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Trastorno del metabolismo de las purinas


Presentación

  • Cualquier síntoma agudo puede ser el signo de presentación de un EIM, como los episodios recurentes de deshidratación no explicada, dolores abdominales y musculares, miólisis o neuropatías periféricas.[elsevier.es]
  • El diagnóstico diferencial debe hacerse obligatoriamente con la glucogenosis Ib, en la cual la enzima deficitaria es la translocasa microsomal y la forma de presentación es similar pero más grave con neutropenia severa e infecciones recurrentes.[enfermedades-raras.org]
  • Presentación del caso Paciente de sexo masculino, de siete años de edad, raza mestiza y origen rural, producto del tercer parto de una madre de cuarenta y siete años, quien refiere no haber tenido control prenatal ni antecedentes traumáticos en el parto[scielo.org.bo]
  • La tasa se devengará en el momento de la presentación de la solicitud de los servicios que constituyen el hecho imponible. Artículo 4. Cuota. 1. Por cada informe o certificación en materia de urbanismo: 47,94 euros. 2.[boe.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico prenatal y la reciente aplicación de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal permiten el diagnóstico presintomático de muchos EIM.[elsevier.es]
  • Laboratory Tests & Diagnostic Procedures with Nursing Diagnoses (4th edition), Corbett, JV. Stamford, Conn.: Appleton & Lang, 1996. Pp. 105-109. Manual of Laboratory & Diagnostic Tests (sixth edition), Frances Fischbach, editor.[labtestsonline.es]
  • Se observan pirámides renales calcificadas; llegando al diagnóstico de nefrocalcinosis.[scielo.org.bo]
  • No es posible en la actualidad el diagnóstico prenatal. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003 /p[enfermedades-raras.org]
  • La asociación de hiperuricemia se ha utilizado con fines diagnósticos en esta patología.[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo. Madrid: Ergón; 2004. [3] M.J. Martín, M. Legrada, J.[elsevier.es]
  • Kanbay et al. 26 demuestran en 59 sujetos sanos que el tratamiento con alopurinol en pacientes con hiperuricemia asintomática aumenta el FG.[revistanefrologia.com]
  • […] siendo un modelo patológico de gran interés, puesto que hasta la fecha no se conoce exactamente su fisiopatología y por tanto no existe un tratamiento específico, solamente se conoce un tratamiento paliativo.[scielo.org.bo]
  • La muerte celular debida a este tratamiento puede conducir a aumentos de la concentración del ácido úrico.[labtestsonline.es]
  • Tras 6 meses de tratamiento, el tratamiento con alopurinol no influyó en la progresión de la ERC ni en la proteinuria, aunque si mejoró significativamente la presión arterial.[nefrologiaaldia.org]

Pronóstico

  • ÁCIDO ÚRICO Y PRONÓSTICO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA Los datos actuales sugieren que el ácido úrico puede ser un factor de riesgo o un biomarcador de pronóstico renal y cardiovascular en población renal.[revistanefrologia.com]
  • El pronóstico es regular o bueno, ya que a medida que el paciente crece, sus problemas metabólicos van siendo menos graves y más fácilmente controlables.[enfermedades-raras.org]
  • Ácido úrico y pronóstico en pacientes con ERC Los datos actuales sugieren que el ácido úrico puede ser un factor de riesgo o un biomarcador de pronóstico renal y cardiovascular en población renal.[nefrologiaaldia.org]
  • El análisis ROC mostró que un AU de 5.2 mg/dl confería una excelente sensibilidad y especificidad para el diagnóstico y pronóstico de las patologías citadas anteriormente.[scielo.sa.cr]
  • En las enfermedades de comienzo más tardío el papel del médico de atención primaria tambien puede ser fundamental, ya que el momento del diagnóstico puede marcar el pronóstico definitivo de la enfermedad 6 .[elsevier.es]

Etiología

  • También se han descrito múltiples etiologías para la falla de excreción de urato. Los trastornos renales hereditarios con alelos mutantes raros causan formas clínicamente distintas de gota familiar.[dnactive.es]
  • Etiología. Gota primaria: causada por trastornos metabólicos de origen genético, que lleva a la formación excesiva de ácido úrico o de sus precursores.[monografias.com]
  • Según la etiología de la ERC, la nefropatía vascular y la no filiada (que incluía la patología obstructiva) fueron las que más se asociaron con la artropatía gotosa.[revistanefrologia.com]

Epidemiología

  • Epidemiología de ácido úrico y enfermedad renal crónica 11444_19115_28462_es_11444_figura_1a.doc Figura 1A. Niveles de ácido úrico y artropatía gotosa en 228 hombres con enfermedad renal crónica 11444_19115_28463_es_11444_figura_1b.doc Figura 1B.[revistanefrologia.com]
  • Epidemiología de ácido úrico y ERC Tabla 4. Asociación de hiperuricemia e HTA en población general. Estudios epidemiológicos (ref. 4) Tabla 5. Condiciones cardiovasculares y factores de riesgo asociados con niveles elevados de ácido úrico Tabla 6.[nefrologiaaldia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • .- de fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; 2.- de fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; 3.- de fisiopatología[enfermedades-raras.org]
  • […] cumpliendo a caba-lidad el tratamiento para evitar complicaciones y sobre todo velar por mejorar en la calidad de vida del niño, ya que este síndrome continúa siendo un modelo patológico de gran interés, puesto que hasta la fecha no se conoce exactamente su fisiopatología[scielo.org.bo]
  • Fisiopatología. La máxima cantidad de uratos que puede disolverse en sangre es de 7mg/dL, razón por la cual cuando se excede este nivel se produce el precipitado.[monografias.com]

Prevención

  • La relación entre antioxidantes y la prevención de enfermedades cardiovasculares es hoy una afirmación bien sustentada.[verduras.consumer.es]
  • Prevención y tratamiento de las situaciones de riesgo El médico enfrentado al cuidado de pacientes afectos de EIM debe conocer la existencia de algunas situaciones que, habituales en la vida diaria, representan un riesgo específico para muchos pacientes[elsevier.es]

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