(107830) Arginasa I ARG1 (6q23)* Perfil bioquímico: aumento de arginina plasmática, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornitinuria), aciduria orótica, pirimidinuria Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento y el desarrollo, anorexia [msdmanuals.com]

Sus características son las siguientes: * Los cuadros digestivos pueden ir acompañados de una afección hepática: vómitos crónicos o paroxísticos; anorexia con asco selectivo hacia las proteínas, lo que generalmente entraña un retraso del crecimiento estaturo-ponderal [elsevier.es]

Esto puede ocurrir como resultado de la anorexia, hambruna, desnutrición, embarazo, o, incluso (al menos en un caso) como resultado de la cirugía de bypass gástrico. [bioquimicaintec.foroactivo.com]

Los niños con un trastorno severo ciclo de la urea son normales al nacer, pero rápidamente cerebral edema y los signos relacionados de letargo, anorexia, hiper o hipoventilación, hipotermia, convulsiones, posturas neurológico y coma. [themedicalbiochemistrypage.org]

Pero los UCDs que se deben a defectos enzimáticos parciales pueden presentarse de forma sutil o inesperada con síntomas inespecíficos: anorexia, cefalea, problemas de aprendizaje, irritabilidad, vómitos...que con frecuencia son subestimados, inesperados [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento. [acpeim.com]

Síntomas Típicamente, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. [ecured.cu]

Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto ocurre casi siempre dentro de la primera semana después del nacimiento. [medlineplus.gov]

Síntomas Volver al comienzo De manera característica, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómito y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda [funsepa.net]

Síntomas de la anomalía hereditaria ciclo de urea Típicamente, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan [clinicadam.com]

Otros trastornos como los rasgos autistas o la epilepsia son mucho más excepcionales, aunque en las series americanas la epilepsia parece ser mucho más prevalente que en nuestro grupo de pacientes. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Asegúrese de que su médico esté al tanto de esta información Y de que también se deben evitar ciertos medicamentos para la epilepsia. Como pacientes de UCD todos estamos tratando de prevenir la sobrecarga de proteínas. [ucdfamily.org]

Pacientes con déficit parcial enzimático como las mujeres portadoras, pueden tener presentaciones atípicas en relación con la ingesta proteica o ante el estrés catabólico: vómitos, retraso en el desarrollo, cefaleas, ataxia, epilepsia o enfermedades psiquiátricas [scielo.isciii.es]

* Primeros síntomas: mala toma de biberones, vómitos, letargia progresiva, hipotonía, hipotermia y polipnea, que conlleva una alcalosis respiratoria (muy característica de la encefalopatía hiperamoniémica). * Trastorno neurológico de evolución rápida [elsevier.es]

Los niños con un trastorno severo ciclo de la urea son normales al nacer, pero rápidamente cerebral edema y los signos relacionados de letargo, anorexia, hiper o hipoventilación, hipotermia, convulsiones, posturas neurológico y coma. [themedicalbiochemistrypage.org]

En algunos casos de encefalopatía hiperamoniémica perinatal grave se ha intentado el uso de la hipotermia como neuroprotector. [sietediasmedicos.com]

Algunos pacientes tienen FTTDCD retraso del crecimiento, hipoglucemia, hiperlipidemia, pancreatitis, esteatosis hepática, hepatocarcinoma, y la fatiga. [themedicalbiochemistrypage.org]

Deficiencia de ornitina-transcarbamoilasa (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina y glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado aumento de ácido orótico en orina Manifestaciones clínicas: en los varones, vómitos [msdmanuals.com]

Dentro de las que presentan clínica, ésta puede consistir en vómitos cíclicos, ataxia intermitente o trastornos de la conducta. Hiperargininemia: defecto del ciclo de la urea poco frecuente. [neuropedwikia.es]

El bebé puede estar irritable en primer lugar, seguido por vómitos y aumento de letargo. Poco después, convulsiones, hipotonía (tono muscular), dificultad respiratoria y coma. Si no se trata, el niño morirá. [yasalud.com]

Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento. [acpeim.com]

Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA ; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. [decs.bvs.br]

Poco después, convulsiones, hipotonía (tono muscular), dificultad respiratoria y coma. Si no se trata, el niño morirá. Infancia Los niños con deficiencias leves pueden no mostrar síntomas hasta la primera infancia. [yasalud.com]

Presentó deterioro rápido del estado general y dificultad respiratoria que ameritó ventilación mecánica. Se descartó infección y cardiopatía congénita. La ecografía abdominal mostró hepatomegalia, la ecografía cerebral edema. [revistas.unal.edu.co]

Los niños con un trastorno severo ciclo de la urea son normales al nacer, pero rápidamente cerebral edema y los signos relacionados de letargo, anorexia, hiper o hipoventilación, hipotermia, convulsiones, posturas neurológico y coma. [themedicalbiochemistrypage.org]

Estos individuos presentan síntomas similares a apoplejía, episodios de letargo y delirio. Sin un diagnóstico y tratamiento adecuado, estas personas corren el riesgo de daño cerebral permanente, coma y muerte. [yasalud.com]

Las manifestaciones de CTLN2 son hiperamonemia recurrente con síntomas neuropsiquiátricos como delirio nocturno, agresividad, irritabilidad, hiperactividad, delirios, desorientación, agitación, somnolencia, pérdida de memoria, asterixis pocas horas, convulsiones [themedicalbiochemistrypage.org]

En la forma que aparece más tarde en la vida los síntomas incluyen delirio, problemas de comportamiento, dolores de cabeza, vómitos, aversión a los alimentos proteínicos, y convulsiones. [rarediseases.info.nih.gov]

Progresivamente se pueden producir vómitos, letargo e incluso delirio. Sin tratamiento, puede provocar la muerte. El caso de Hefford era leve, ya que llegó a la edad adulta sin ser diagnosticada previamente. [elespanol.com]

Clínica en lactantes y niños: Clínica inespecífica con cuadros periódicos o no de rechazo del alimento, vómitos, fallo de medro, retraso psicomotor, espasticidad, alteración de la conciencia, ataxia, convulsiones o incluso síntomas psiquiátricos. [neuropedwikia.es]

[…] glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado aumento de ácido orótico en orina Manifestaciones clínicas: en los varones, vómitos recurrentes, irritabilidad, letargo, coma hiperamoniémico, edema cerebral, espasticidad, discapacidad intelectual, convulsiones [msdmanuals.com]

Suele manifestarse a partir de los 2 años como microcefalia, diplejía o cuadriplejia espástica, retraso psicomotor y convulsiones. BIBLIOGRAFÍA - Lanpher BC, Gropman A, Chapman KA. [neuropedwikia.es]

Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA ; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. [decs.bvs.br]

Sin tratamiento, estos síntomas pueden agravarse y el bebé sufriría convulsiones, coma, apneas y edema cerebral. [webconsultas.com]

Los niveles elevados de amonio pueden llegar a causar el coma y un daño irreparable al cerebro, lo que puede ocasionar deterioro cognitivo, convulsiones, parálisis cerebral e incluso la muerte si no se trata. [pmfarma.es]

Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento. [acpeim.com]

* Cuadros neurológicos con retraso psicomotor que pueden abarcar el tipo de encefalopatía crónica, con crisis epilépticas o ataques de cefalea con somnolencia, accidentes neurológicos y hasta coma hiperamoniémico inaugural. * Cuadros psiquiátricos: [elsevier.es]

Las manifestaciones de CTLN2 son hiperamonemia recurrente con síntomas neuropsiquiátricos como delirio nocturno, agresividad, irritabilidad, hiperactividad, delirios, desorientación, agitación, somnolencia, pérdida de memoria, asterixis pocas horas, convulsiones [themedicalbiochemistrypage.org]

Hay también un grupo de pacientes mayores, con frecuencia adolescentes, que presentan episodios crónicos de vómitos y somnolencia. Se puede considerar que tienen una variante más leve de la enfermedad. [orphan-europe.com]

