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Trastorno de la gluconeogénesis


Presentación

  • La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales.[scielo.edu.uy]
  • Los errores innatos del metabolismo no siempre son fácilmente reconocibles por su presentación clínica.[neurologia.com]
Amiloidosis
  • E85.0 Amiloidosis heredofamiliar no neuropática E85.1 Amiloidosis heredofamiliar neuropática E85.2 You've reached the end of your free preview.[coursehero.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo está disponible y requiere la identificación previa de ambos alelos causantes de la enfermedad en un miembro afectado de la familia.[orpha.net]
  • ¿Es posible el diagnóstico clínico de los ECM? Su diagnóstico depende primariamente de un alto índice de sospecha por parte del médico.[scielo.edu.uy]
  • La evaluación mediante sesiones diagnósticas Floortime confirmó el diagnóstico de trastorno del espectro autista, cumpliendo los criterios del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición (DSM-5).[neurologia.com]
  • Los diagnósticos finales fueron: acidosis láctica de etiología iatrógena (probablemente por tratamiento con biguanidas), fibrilación auricular paroxística, secundaria a acidosis láctica e hipoglucemia iatrógena.[revclinmedfam.com]

Tratamiento

  • Realizaba tratamiento farmacológico con insulina, metformina, enalapril y atorvastatina.[revclinmedfam.com]
  • Manejo y tratamiento El objetivo del tratamiento es ofrecer fuentes de energía alternativas y corregir la acidosis metabólica aguda. Otras opciones de tratamiento y atención dependen del tipo de déficit de PC.[orpha.net]
  • La dieta basada en carbohidratos de bajo índice glucémico constituye el elemento principal del tratamiento de la GKD, con el objetivo de reducir los episodios de hipoglucemia, que son perjudiciales para el neurodesarrollo infantil.[neurologia.com]
  • No obstante, es poco común llegar al fondo de ellos para relatar que los ocasionales a nivel metabólico, conocimiento que nos ayudan a minimizarlos, desde su profilaxis y hasta su tratamiento.[prenutmex.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Los pacientes de tipo A suelen fallecer en el periodo neonatal o en la primera infancia. Habitualmente, el tipo B tiene un desarrollo mortal durante los tres primeros meses de vida.[orpha.net]
  • PRONÓSTICO REPRODUCTIVO DE LA CERDA DELGADA.[prenutmex.com]

Etiología

  • Los diagnósticos finales fueron: acidosis láctica de etiología iatrógena (probablemente por tratamiento con biguanidas), fibrilación auricular paroxística, secundaria a acidosis láctica e hipoglucemia iatrógena.[revclinmedfam.com]
  • . · Incremento de lechones mortinatos de etiología endócrina (hormonal).[prenutmex.com]
  • Etiología El déficit de PC está causado por mutaciones en el gen PC (11q13.4-q13.5), implicado en la conversión de piruvato a oxalacetato, un producto intermedio en el ciclo del ácido cítrico y la gluconeogénesis.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia global del déficit de PC se desconoce, y se ha registrado una incidencia anual de 1/250.000 nacimientos. El trastorno afecta a hombres y mujeres por igual.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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