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Trastorno del metabolismo de las pirimidinas


Presentación

  • Cualquier síntoma agudo puede ser el signo de presentación de un EIM, como los episodios recurentes de deshidratación no explicada, dolores abdominales y musculares, miólisis o neuropatías periféricas.[elsevier.es]
Infección bacteriana recurrente
  • bacterianas recurrentes, cambio defectuoso de la clase de IgG Tratamiento: control de infecciones[merckmanuals.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico prenatal y la reciente aplicación de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal permiten el diagnóstico presintomático de muchos EIM.[elsevier.es]
  • Nuevos capítulos y extensas revisiones garantizan que el lector disponga de la información más reciente sobre el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades pediátricas, según las últimas recomendaciones.[articulo.mercadolibre.com.ar]
  • En este contexto, el equipo dirigido por el catedrático Marçal Pastor-Anglada también participó en el diagnóstico de los primeros pacientes en todo el Estado afectados por el síndrome H, una enfermedad rara de base genética (Biochemical and Biophysical[gacetamedica.com]
  • En este contexto, el equipo dirigido por el catedrático Marçal Pastor Anglada también participó en el diagnóstico de los primeros pacientes en todo el Estado afectados por el síndrome H, una enfermedad rara de base genética ( Biochemical and Biophysical[ub.edu]
  • En este contexto, el equipo dirigido por el catedrático Marçal Pastor-Anglada también participó en el diagnóstico de los primeros pacientes en todo el Estado afectados por el síndrome H, una enfermedad rara de base genética ( Biochemical and Biophysical[cibersam.es]

Tratamiento

  • Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario Manifestaciones clínicas anemia megaloblástica, infrecciones recurrentes, inmunodeficiencia celular, alteraciones del desarrollo Tratamiento: uridina, ácido uridílico y citidílico Tipo I (258900) UMP[merckmanuals.com]
  • Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo. Madrid: Ergón; 2004. [3] M.J. Martín, M. Legrada, J.[elsevier.es]
  • […] hidroelectrolítico Capítulo 55 Trastornos electrolíticos y acidobásicos Capítulo 56 Terapia de mantenimiento y de reposición Capítulo 57 Tratamiento del déficit Capítulo 58 Tratamiento hidroelectrolítico de trastornos específicos Parte VIII Farmacoterapia[articulo.mercadolibre.com.ar]
  • El mejor conocimiento de estas vías bioquímicas ha conducido, en algunos casos, a establecer formas específicas de tratamiento, como el empleo del alopurinol para reducir la producción de ácido úrico.[accessmedicina.mhmedical.com]

Pronóstico

  • En las enfermedades de comienzo más tardío el papel del médico de atención primaria tambien puede ser fundamental, ya que el momento del diagnóstico puede marcar el pronóstico definitivo de la enfermedad 6 .[elsevier.es]

Epidemiología

  • Capítulo 105 El ombligo Capítulo 106 Trastornos metabólicos Capítulo 107 Sistema endocrino Capítulo 108 Dismorfología Capítulo 109 Infecciones del recién nacido Parte XIII Medicina de la adolescencia Capítulo 110 Desarrollo en la adolescencia Capítulo 111 Epidemiología[articulo.mercadolibre.com.ar]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] vitaminas del complejo B Capítulo 50 Vitamina C (ácido ascórbico) Capítulo 51 Raquitismo e hipervitaminosis D Capítulo 52 Deficiencia de vitamina E Capítulo 53 Deficiencia de vitamina K Capítulo 54 Deficiencias de micronutrientes minerales Parte VII Fisiopatología[articulo.mercadolibre.com.ar]

Prevención

  • Prevención y tratamiento de las situaciones de riesgo El médico enfrentado al cuidado de pacientes afectos de EIM debe conocer la existencia de algunas situaciones que, habituales en la vida diaria, representan un riesgo específico para muchos pacientes[elsevier.es]
  • […] artritis Parte XVII Enfermedades infecciosas Sección 1 Consideraciones generales Capítulo 170 Diagnóstico microbiológico Capítulo 171 El microbioma y la salud pediátrica Sección 2 Medidas preventivas Capítulo 172 Prácticas de vacunación Capítulo 173 Prevención[articulo.mercadolibre.com.ar]

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