Síntomas Típicamente, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. [ecured.cu]

Sobrevivientes de la aparición neonatal y de la aparición en la infancia/adultez comparten riesgos comunes para el desarrollo de ENCEFALOPATÍAS INNATAS METABÓLICAS, y ALCALOSIS RESPIRATORIA, debido a HIPERAMONEMIA. [decs.bvs.br]

* Primeros síntomas: mala toma de biberones, vómitos, letargia progresiva, hipotonía, hipotermia y polipnea, que conlleva una alcalosis respiratoria (muy característica de la encefalopatía hiperamoniémica). * Trastorno neurológico de evolución rápida [elsevier.es]

Suele existir un periodo libre de síntomas de hasta una semana tras el cual el neonato comienza con clínica inespecífica de encefalopatía aguda de progresión rápida: succión débil, letargia, vómitos, convulsiones y, si los valores de amonio aumentan 250 [neuropedwikia.es]

Esto, aclara la pediatra, puede conducir principalmente a secuelas neurológicas permanentes, como encefalopatías, o incluso la muerte, cuando los valores de amonio en el cuerpo permanecen altos durante un tiempo prolongado. [infosalus.com]

En algunos casos de encefalopatía hiperamoniémica perinatal grave se ha intentado el uso de la hipotermia como neuroprotector. [sietediasmedicos.com]

El bebé puede estar irritable en primer lugar, seguido por vómitos y aumento de letargo. Poco después, convulsiones, hipotonía (tono muscular), dificultad respiratoria y coma. Si no se trata, el niño morirá. [yasalud.com]

[…] ornitina-transcarbamoilasa (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina y glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado aumento de ácido orótico en orina Manifestaciones clínicas: en los varones, vómitos recurrentes, irritabilidad, letargo [msdmanuals.com]

Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA ; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. [decs.bvs.br]

Un niño con deficiencia de ornitina transcarbamilasa puede carecer de energía (letargo) o no querer comer, y tener dificultad para controlar la respiración o la temperatura corporal. [bioquimicaintec.foroactivo.com]

Los niños con un trastorno severo ciclo de la urea son normales al nacer, pero rápidamente cerebral edema y los signos relacionados de letargo, anorexia, hiper o hipoventilación, hipotermia, convulsiones, posturas neurológico y coma. [themedicalbiochemistrypage.org]

Clínica en adolescentes y adultos: En estos casos la clínica predominante es la neurológica (migrañas, disartria o ataxia) o psiquiátrica (alucinaciones). [neuropedwikia.es]

[…] glutamina plasmáticas, aumento de ácido argininosuccínico urinario Manifestaciones clínicas: hiperamoniemia episódica, fibrosis hepática, aumento de enzimas hepáticas, hepatomegalia, aversión a las proteínas, vómitos, convulsiones, discapacidad intelectual, ataxia [msdmanuals.com]

AR Triptófano Triptofanuria Hidroxicinureninuria Desconocido Cinureninasa Discapacidad intelectual, ataxia, fotosensibilidad cutánea Discapacidad intelectual, espasticidad AR AR Histidina Histidinemia Histidina-amoniaco liasa Benigna AR Aciduria urocánica [accessmedicina.mhmedical.com]

Pacientes con déficit parcial enzimático como las mujeres portadoras, pueden tener presentaciones atípicas en relación con la ingesta proteica o ante el estrés catabólico: vómitos, retraso en el desarrollo, cefaleas, ataxia, epilepsia o enfermedades psiquiátricas [scielo.isciii.es]

Estas manifestaciones pueden progresar a ataxia, estupor y coma. Los cambios de conducta pueden simular un estado posictal, problemas psiquiátricos o un estatus epiléptico no convulsivo. [sietediasmedicos.com]

Habitualmente se presentan con acidosis metabólica con hiato aniónico elevado, hiperlactacidemia y cetosis o cetonuria. [analesdepediatria.org]