Hermafroditismo verdadero
Presentación
Gastrointestinal
- Masa abdominal
Las imágenes radiológicas evidencian masa abdominal quística compleja en hemiabdomen izquierdo. [elsevier.es]
Piel
- Queratodermia palmoplantar
En raras ocasiones, los pacientes poseen una copia del gen SRY, tienen duplicación del gen SOX9 o mutaciones en los genes RSPO1 o WNT4 como parte del síndrome de queratodermia palmoplantar - inversión de sexo XX - predisposición a carcinoma de células [orpha.net]
Diagnóstico
Ultrasonido
- Masa ovárica
Discusión Los pacientes con hermafroditismo verdadero tienen un 2,6-4,6% de riesgo de desarrollar una neoplasia gonadal, el caso del paciente mencionad comienza con abdomen agudo secundario a masa ovárica torcida. [elsevier.es]