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Trastorno del metabolismo de los aminoácidos beta y omega


Diagnóstico

  • La capacidad para detectar las actividades de enzimas en células de líquido amniótico cultivadas facilita el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] enf. mitocondriales subyacentes causadas por mutaciones del ADN mitocondrial, así como del gen nuclear que codifica polimerasa gamma) realizar pruebas de mutaciones de la polimerasa gamma de acuerdo con la práctica clínica actual para la evaluación diagnóstica[vademecum.es]

Tratamiento

  • Así, la detección prenatal o posnatal temprana de trastornos metabólicos, y el inicio oportuno de tratamiento son esenciales.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Embarazo (a menos que, en el caso de epilepsia, no exista otro tratamiento alternativo adecuado), mujeres en edad fértil (a menos que se cumplan las condiciones del Plan de Prevención de Embarazos). Advertencias y precauciones Valproico ácido I.R.[vademecum.es]

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA DE LAS PROTEÍNAS Y LOS AMINOÁCIDOS TEMA 3. FISIOPATOLOGIA DE LAS PROTEINAS Y LOS AMINOACIDOS 1.[studocu.com]

Prevención

  • No administrar a niñas y mujeres con capacidad de gestación excepto que no se pueda utilizar otra alternativa terapéutica y se cumplan las condiciones del plan de prevención de embarazos.[vademecum.es]

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