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Trastorno del desarrollo sexual 46,XX


Presentación

  • Presentación del caso: paciente de 20 años de edad, "masculino", extranjero, que consulta por ginecomastia.[revurologia.sld.cu]
Disminución de la libido
  • En la anamnesis dirigida niega disminución de la líbido, así como anomalías en la erección o la eyaculación.[elsevier.es]
Queratodermia palmoplantar
  • En raras ocasiones, los pacientes poseen una copia del gen SRY , tienen duplicación del gen SOX9 o mutaciones en los genes RSPO1 o WNT4 como parte del síndrome de queratodermia palmoplantar - inversión de sexo XX - predisposición a carcinoma de células[orpha.net]

Diagnóstico

  • El diagnóstico definitivo se basa en la histología gonadal (de tejido testicular y ovárico). Diagnóstico diferencial Los diagnósticos diferenciales incluyen otros TDS como la disgenesia gonadal mixta y el síndrome del varón XX.[orpha.net]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • DIAGNÓSTICO POR EDADES Un 64% de los SK nunca se diagnostica, el 10% se diagnostica prenatalmente y solo un 26% se diagnostica en edad pediátrica o adulta 5 . En la Tabla 1 se resumen los signos y síntomas del SK en las distintas etapas. Tabla 1.[fapap.es]
  • Para completar diagnóstico se realizaron: biopsia gonadal y posteriormente gonadectomía derecha, ambas mediante laparoscopia.[revurologia.sld.cu]
  • Primero, el médico de su hijo realizará un diagnóstico de la causa subyacente del trastorno.[myhealth.ucsd.edu]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Se debe dar apoyo psicológico al paciente y a la familia afectada. El tratamiento implica principalmente la terapia hormonal sustitutiva.[orpha.net]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • Medidas terapéuticas Apoyo psicopedagógico y tratamiento logopédico.[fapap.es]
  • Tratamiento La familia y el equipo de médicos determinarán la mejor manera de ayudar al niño a tener una vida feliz y saludable. Esto puede incluir el tratamiento con medicamentos o cirugía. En algunos casos, no se necesita ningún tratamiento.[healthychildren.org]
  • En cuanto al tratamiento en este caso, se recurre al tratamiento hormonal.[revistageneticamedica.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Los pacientes normalmente tienen una esperanza de vida normal.[orpha.net]
  • El pronóstico depende de la causa específica de la intersexualidad. La perspectiva en general es excelente con comprensión, apoyo y tratamiento apropiados.[arh.adam.com]

Etiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Etiología La causa exacta del TDS ovotesticular 46,XX se desconoce en la mayoría de los casos, pero puede estar relacionada con mosaicismo o mutaciones genéticas.[orpha.net]
  • La enfermedad de Crohn es un trastorno autoinmune con una etiología multifactorial pero con una gran implicación genética, sobre todo en el pronóstico del tratamiento médico y quirúrgico (19).[revistafertilidad.org]
  • Seguimiento en consulta de Neurología pediátrica por retraso escolar diagnosticado de retraso madurativo de etiología perinatal, y déficit de atención. Exploración física: peso, 46 kg; talla, 152 cm (P75). Hábito marfanoide.[fapap.es]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de aproximadamente 1/20.000 nacimientos. El trastorno puede estar implicado en menos del 3-10 % de todos los TDS.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Planificación de pareja adecuada, prevención de las comorbilidades y las complicaciones y mejora de la calidad de vida.[fapap.es]

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