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Trastorno del metabolismo del glicerol


Presentación

  • La presentación de esta forma es muy variable, no relacionada con el genotipo, como la insuficiencia suprarrenal aislada de inicio más o menos precoz, o un hipogonadismo hipogonadotropo, la asociación de dos déficit, o formas de inicio tardío de la insuficiencia[es.wikibooks.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Medical Student at Universidad Xochicalco Publicado el 2 de oct. de 2013 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 3.513 En SlideShare 0 De insertados 0 Número de[es.slideshare.net]
  • Durante el desarrollo embrionario, el timo en su presentación de antígenos elimina algunos de estos linfocitos citotóxicos por apoptosis (muerte celular programada), lo que parece que elimina los polimorfismos de susceptibilidad a la diabetes tipo 1.[studocu.com]
Vómito episódico
  • […] ambos Formas juvenil y adulta: mutación aislada del gen GK Perfil bioquímico: hiperglicerolemia Manifestaciones clínicas: en la forma compleja, síntomas de la forma juvenil más los secundarios al gen o genes específicos faltantes En la forma juvenil, vómitos[merckmanuals.com]
Hipotonía muscular
Polineuropatía
  • […] hipobetalipoproteinemia la LDL está disminuida, no hay clínica; en la abetalipoproteinemia o síndrome de Bassen-Korzweig o acantocitosis, hay retraso mental y heces grasas entre otros; y en la enfermedad de Tangier o analfalipoproteinemia hay descenso de HDL, polineuropatía[discapnet.es]
  • COMPLICACIONES ORGÁNICAS TARDÍAS Neuropatía diabética: la neuropatía más frecuente de la DM es la polineuropatía distal.[quizlet.com]

Diagnóstico

  • El amonio y las alteraciones metabólicas pueden ser normales entre las descompensaciones, por lo que es necesario un alto índice de sospecha para el diagnóstico; en ocasiones transcurren años desde el inicio de los síntomas”.[farmacosalud.com]
  • Su diagnóstico se obtiene a partir del test de hidrógeno en aliento o hidrógeno espirado .[unabiologaenlacocina.wordpress.com]
  • El diagnóstico se sospecha al encontrar fructosa en la orina y se confirma midiendo la actividad enzimática en el hígado.[scielo.conicyt.cl]
  • Diagnóstico: El diagnóstico dentro de los trastornos del metabolismo de los lípidos , de una hipercolesterolemia se realizará mediante pruebas de laboratorio: análisis de sangre para conocer las cifras de colesterol total y sus distintas fracciones.[discapnet.es]
  • Si los resultados muestran alguna alteración se localiza a los padres por vía telefónica y se cita al niño para confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento necesario.[es.wikipedia.org]
Cetonuria
  • […] acidosis, hipotonía, depresión del SNC, síndrome similar al Reye En la forma adulta, seudohipertrigliceridemia Tratamiento: dieta pobre en grasas, evitación de ayuno prolongado Síndrome de intolerancia al glicerol — — Perfil bioquímico: hipoglucemia, cetonuria[merckmanuals.com]
  • […] hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa Véase Tabla Trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada — — Deficiencia de succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferasa (245050) Succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferasa OXCT (5p13)* Perfil bioquímico: cetonuria[msdmanuals.com]
  • MIXTO GLICEMIA 250 mg/dl (13.9mmol/l ) 250mg/dl (13.9mmol/l ) 250mg/dl (13.9mmol/l 600MG/DL (33.3mmol/l 600mg/dl (33.3mmol/l PH ARTERIAL 7.25-7.30 7.0-7.24 7.3 12 12 10 ESTADO DE INCONCIENC IA alerta Alerta/somn oliento Coma coma coma CETONEMIA /CETONURIA[es.slideshare.net]
  • La cetosis fisiológica se mueve en torno a 4 mM y la patológica en torno a 40 mM. 56 Los cuerpos cetónicos pasan a orina dando lugar a cetonuria.[studocu.com]

Tratamiento

  • El tratamiento del trastorno del metabolismo del glicerol consiste en una dieta hipograsa, pero el reemplazo de glucocorticoides es crucial en pacientes con hipoplasia suprarrenal.[merckmanuals.com]
  • […] cadena ramificada — — Deficiencia de succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferasa (245050) Succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferasa OXCT (5p13)* Perfil bioquímico: cetonuria Manifestaciones clínicas: cetoacidosis episódica grave, vómitos, hiperventilación Tratamiento[msdmanuals.com]
  • España es uno de los primeros países de Europa que tiene acceso a este nuevo medicamento. " Estamos muy satisfechos de que los pacientes con esta patología puedan acceder al tratamiento con Ravicti ”, afirma la Dra.[pmfarma.es]
  • "Estamos muy satisfechos de que los pacientes con esta patología puedan acceder al tratamiento con Ravicti.[infosalus.com]
  • “Las novedades del tratamiento nutricional en estos pacientes también se han debatido ampliamente. Asimismo, se han presentado novedades y avances en el futuro tratamiento génico de la enfermedad”, refiere Gil.[farmacosalud.com]

Pronóstico

  • Pronóstico: El pronóstico de la enfermedad relacionada con los trastornos del metabolismo de los lípidos , está vinculado a los problemas relacionados con la hipercolesterolemia: Ateromatosis: Cardiopatía isquémica.[discapnet.es]
  • Entender como esos lípidos se generan, se metabolizan y ejercen su papel patológico en el organismo ofrece una oportunidad única para la identificación de nuevos biomarcadores diagnósticos y pronósticos, así como para el desarrollo de terapias personalizadas[sebbm.es]
  • Se trata de una verdadera situación de urgencia médica, y de su tratamiento precoz y adecuado depende el pronóstico. Con frecuencia, los pacientes no fallecen pero sufren secuelas neurológicas irreversibles.[farmacosalud.com]
  • No requiere ningún tratamiento dietético y el pronóstico es excelente. 2.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología • Diabetes mellitus tipo 1 y 2 • Alcoholismo prolongado • Hiperglucagonemia • Feocromocitoma • Sx. de Cushing 72.[es.slideshare.net]
  • Etiología La puerta de entrada de la insulina es el receptor.[studocu.com]

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGIA • Bacterias Lipopolisacaridos Leucocitos (LPS) Daño endotelial Cascada de vasodilatadores E inflamación 77.[es.slideshare.net]
  • HIPOGLUCEMIAS FISIOPATOLOGÍA La respuesta endocrina a la hipoglucemia se caracteriza por una inhibición en la secreción de insulina y una rápida elevación en las concentraciones de glucagón, adrenalina, hormona de crecimiento y cortisol.[quizlet.com]
  • El esultado es ue dife e tes situa io es fisiopatológi as o du e a u au e to de la asa de élulas β ue se traducen en cambios en la proliferación, apoptosis y regeneración.[studocu.com]

Prevención

  • Y, en segundo lugar, la prevención y tratamiento de las crisis en pacientes diagnosticados. Mientras más precoz y enérgicamente se traten, menos secuelas se sufrirán”.[farmacosalud.com]
  • Prevención: La dieta y una vida no sentaría son los factores en los que podemos intervenir desde la infancia para prevenir la aparición de hiperlipidemias.[discapnet.es]
  • Obesidad y Actividad Física- Prevención & Tratamient. Brasil . CELAFISCS 16. McArdle, W; Katch, F; Katch, V (2004). Fundamentos de fisiología del ejercicio . Ed. McGraw- Hill. Interamericana. Madrid. 2º edición 17. Ramírez Campillo, Rodrigo (2007).[g-se.com]

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