Presentación Clínica La enfermedad suele presentarse en la primera infancia (2–6 meses). Se observan infecciones oportunistas graves y recurrentes en los individuos afectados. [lecturio.com]

Algunos trastornos afectan las vías inmunológicas esenciales y dan como resultado la susceptibilidad a los organismos oportunistas, mientras que otros trastornos pueden causar susceptibilidad a un número muy reducido de patógenos con una edad de presentación [igenomix.pe]

Por otra parte, no se conoce bien como es su presentación ni su evolución a largo plazo. [elsevier.es]

Las respuestas adaptativas utilizan componentes del sistema innato; por ejemplo, la capacidad de presentación de antígeno que tienen las células dendríticas permite determinar el tipo de respuesta efectora. [accessmedicina.mhmedical.com]

En la versión de 2014 se describen 9 grupos, según las manifestaciones clínicas e inmunológicas: A – Inmunodeficiencias combinadas de las células B y T, como las distintas presentación de la Inmunodeficiencia Combinada Grave o “niño burbuja” B – Déficits [aedip.com]

• Infección recurrente

  La mayoría de los pacientes con inmunodeficiencias primarias presentan infecciones recurrentes o crónicas. [igenomix.pe]

  Generalmente, los síntomas y signos que conducen al diagnóstico de una inmunodeficiencia incluyen infecciones recurrentes o persistentes, o retraso en el desarrollo como consecuencia de la infección. [espanol.libretexts.org]

  Se observan infecciones oportunistas graves y recurrentes en los individuos afectados. [lecturio.com]

  No hay un evento aislado infeccioso, sino que las infecciones son recurrentes y su cronicidad puede llevar a daño permanente de un órgano. [revistaalergia.mx]

  Las infecciones son graves o poco comunes. Una infección grave es causada por un microorganismo que no suele provocar infecciones graves (como Pneumocystis, los hongos o el citomegalovirus). Infecciones recurrentes que no responden al tratamiento. [msdmanuals.com]

• Inflamación

  Con esta aprobación se espera bajar costo del producto que pasó de $100 a más de $600 en siete años La Administración de Alimentos y Medic... 1 | INTRODUCCIÓN El modelado tisular puede ocurrir en cualquier órgano en relación con inflamación o lesión mecánica [slaai.blogspot.com]

  […] más de 340 enfermedades genéticas que alteran la función normal del sistema inmunológico, transformando a los pacientes en susceptibles a infecciones frecuentes por bacterias, hongos y virus, así como al desarrollo de enfermedades autoinmunes, auto inflamación [cooperativa.cl]

  Dichas interacciones de receptores/ligandos inducen hechos de señalización que culminan en la inflamación. [accessmedicina.mhmedical.com]

  Los signos y síntomas de la Inmunodeficiencia Primaria pueden incluir: Neumonía Bronquitis Infecciones de los Senos Paranasales Infecciones de Oído Meningitis Infecciones de la Piel Frecuentes y Recurrentes Inflamación e Infección de Órganos Internos [topdoctors.com.co]

  Enfermedad de Kawasaki La enfermedad de Kawasaki es una enfermedad grave que se caracteriza por la inflamación de vasos sanguíneos de todo el cuerpo que principalmente afecta a niños pequeños y bebés. [cslbehring.es]

• Anemia

  Hemolítica Congénita Anemia Hipoplástica Congénita Ataxia Telangiectasia [C16.320.080] Ataxia Telangiectasia Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune [C16.320.089] Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados [decs.bvsalud.org]

  […] incluir: Neumonía Bronquitis Infecciones de los Senos Paranasales Infecciones de Oído Meningitis Infecciones de la Piel Frecuentes y Recurrentes Inflamación e Infección de Órganos Internos Trastornos de la Sangre, como recuentos bajos de plaquetas o Anemia [topdoctors.com.co]

  En general, los pacientes con IDP tienen mayor riesgo (respecto a la población general) de presentar eventos autoinmunes como anemia hemolítica, plaquetopenia, vitíligo, lupus eritematoso sistémico o anemia perniciosa. 3 Neoplasias. [revistaalergia.mx]

  […] incluir los siguientes: Neumonía frecuente y recurrente, bronquitis, infecciones de sinusitis, infecciones de oído, meningitis o infecciones cutáneas Inflamación e infección de órganos internos Trastornos sanguíneos, como recuento plaquetario bajo o anemia [mayoclinic.org]

• Candidiasis

  Dentro de las manifestaciones clínicas más comunes están la infección de vías respiratorias seguida de infecciones de la piel, abscesos, candidiasis, diarrea, BCGosis, etc. [revistaalergia.mx]

  Descripción clínica La IDCG suele aparecer en los primeros meses de vida con retraso del crecimiento, infecciones graves, candidiasis recurrente o persistente, diarrea crónica, y/o nódulos linfáticos ausentes. [orpha.net]

  Obtenga más información Infecciones por levaduras Candidiasis es el término científico para referirse a una infección causada por el hongo levaduriforme Candida albicans. [nicklauschildrens.org]

  Diarrea crónica Dermatitis Retraso en el desarrollo debido a infecciones recurrentes y desnutrición Infecciones víricas (e.g., citomegalovirus [CMV] rotavirus, varicela) Meningitis Candidiasis Infección por el complejo Mycobacterium avium Neumonía por [lecturio.com]

  Póngase en contacto con su proveedor si presenta infecciones por cándida o candidiasis oral recurrentes. No hay una forma conocida de prevenir los trastornos por inmunodeficiencia congénita. [medlineplus.gov]

• Esplenectomía

  Inmunodeficiencia adquirida por esplenectomía : La esplenectomía es un proceso operatorio consistente en la extirpación del bazo. El bazo es sumamente importante para conseguir la inmunidad. [botanical-online.com]

