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Trastorno del desarrollo sexual 46,XY


Presentación

  • Presentación del caso: paciente de 20 años de edad, "masculino", extranjero, que consulta por ginecomastia.[revurologia.sld.cu]
  • Resumen Introducción: Las alteraciones del desarrollo sexual (ADS) son patologías de presentación infrecuente, que requieren un abordaje multidisciplinario por considerarse urgencias médicas y sociales, ante la necesidad de asignación de género a los[endocrinologiapediatrica.org]
  • El objetivo del trabajo fue dar a conocer la forma de presentación de las ADS en pacientes provenientes de las regiones Capital y Centro Occidental de Venezuela.[redalyc.org]
  • Por su presentación, entraría en el concepto de seudohermafroditismo masculino pero la ausencia de gónada no permite incluirlo en la clasificación clásica (ver estados intersexuales).[revista.asebir.com]

Diagnóstico

  • Si se han caracterizado las mutaciones causales es posible realizar un diagnóstico prenatal para la descendencia de pacientes afectados.[femexer.org]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en análisis citogenéticos, pruebas endocrinas, estudios genéticos moleculares y exploración quirúrgica con biopsia.[orpha.net]
  • Esta orientación diagnóstica se puede conseguir siguiendo los algoritmos diagnósticos contenidos en las figuras 1 y 2 , así como las tablas 1-4 .[analesdepediatria.org]
  • 3 se presentan los resultados que soportan el diagnóstico.[redalyc.org]
  • Para completar diagnóstico se realizaron: biopsia gonadal y posteriormente gonadectomía derecha, ambas mediante laparoscopia.[revurologia.sld.cu]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Su tratamiento requiere un equipo multidisciplinar. Es necesaria la evaluación psicológica y el asesoramiento de los padres.[orpha.net]
  • TRATAMIENTO Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo.[ahedysia.org]
  • Perspectiva a largo plazo para niños nacidos con ambigüedad genital La determinación correcta del sexo es importante no solo para el tratamiento sino también para el bienestar emocional del niño.[carefirst.staywellsolutionsonline.com]
  • Su diagnóstico y tratamiento requieren siempre una atención médica y psicosocial multidisciplinar.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Con diagnóstico temprano, cirugía y tratamiento hormonal puede haber buenos resultados, tanto estética como funcionalmente. La infertilidad está casi siempre presente.[orpha.net]
  • Es importante resaltar que el diagnóstico precoz de estas condiciones, aporta un gran beneficio para los pacientes, ya que cambian de una forma radical su tratamiento y permite establecer pronóstico y asesoría adecuada.[endocrinologiapediatrica.org]
  • El pronóstico depende de la causa específica de la intersexualidad. La perspectiva en general es excelente con comprensión, apoyo y tratamiento apropiados.[funsepa.net]

Etiología

  • DESARROLLO SEXUAL también está disponible Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología La DGP 46,XY es un trastorno heterogéneo asociado a anomalías parciales de la función de las células de Leydig y Sertoli como resultado de deleciones o mutaciones puntuales en el gen SRY o duplicaciones en el gen de reversión sexual sensible[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalíasgenéticas en humanos.[ahedysia.org]
  • […] alguna de estas características tiene indiscutiblemente un gran impacto social y psicológico para sus familiares, por lo tanto, es necesaria una rápida evaluación a nivel clínico, hormonal, genético, molecular y radiológico que permita determinar la etiología[elsevier.es]
  • La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas.[revista.asebir.com]

Epidemiología

  • TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL también está disponible Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Descripción clínica La DGP 46,XY se caracteriza por genitales externos ambiguos con o sin estructuras müllerianas.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] disponible Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Planificación de pareja adecuada, prevención de las comorbilidades y las complicaciones y mejora de la calidad de vida.[fapap.es]

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