(107830) Arginasa I ARG1 (6q23)* Perfil bioquímico: aumento de arginina plasmática, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornitinuria), aciduria orótica, pirimidinuria Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento y el desarrollo, anorexia [msdmanuals.com]

Sus características son las siguientes: * Los cuadros digestivos pueden ir acompañados de una afección hepática: vómitos crónicos o paroxísticos; anorexia con asco selectivo hacia las proteínas, lo que generalmente entraña un retraso del crecimiento estaturo-ponderal [elsevier.es]

Esto puede ocurrir como resultado de la anorexia, hambruna, desnutrición, embarazo, o, incluso (al menos en un caso) como resultado de la cirugía de bypass gástrico. [bioquimicaintec.foroactivo.com]

Los niños con un trastorno severo ciclo de la urea son normales al nacer, pero rápidamente cerebral edema y los signos relacionados de letargo, anorexia, hiper o hipoventilación, hipotermia, convulsiones, posturas neurológico y coma. [themedicalbiochemistrypage.org]

Pero los UCDs que se deben a defectos enzimáticos parciales pueden presentarse de forma sutil o inesperada con síntomas inespecíficos: anorexia, cefalea, problemas de aprendizaje, irritabilidad, vómitos...que con frecuencia son subestimados, inesperados [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento. [acpeim.com]

Síntomas Típicamente, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. [ecured.cu]

Síntomas Volver al comienzo De manera característica, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómito y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda [funsepa.net]

Síntomas de la anomalía hereditaria ciclo de urea Típicamente, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan [clinicadam.com]

Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto ocurre casi siempre dentro de la primera semana después del nacimiento. [medlineplus.gov]

* Primeros síntomas: mala toma de biberones, vómitos, letargia progresiva, hipotonía, hipotermia y polipnea, que conlleva una alcalosis respiratoria (muy característica de la encefalopatía hiperamoniémica). * Trastorno neurológico de evolución rápida [elsevier.es]

Los niños con un trastorno severo ciclo de la urea son normales al nacer, pero rápidamente cerebral edema y los signos relacionados de letargo, anorexia, hiper o hipoventilación, hipotermia, convulsiones, posturas neurológico y coma. [themedicalbiochemistrypage.org]

En algunos casos de encefalopatía hiperamoniémica perinatal grave se ha intentado el uso de la hipotermia como neuroprotector. [sietediasmedicos.com]

Otros trastornos como los rasgos autistas o la epilepsia son mucho más excepcionales, aunque en las series americanas la epilepsia parece ser mucho más prevalente que en nuestro grupo de pacientes. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Asegúrese de que su médico esté al tanto de esta información Y de que también se deben evitar ciertos medicamentos para la epilepsia. Como pacientes de UCD todos estamos tratando de prevenir la sobrecarga de proteínas. [ucdfamily.org]

Pacientes con déficit parcial enzimático como las mujeres portadoras, pueden tener presentaciones atípicas en relación con la ingesta proteica o ante el estrés catabólico: vómitos, retraso en el desarrollo, cefaleas, ataxia, epilepsia o enfermedades psiquiátricas [scielo.isciii.es]

Algunos pacientes tienen FTTDCD retraso del crecimiento, hipoglucemia, hiperlipidemia, pancreatitis, esteatosis hepática, hepatocarcinoma, y la fatiga. [themedicalbiochemistrypage.org]

Poco después, convulsiones, hipotonía (tono muscular), dificultad respiratoria y coma. Si no se trata, el niño morirá. Infancia Los niños con deficiencias leves pueden no mostrar síntomas hasta la primera infancia. [yasalud.com]

Presentó deterioro rápido del estado general y dificultad respiratoria que ameritó ventilación mecánica. Se descartó infección y cardiopatía congénita. La ecografía abdominal mostró hepatomegalia, la ecografía cerebral edema. [revistas.unal.edu.co]

Los niños con un trastorno severo ciclo de la urea son normales al nacer, pero rápidamente cerebral edema y los signos relacionados de letargo, anorexia, hiper o hipoventilación, hipotermia, convulsiones, posturas neurológico y coma. [themedicalbiochemistrypage.org]

Deficiencia de ornitina-transcarbamoilasa (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina y glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado aumento de ácido orótico en orina Manifestaciones clínicas: en los varones, vómitos [msdmanuals.com]

