Symptoma

Trastorno del neurodesarrollo autosómico dominante - movimientos hipercinéticos - convulsiones

Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante tipo 8

Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 10 de sept. de 2014 Seminario trastornos del movimiento y enfermedad de creutzfeldt jacob 1. Trastornos del Movimiento y enfermedad de Creutzfeldt- Jacob 2. [es.slideshare.net]

• Según su presentación clínica : – Espontáneas. – Acción. – Reflejas. • Según su origen : – Corticales. – Subcorticales ( Tronco o médula ) MIOCLONIAS ETIOLOGIA ( I ) • Mioclonias fisiológicas : – M del sueño. – M inducidas por ansiedad. – Hipo. • [slideum.com]

Forma de presentación, evolución y tratamiento en tres observaciones. An Esp Pediatr. 1990;32: 336-8. [ Links ] 17. McLone DG, Stieg PE, Scott RM, Barnett F, Barnes PD, Folkerth R. Cerebellar epilepsy. Neurosurgery. 1998;42:1106-11. [ Links ] 18. [scielo.isciii.es]

La presentación clínica difiere de la del adulto. Los síntomas pueden ser muy inespecíficos y abarcan desde: un sueño intranquilo, despertares nocturnos, dificultades para conciliar el sueño, somnolencia durante el día o dolores de crecimiento. [pediatriaintegral.es]

  • Trastorno visual

    Enfermedad rara neurodegenerativa caracterizada por:  Demencia rápidamente progresiva  Mioclonías  Ataxia  Trastornos visuales, extrapiramidales y piramidales.  Mutismo akinetico 3. [es.slideshare.net]

  • Palidez

    Pueden acompañarse de náuseas, vómitos, palidez y nistagmus. Son de breve duración y típicos de los primeros años de vida15. Síndrome de las hemiplejías alternantes. [scielo.isciii.es]

  • Cirugía

    Cirugía ( Talamotomía estereotaxica, estimulación talámica). [slideum.com]

  • Bostezo

    Situaciones cotidianas variadas como atragantamientos, bostezos o sobresaltos plantean en ocasiones, especialmente en lactantes, la posibilidad de que se trate de crisis epilépticas. [scielo.isciii.es]

  • Hipo

    – Hipo. • Mioclonias esenciales. – Esporadicas. – Hereditarias. • Mioclonias epilépticas – Epilepsias mioclonicas de la infancia. – Epilepsias mioclonicas juveniles. – Epilepsias mioclonicas progresivas ( E.Lafora) MIOCLONIAS ETIOLOGIA ( II ) • • • [slideum.com]

    En ocasiones, el hipo o singulto puede tener significado patológico, situación en que suele ser crónico. [es.slideshare.net]

  • Náusea

    Pueden acompañarse de náuseas, vómitos, palidez y nistagmus. Son de breve duración y típicos de los primeros años de vida15. Síndrome de las hemiplejías alternantes. [scielo.isciii.es]

    Ácido valproico Es un antiepiléptico que puede provocar efectos adversos como náuseas, cefalea, temblor, falla hepática, pancreatitis, trombocitopenia. Rango de dosis 10–15mg/kg/día. [es.slideshare.net]

  • Vómitos

    Pueden acompañarse de náuseas, vómitos, palidez y nistagmus. Son de breve duración y típicos de los primeros años de vida15. Síndrome de las hemiplejías alternantes. [scielo.isciii.es]

  • Palpitaciones

    Episodios de hiperventilación psicógena que ocasionan adormecimiento de dedos, palpitaciones y mareos, pudiendo llegar al síncope. Son frecuentes en niñas adolescentes. Estereotipias. [scielo.isciii.es]

  • Tortícolis

    Nistagmus, movimientos de cabeceo y tortícolis. Hiperekplesia o enfermedad del sobresalto. [scielo.isciii.es]

    Torticolis espasmódico. D.Laringea. Calambre del escribiente. Espasmo hemifacial • Segmentarias : Afectan a dos áreas corporales. – Hemidistonía. • Generalizada : Afectan a una pierna, el tronco y otra área corporal. [slideum.com]

