Presentación
Los tumores del saco vitelino representan neoplasias de crecimiento rápido, histológicamente diferentes y de presentación más rara que los gonadoblastomas. [scielo.org.pe]
El objetivo del trabajo fue dar a conocer la forma de presentación de las ADS en pacientes provenientes de las regiones Capital y Centro Occidental de Venezuela. [redalyc.org]
HERMAFRODITISMO VERDADERO, PRESENTACION DE 2 CASOS, UNO DE ELLOS CON MOSAICISMO 46,XX / 46,XY Oscar Marin *, Jose E Dipierri **, Adolfo Pereyra Rozas ***, Esteban Alaniz *** * Hospital de Niños "Hector Quintana" de Jujuy-Argentina. [conganat.org]
Presentación de un caso y revisión de la literatura. Rev Colomb Obstet Ginecol 1998;49:41-5. [ Links ] 31. Wilson EE, Vuitch F, Carr BR. Laparoscopic removal of dysgenetic gonads containing a gonadoblastoma in a patient with Swyer syndrome. [scielo.org.co]
Por su presentación, entraría en el concepto de seudohermafroditismo masculino pero la ausencia de gónada no permite incluirlo en la clasificación clásica (ver estados intersexuales). [revista.asebir.com]
Musculoesquelético
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Estatura normal
Este fenotipo femenino se caracteriza por una estatura normal, infantilismo sexual, cintillas gonadales bilaterales, amenorrea, concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y HFE. [decs.bvs.br]
El hecho de que nuestra paciente presentara una fórmula cromosómica 45,X/46,XX, unido a las estaturas normales de ambos padres, puede explicar su talla normal. Bibliografía [1] Frank S, Murray MA.F, Jequier AM, Steele SJ, Nabarro JD.N, Jacobs HS. [elsevier.es]
Pacientes con deleción del brazo largo del cromosoma largo usualmente tienen estatura normal, no presentan anormalidades somáticas, pueden tener bandas gonadales, infantilismo sexual y esterilidad. 3 Las pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma [scielo.org.co]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
3 se presentan los resultados que soportan el diagnóstico. [redalyc.org]
Esta orientación diagnóstica se puede conseguir siguiendo los algoritmos diagnósticos contenidos en las figuras 1 y 2, así como las tablas 1-4. [analesdepediatria.org]
Para un diagnóstico diferencial el conteo cromosómico no llega a ser útil. [conganat.org]
El estudio molecular confirma el diagnóstico. [pap.es]
Tratamiento
Se inició tratamiento con bromocriptina (7,5 mg/día), pero no se logró una respuesta satisfactoria y se decidió tratamiento quirúrgico (microcirugía transesfenoidal). [elsevier.es]
En cuanto al tratamiento en este caso, se recurre al tratamiento hormonal. [revistageneticamedica.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Su diagnóstico y tratamiento requieren siempre una atención médica y psicosocial multidisciplinar. [analesdepediatria.org]
El tratamiento depende de las manifestaciones y puede consistir en cirugía de las malformaciones cardíacas y, a menudo, tratamiento con hormona de crecimiento para contrarrestar la talla baja y reemplazo de estrógenos contra la insuficiencia puberal. [msdmanuals.com]
Pronóstico
Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso. [scielo.sa.cr]
Dentro del pronóstico, deben discutirse la fertilidad potencial y las posibilidades de tener hijos mediante distintas técnicas de reproducción asistida. [analesdepediatria.org]
Etiología
Aunque en la mayoría de los casos la etiología subyacente es desconocida, se han identificado varios genes implicados, incluyendo mutaciones inactivadoras en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen receptor de la hormona folículo-estimulante [orpha.net]
La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas. [revista.asebir.com]
[…] eliminar las consecuencias de esta perturbación, 3,5 ya que un tratamiento tardío puede ocasionar alteraciones en el desarrollo de la personalidad o en la salud de la adolescente. 5 Por lo tanto, el objetivo de este documento es hacer una revisión de la etiología [scielo.org.co]
Exploraciones complementarias de 2 o nivel Cuando la etiología no está aclarada, o como ampliación del estudio ante una determinada sospecha diagnóstica: • Prueba de estímulo con β-hCG (test corto de β-hCG): sirve para valorar la funcionalidad del testículo [analesdepediatria.org]
La etiología de la disgenesia gonadal mixta es heterogénea. [scielo.isciii.es]
Prevención
Cuando pasan seis meses de tratamiento sin incremento en el volumen mamario, se adicionan los progestágenos para hacer ciclos bifásicos en las pacientes que tienen útero, logrando así los sangrados cíclicos y la prevención de la osteoporosis y otras enfermedades [scielo.org.co]