Dentro de las que presentan clínica, ésta puede consistir en vómitos cíclicos, ataxia intermitente o trastornos de la conducta. Hiperargininemia: defecto del ciclo de la urea poco frecuente. [neuropedwikia.es]

El bebé puede estar irritable en primer lugar, seguido por vómitos y aumento de letargo. Poco después, convulsiones, hipotonía (tono muscular), dificultad respiratoria y coma. Si no se trata, el niño morirá. [yasalud.com]

Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento. [acpeim.com]

Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA ; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. [decs.bvs.br]

Estos individuos presentan síntomas similares a apoplejía, episodios de letargo y delirio. Sin un diagnóstico y tratamiento adecuado, estas personas corren el riesgo de daño cerebral permanente, coma y muerte. [yasalud.com]

Las manifestaciones de CTLN2 son hiperamonemia recurrente con síntomas neuropsiquiátricos como delirio nocturno, agresividad, irritabilidad, hiperactividad, delirios, desorientación, agitación, somnolencia, pérdida de memoria, asterixis pocas horas, convulsiones [themedicalbiochemistrypage.org]

En la forma que aparece más tarde en la vida los síntomas incluyen delirio, problemas de comportamiento, dolores de cabeza, vómitos, aversión a los alimentos proteínicos, y convulsiones. [rarediseases.info.nih.gov]

Progresivamente se pueden producir vómitos, letargo e incluso delirio. Sin tratamiento, puede provocar la muerte. El caso de Hefford era leve, ya que llegó a la edad adulta sin ser diagnosticada previamente. [elespanol.com]

Clínica en lactantes y niños: Clínica inespecífica con cuadros periódicos o no de rechazo del alimento, vómitos, fallo de medro, retraso psicomotor, espasticidad, alteración de la conciencia, ataxia, convulsiones o incluso síntomas psiquiátricos. [neuropedwikia.es]

[…] glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado aumento de ácido orótico en orina Manifestaciones clínicas: en los varones, vómitos recurrentes, irritabilidad, letargo, coma hiperamoniémico, edema cerebral, espasticidad, discapacidad intelectual, convulsiones [msdmanuals.com]

Suele manifestarse a partir de los 2 años como microcefalia, diplejía o cuadriplejia espástica, retraso psicomotor y convulsiones. BIBLIOGRAFÍA - Lanpher BC, Gropman A, Chapman KA. [neuropedwikia.es]

Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA ; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. [decs.bvs.br]

Sin tratamiento, estos síntomas pueden agravarse y el bebé sufriría convulsiones, coma, apneas y edema cerebral. [webconsultas.com]

Los niveles elevados de amonio pueden llegar a causar el coma y un daño irreparable al cerebro, lo que puede ocasionar deterioro cognitivo, convulsiones, parálisis cerebral e incluso la muerte si no se trata. [pmfarma.es]

Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento. [acpeim.com]

* Cuadros neurológicos con retraso psicomotor que pueden abarcar el tipo de encefalopatía crónica, con crisis epilépticas o ataques de cefalea con somnolencia, accidentes neurológicos y hasta coma hiperamoniémico inaugural. * Cuadros psiquiátricos: [elsevier.es]

Las manifestaciones de CTLN2 son hiperamonemia recurrente con síntomas neuropsiquiátricos como delirio nocturno, agresividad, irritabilidad, hiperactividad, delirios, desorientación, agitación, somnolencia, pérdida de memoria, asterixis pocas horas, convulsiones [themedicalbiochemistrypage.org]

Hay también un grupo de pacientes mayores, con frecuencia adolescentes, que presentan episodios crónicos de vómitos y somnolencia. Se puede considerar que tienen una variante más leve de la enfermedad. [orphan-europe.com]

Síntomas Típicamente, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. [ecured.cu]

Sobrevivientes de la aparición neonatal y de la aparición en la infancia/adultez comparten riesgos comunes para el desarrollo de ENCEFALOPATÍAS INNATAS METABÓLICAS, y ALCALOSIS RESPIRATORIA, debido a HIPERAMONEMIA. [decs.bvs.br]

* Primeros síntomas: mala toma de biberones, vómitos, letargia progresiva, hipotonía, hipotermia y polipnea, que conlleva una alcalosis respiratoria (muy característica de la encefalopatía hiperamoniémica). * Trastorno neurológico de evolución rápida [elsevier.es]

