Edit concept Question Editor Create issue ticket

Trastorno del metabolismo del cobre


Presentación

  • Enfermedad de Wilson: Forma Neuropsiquiátrica dominante presentación de un caso y su interpretación fisiopatológica basada en resonancia magnética del encéfalo. Rev Gastroenterol Peru. 2002;22(1):74-80. [ Links ] 8.[scielo.org.pe]

Diagnóstico

  • El diagnóstico definitivo se basa en test moleculares. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Ehlers-Danlos y de Marfan, cutis laxa, trastornos mitocondriales, osteogénesis imperfecta y maltrato infantil.[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en la combinación del cuadro clínico con diversas pruebas bioquímicas, pues ninguna de ellas, aisladamente, es diagnóstica.[aprendeenlinea.udea.edu.co]
  • DIAGNÓSTICO La determinación del cobre y la ceruloplasmina en sangre pueden orientar al diagnóstico, ya que resultan anormalmente bajas. En fibroblastos (biopsia de piel) se encuentran anormalmente altos.[ahedysia.org]
  • Se realizó biopsia duodenal que confirmó el diagnóstico histológico de enfermedad celíaca. Se inició dieta sin gluten y tratamiento con D-penicilamina, el cual se suspendió por mucositis severa y se instauró tratamiento con trientine.[meiga.info]
  • El diagnóstico puede establecerse mediante la detección de bajos niveles de cobre (y ceruloplasmina) en suero, junto con niveles altos en los fibroblastos cutáneos. El diagnóstico puede confirmarse mediante la identificación de la mutación genética.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Platica con tu médico sobre cualquier cosa que te preocupe o cualquier duda que tengas acerca de tu tratamiento o las instrucciones que te ha dado.[arh.adam.com]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de forma diaria con inyecciones de cobre parece que puede mejorar algo el pronóstico de estos pacientes si se inicia en los primeros días de vida, antes del inicio del deterioro neurológico y las crisis epilépticas.[ahedysia.org]
  • El trasplante hepático es el tratamiento de elección en los pacientes con hepatopatía fulminante, así como en los que llegan a la cirrosis descompensada.[aprendeenlinea.udea.edu.co]
  • Tratamiento [ editar ] El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos.[es.wikipedia.org]
  • Manejo y tratamiento Su tratamiento es sintomático.[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es malo y los pacientes suelen morir en la primera infancia. Sin embargo, una atención médica cuidadosa y la posibilidad de administrar cobre pueden alargar la vida.[orpha.net]
  • El pronóstico es malo, acostumbrando a producirse la muerte durante los tres primeros años de vida. *Autor: Dr. M-P. Cordier-Alex (junio 2006)*.[enfermedades-raras.org]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de forma diaria con inyecciones de cobre parece que puede mejorar algo el pronóstico de estos pacientes si se inicia en los primeros días de vida, antes del inicio del deterioro neurológico y las crisis epilépticas.[ahedysia.org]
  • Según el score pronóstico del grupo de la King’s College ( Tabla 2 ) (basados en valores de bilirrubina, AST, INR, albumina y recuento de glóbulos blancos) los pacientes que tengan un puntaje 11 no sobrevivirán si no se realizan un trasplante (11).[scielo.org.pe]

Etiología

  • Reflexión La próxima vez que estés en tus rotaciones clínicas en Medicina Interna, voltea a ver a ese paciente con cirrosis, porque quizá carga con él algo más interesante de lo que piensas; algo que va más allá de la rutinaria etiología alcohólica o[elsevier.com]
  • Etiología La MD está causada por mutaciones en el gen ATP7A (Xq21.1) que codifica para una proteína de transporte de cobre, el polipéptido transportador Cu2 -alfa-ATPasa. Hasta la fecha, se han descrito unas 200 mutaciones diferentes en este gen.[orpha.net]
  • HERENCIA/ETIOLOGIA Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.[ahedysia.org]
  • Por su etiología. Por su edad de comienzo. Clasificación por su localización corporal En 1984, el Comité Ad Hoc de la Dystonia Medical Research Foundation propuso la siguiente clasificación: Focal .[distonia.es]
  • Hipertransaminasemia sin etiología filiada Postura anormal de brazos y piernas Confusión o delirio Demencia Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas Dificultad para caminar (ataxia) Cambios emocionales o conductuales Agrandamiento del[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No hay datos de prevalencia disponibles. Su incidencia al nacimiento es de 1/300.000 en Europa y de 1/360.000 en Japón.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • PREVENCIÓN Se puede realizar consejo genético en aquellas familias donde de forma previa se ha presentado un paciente con enfermedad de Menkes.[ahedysia.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!