes son la enfermedad de von Willebrand (afecta a la fase plaquetaria) y la hemofilia A (afecta a la fase de coagulación).[redoe.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología El hígado es el encargado de la síntesis de: 1.- Proteínas procoagulantes: todos los factores, salvo el FVIII, sintetizado en endotelio. 2.- Proteínas anticoagulantes: proteína C, S, antitrombina III. 3.- Sistema fibrinolítico: plasminógeno[brainscape.com]
  • La lesión endotelial y la inflamación contribuyen de manera importante a la fisiopatología de la ECF y a los síndromes de talasemia β ( figura 1 ) 61 . Figura 1. Afecciones cardiovasculares de la enfermedad de células falciformes.[revespcardiol.org]
  • Revisión de la fisiopatología de la hemostasia para odontólogos. Medicina Oral 1999. 4:485-93. Manejo odontológico de las coagulopatías 68 Bernardini de Socorro y col. 3. Bernardoni C, Arteaga M, Weir J, Gómez O, Rodríguez C.[redalyc.org]
  • Resumen completo y actualizado de la fisiopatología, clasificación, genética, clínica, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de von Willebrand con recomendaciones de manejo clínico basadas en la evidencia. – Scott P, Montgomery RR.[pediatriaintegral.es]
  • Resumen completo y actualizado de la fisiopatología, clasificación, genética, clínica, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de von Willebrand, con recomendaciones de manejo clínico basadas en la evidencia.[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • Quizá esto se deba al énfasis que los centros hacen en la prevención del sangrado y en la información y el apoyo que se proporciona a los pacientes y a quienes los cuidan.[nhlbi.nih.gov]
  • Qué es Causas Síntomas Prevención Tipos Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es La hemofilia es un trastorno hemorrágico donde la coagulación de la sangre está alterada .[cuidateplus.marca.com]
  • Prevención La prevención depende del trastorno específico. Referencias Gailani D, Neff AT. Rare coagulation deficiencies. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds.[arh.adam.com]
  • Con los avances en los laboratorios sobre los factores de coagulación específicos, la prevención y tratamiento de los sangrados está mejorando.[stanfordchildrens.org]
  • Prevención Volver al comienzo El uso cuidadoso de medicamentos puede reducir el riesgo defectos adquiridos de la función plaquetaria relacionados con fármacos. El riesgo también se puede disminuir con el tratamiento de otros trastornos.[funsepa.net]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!