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Trastorno del metabolismo de la ornitina


Diagnóstico

  • La ornitina transcarbamilasa sólo se expresa en el hígado, teniendo que realizar una biopsia de este para confirmar el diagnóstico. Antes de la prueba de genética molecular la biopsia era el único modo de obtener un diagnóstico.[es.wikipedia.org]
  • La incidencia de TCU es escasa, afecta aproximadamente a uno de cada 25-50.000 nacidos vivos, aunque esta cifra es probablemente una estimación a la baja, ya que un número importante de afectados por TCU fallece antes de efectuárseles el diagnóstico.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Tratamiento No existe un tratamiento único para este tipo de afecciones, sino tratamientos adaptables en función de la gravedad de la intoxicación: tratamientos de las fases agudas con coma, tratamiento de las fases subagudas sin coma y tratamiento de[elsevier.es]
  • La enfermedad es causada por mutaciones en el gen OTC y se hereda de forma ligada al cromosoma X . [1] El tratamiento consiste en no ingerir proteínas, tomar ciertos medicamentos, y en la hemodiálisis . [2] Última actualización: 7/21/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El pronóstico de estas formas es variable según la edad de manifestación, la existencia previa de una afección neurológica y la aparición de descompensaciones ulteriores.[elsevier.es]
  • El pronóstico es menos claro en los casos de aparición en adultos. Diagnóstico [ editar ] En los individuos con hiperamonemia marcada, existe un riesgo importante de padecer un trastorno en el ciclo de la urea.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Tratamiento [ editar ] Dado que los resultados de la enfermedad son una incapacidad para manejar grandes cantidades de nitrógeno, el tratamiento incluye estrategias para disminuir la ingesta de nitrógeno (dieta baja en proteínas), la prevención de la[es.wikipedia.org]

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