Suele existir un periodo libre de síntomas de hasta una semana tras el cual el neonato comienza con clínica inespecífica de encefalopatía aguda de progresión rápida: succión débil, letargia, vómitos, convulsiones y, si los valores de amonio aumentan 250 [neuropedwikia.es]

Esto, aclara la pediatra, puede conducir principalmente a secuelas neurológicas permanentes, como encefalopatías, o incluso la muerte, cuando los valores de amonio en el cuerpo permanecen altos durante un tiempo prolongado. [infosalus.com]

En algunos casos de encefalopatía hiperamoniémica perinatal grave se ha intentado el uso de la hipotermia como neuroprotector. [sietediasmedicos.com]

El bebé puede estar irritable en primer lugar, seguido por vómitos y aumento de letargo. Poco después, convulsiones, hipotonía (tono muscular), dificultad respiratoria y coma. Si no se trata, el niño morirá. [yasalud.com]

[…] ornitina-transcarbamoilasa (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina y glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado aumento de ácido orótico en orina Manifestaciones clínicas: en los varones, vómitos recurrentes, irritabilidad, letargo [msdmanuals.com]

Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA ; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. [decs.bvs.br]

Un niño con deficiencia de ornitina transcarbamilasa puede carecer de energía (letargo) o no querer comer, y tener dificultad para controlar la respiración o la temperatura corporal. [bioquimicaintec.foroactivo.com]

Los niños con un trastorno severo ciclo de la urea son normales al nacer, pero rápidamente cerebral edema y los signos relacionados de letargo, anorexia, hiper o hipoventilación, hipotermia, convulsiones, posturas neurológico y coma. [themedicalbiochemistrypage.org]

Clínica en adolescentes y adultos: En estos casos la clínica predominante es la neurológica (migrañas, disartria o ataxia) o psiquiátrica (alucinaciones). [neuropedwikia.es]

[…] glutamina plasmáticas, aumento de ácido argininosuccínico urinario Manifestaciones clínicas: hiperamoniemia episódica, fibrosis hepática, aumento de enzimas hepáticas, hepatomegalia, aversión a las proteínas, vómitos, convulsiones, discapacidad intelectual, ataxia [msdmanuals.com]

AR Triptófano Triptofanuria Hidroxicinureninuria Desconocido Cinureninasa Discapacidad intelectual, ataxia, fotosensibilidad cutánea Discapacidad intelectual, espasticidad AR AR Histidina Histidinemia Histidina-amoniaco liasa Benigna AR Aciduria urocánica [accessmedicina.mhmedical.com]

Pacientes con déficit parcial enzimático como las mujeres portadoras, pueden tener presentaciones atípicas en relación con la ingesta proteica o ante el estrés catabólico: vómitos, retraso en el desarrollo, cefaleas, ataxia, epilepsia o enfermedades psiquiátricas [scielo.isciii.es]

Estas manifestaciones pueden progresar a ataxia, estupor y coma. Los cambios de conducta pueden simular un estado posictal, problemas psiquiátricos o un estatus epiléptico no convulsivo. [sietediasmedicos.com]

La falta de esta proteína retrasa el ciclo y causa aumento del amoníaco. Hyperammonemia, el vomitar y la coma son síntomas comunes. [news-medical.net]

[…] del amoníaco en la sangre, se debe solicitar una evaluación por parte de un especialista en genética o en metabolismo. [funsepa.net]

Complicaciones Coma Confusión y finalmente desorientación Muerte Aumento del nivel de amoníaco en la sangre Hinchazón del cerebro Situaciones que requieren un especialista médico Si su hijo tiene un examen que muestra aumento del amoníaco en la sangre [clinicadam.com]

Diversas enfermedades pueden causar aumento del amoniaco: alteración hepática (hepatitis, isquemia, cirrosis, obstrucción biliar), insuficiencia cardiaca congestiva severa, eritroblastosis fetal, hemorragia digestiva alta, trastornos en el ciclo de la [scielo.isciii.es]

Habitualmente se presentan con acidosis metabólica con hiato aniónico elevado, hiperlactacidemia y cetosis o cetonuria. [analesdepediatria.org]