  • Fasciculación

    Se utiliza para diferenciar mioclonus periférico de fasciculaciones, miokimias, descargas de unidad motora continuas. También puede definir el compromiso de músculos diferentes en mioclonus periférico. [es.slideshare.net]

  • Miopatía

    Otras manifestaciones clínicas incluyen demencia, sordera, retinitis pigmentosa, atrofia óptica, miopatía, baja estatura y acidosis láctica (ref). [es.slideshare.net]

  • Espasmo carpopedal

    El espasmo carpopedal, especialmente en manos, puede confundirse con distonías u otros trastornos del movimiento. Discinesias inducidas por drogas como la fenitoína o los neurolépticos. Muy conocida la producida por antieméticos. Tics. [scielo.isciii.es]

  • Retraso psicomotor

    Movimientos oscilatorios rítmicos de la cabeza, habitualmente junto a retraso psicomotor, en lactantes con quistes supraselares o hidrocefalias con dilatación del III ventrículo. Ataxia. [scielo.isciii.es]

  • Movimientos involuntarios

    Tics COREA • • • • • • • Movimientos involuntarios. Súbitos. Fluctuantes. No repetitivos. Sin patrón fijo. Se acompañan de impersistencia motora. [slideum.com]

  • Agitación

    Dolor rectal, ocular y/o submaxilar, con mucho componente vegetativo y de agitación, y que pueden acabar en síncope14. Terrores nocturnos, sonambulismo y otras parasomnias. Pueden no ser fáciles de diferenciar de crisis epilépticas. [scielo.isciii.es]

  • Ecolalia

    • Si persisten más de un año, se asocian a copro-ecolalia, copro-ecopraxia así como trastornos psiquiatrícos ( Sdr. Obsesivo-compulsivo, deficit atencional e hiperactividad ) constituyen el Sindrome de la Tourette. [slideum.com]

  • Trastorno cognitivo

    La mayoría queda con trastornos cognitivos y motores permanentes. Crisis de origen cerebeloso. [scielo.isciii.es]

  • Vértigo

    Vértigo paroxístico benigno. Nuestra experiencia de 14 años. Rev Neurol. 2005:40:74-8. [ Links ] 16. Campistol J, Sans A, Pineda M, Fernández-Álvarez E. Hemiplejía alternante en la infancia. [scielo.isciii.es]

El diagnóstico erróneo de epilepsia supone hacer asumir un diagnóstico y tratamiento equivocados y no apurar la estrategia diagnóstica para descartar otras patologías, algunas de ellas de gran trascendencia, incluso vital. [scielo.isciii.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Diagnóstico El diagnóstico de la NF1 se establece según los hallazgos clínicos, aunque el diagnóstico mediante genética molecular es posible. Los criterios diagnósticos se recogen en la tabla 3. [elsevier.es]

Ante un niño que presenta movimientos paroxísticos durante el sueño, es fundamental un diagnóstico precoz que permita un tratamiento específico. El diagnóstico diferencial es amplio (Tabla II) y, en muchas ocasiones, supone un duro reto diagnóstico. [pediatriaintegral.es]

El diagnóstico se basa en las características clínicas y lo respalda una historia familiar positiva. El cuadro clínico debe ser típico para poder establecer el diagnóstico: en casos atípicos deben buscarse causas secundarias (ver tablas 2 y 3). [neurowikia.es]

  • Hiponatremia

    Trastornos metabólicos: ciertos trastornos metabólicos tales como insuficiencia hepática, insuficiencia renal, hiponatremia, hipoglicemia e hiperglicemia sin cetoacidosis, pueden producir mioclonias multifocales y espontáneas, generalmente agravadas por [es.slideshare.net]

Manejo y tratamiento El tratamiento de elección para la ELFNAD incluye el uso de carbamazepina (200-1.000 mg/día). [orpha.net]

DISTONIA TRATAMIENTO • • • • • • • • • Anticolinergicos. Benzodiacepinas. Tetrabenazina. Neurolépticos (Haloperidol, Clozapina ). L-Dopa. Ac. Valproico. Carbamacepina. Toxina botulinica. [slideum.com]

Tratamiento La estrategia ideal para el tratamiento del mioclonos es, sin duda, tratar la enfermedad subyacente. [es.slideshare.net]

Tratamiento de los TPNE La mayoría de los TPNE no tienen tratamiento específico. Algunas discinesias paroxísticas pueden responder a fármacos antiepilépticos, en especial carbamacepina. [scielo.isciii.es]

Tratamiento Tratamiento no farmacológico Siempre recomendaremos una correcta higiene de sueño. [pediatriaintegral.es]

Las intervenciones múltiples son habituales y el pronóstico desde el punto de vista funcional no suele ser favorable. [elsevier.es]

Pronóstico La ELFNAD es crónica pero no progresiva. Cuando un individuo alcanza la mediana edad, los ataques pueden hacerse más leves y menos frecuentes. [orpha.net]

Pronóstico A día de hoy, disponemos de poca información referente a la evolución a largo plazo de estos niños que sufren de SPI/MPP. [pediatriaintegral.es]

DISTONIA CLASIFICACION • SEGÚN ETIOLOGIA : • Idiopática:Distonía generalizada hereditaria (Crom 9). • Secundarias : – Lesiones cerebrales focales (Vasculares, hipoxia, desmielinización). – Enfermedades metabólicas (Sdr. [slideum.com]

Etiología La ELFNAD resulta de un mal funcionamiento de los circuitos talamocorticales. Los genes implicados son CHRNA4 (20q13.33), CHRNB2 (1q21.3), CHRNA2 (8p21), KCNT1 (9q34.3), DEPDC5 (22q12.3), CRH (8q13) y CABP4 (11q13.2). [orpha.net]

Mioclonias epilépticas Epilepsia mioclónica progresiva (EMP): es un término genérico que se usa en la combinación de mioclonus, epilepsia y disfunción neurológica progresiva y que incluyen diversas etiologías. [es.slideshare.net]

Diagnóstico de epilepsia versus parasomnia Es fundamental una correcta descripción del episodio para poder conocer su etiología, siendo de gran utilidad la grabación del mismo mediante vídeo-casero (móvil). [pediatriaintegral.es]

Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito más de 100 familias en la literatura. Afecta por igual a hombres y a mujeres. [orpha.net]

Epidemiología Su incidencia es 1,3 casos por 100.000 habitantes al año, llegando a una prevalencia de 8,6 casos por 100.000 habitantes. [es.slideshare.net]

Epidemiología y características clínicas El SPI es una condición común en la población adulta (4-10%). Aproximadamente, un 25-40% de estos pacientes refieren sintomatología compatible con SPI de inicio antes de los 20 años. [pediatriaintegral.es]

Su fisiopatología es incierta y controvertida. [neurowikia.es]

Fisiopatología El tálamo, núcleo caudado y putamen son las áreas corticales más afectadas Alteraciones en el mecanismo inhibitorio Gabaergico: mioclono atípico Núcleo reticular del tálamo: actividad eléctrica sincrónica Lesiones talámicas: incrementan [es.slideshare.net]

Su fisiopatología se localiza en la sinapsis (sinaptopatías). En este artículo se hace una breve síntesis de estos trastornos y se añade una sencilla nota, en honor al Dr. [neurologia.com]

Fisiopatología Diversos factores se han propuesto dentro de la fisiopatología del SPI y de los MPP, incluyendo: factores genéticos, disfunción dopaminérgica y bajas reservas de hierro. [pediatriaintegral.es]

Guía clínica que recoge las últimas evidencias científicas acerca del diagnóstico, tratamiento y prevención de los principales trastornos de sueño en la infancia. - American Academy of Sleep Medicine. [pediatriaintegral.es]