  Las personas que se van a someter a una esplenectomía planeada deben ser vacunadas 2 semanas antes de la cirugía contra bacterias como la Streptococcus pneumonia y la Hemophilus influenzae. [medlineplus.gov]

  Wiskott-Aldrich: Esplenectomía (trombocitopenia persistente) en caso de no recibir trasplante. Eveline Y. Wu, Lauren Ehrlich, Brian Handly, Donald P. Frush, Rebecca H. Buckley. (2016). [es.slideshare.net]

  […] vez al día Síndrome de Wiskott Aldrich Trimetoprim- Sulfametoxazole 5 mg/Kg de Trimetoprim P.O 1-2 dosis divididas diariamente, 3 días a la semana Aciclovir 80 mg/Kg P.O Cuatro veces al día Fluconazole 3 mg/Kg P.O Una vez al día Penicilina en caso de esplenectomía [redalyc.org]

• Diarrea

  El intestino delgado se encuentra afectado en aproximadamente la mitad de los pacientes con SICV provocando diarrea y síndrome de malabsorción. [elsevier.es]

  Las personas afectadas pueden ser afectadas habitualmente por enfermedades respiratorias ( bronquitis, sinusitis, faringitis, asma, etc); afecciones cutáneas (hongos en la piel o en las uñas ), diarrea crónica, etc. [botanical-online.com]

  Infecciones habituales con evolución inhabitual (diarrea infecciosa persistente, algodoncillo o candidiasis cutánea recidivante). Interrupción del incremento en el peso y la talla o diarrea persistente. [revistaalergia.mx]

  Infecciones de Oído Meningitis Infecciones de la Piel Frecuentes y Recurrentes Inflamación e Infección de Órganos Internos Trastornos de la Sangre, como recuentos bajos de plaquetas o Anemia Problemas Digestivos: como Cólicos, Pérdida de Apetito, Náuseas y Diarrea [topdoctors.com.co]

  El mantenerlos en condiciones saludables y tomar una serie de medidas es fundamental para prevenir infecciones: Acudir al veterinario de forma regular y también si presenta diarrea, tos o estornudos, poco apetito o ha bajado de peso. [faros.hsjdbcn.org]

• Diarrea crónica

  Las personas afectadas pueden ser afectadas habitualmente por enfermedades respiratorias ( bronquitis, sinusitis, faringitis, asma, etc); afecciones cutáneas (hongos en la piel o en las uñas ), diarrea crónica, etc. [botanical-online.com]

  Descripción clínica La IDCG suele aparecer en los primeros meses de vida con retraso del crecimiento, infecciones graves, candidiasis recurrente o persistente, diarrea crónica, y/o nódulos linfáticos ausentes. [orpha.net]

  Diarrea crónica Dermatitis Retraso en el desarrollo debido a infecciones recurrentes y desnutrición Infecciones víricas (e.g., citomegalovirus [CMV] rotavirus, varicela) Meningitis Candidiasis Infección por el complejo Mycobacterium avium Neumonía por [lecturio.com]

  Más de 2 sinusitis aguas o crónicas en un año. Más de 2 meses de tratamiento con antibiótico o necesidad de tratamiento antibiótico por vía intravenosa. 2 neumopatías al año. Diarrea crónica con pérdida de peso. [revistaalergia.mx]

  Hugo Campos Téllez Sospecha de epidermodisplasia verruciforme con suceptibilidad a infecciones virales: reporte de un caso 47 Liliana Pérez Jiménez Citopenia Autoinmune primera manifestación de Inmunodeficiencia común variable 48 Michelle Cruz Valle Diarrea [mexgid.org.mx]

• Náusea

  Paranasales Infecciones de Oído Meningitis Infecciones de la Piel Frecuentes y Recurrentes Inflamación e Infección de Órganos Internos Trastornos de la Sangre, como recuentos bajos de plaquetas o Anemia Problemas Digestivos: como Cólicos, Pérdida de Apetito, Náuseas [topdoctors.com.co]

  […] bronquitis, infecciones de sinusitis, infecciones de oído, meningitis o infecciones cutáneas Inflamación e infección de órganos internos Trastornos sanguíneos, como recuento plaquetario bajo o anemia Problemas digestivos, como calambres, pérdida de apetito, náuseas [mayoclinic.org]

  […] oído, meningitis o infecciones de la piel, todas de aparición frecuente y recurrente Inflamación e infección de órganos internos Trastornos de la sangre, como conteo bajo de plaquetas o anemia Problemas digestivos, como calambres, pérdida del apetito, náuseas [middlesexhealth.org]

• Pérdida de apetito

  […] de apetito, náuseas y diarrea Retraso en el crecimiento y el desarrollo Trastornos autoinmunes, como lupus, artritis reumatoide o diabetes tipo 1 Cuándo debes consultar con un médico Si tú o tu hijo tienen infecciones frecuentes, recurrentes o graves [mayoclinic.org]

  […] del apetito, náuseas y diarrea Retraso en el crecimiento y en el desarrollo Trastornos autoinmunitarios, tales como lupus, artritis reumatoide o diabetes tipo 1 Cuándo debes consultar con un médico Si tú o tu hijo tienen infecciones frecuentes, recurrentes [middlesexhealth.org]

• Petequias

  Uno de los síntomas principales es la púrpura fulminante, un trastorno trombótico agudo, con frecuencia mortal, que se manifiesta en forma de petequias, hematomas y decoloración de la piel producida por la coagulación en pequeños vasos sanguíneos de la [takeda.com]

  […] tienen un fenotipo clínico característico como implantación baja de orejas, micrognatia, hipertelorismo, úvula bífida y defectos cardiacos en el síndrome de Di George; facies tosca en el adulto con síndrome de hiperIgE (patrón autosómico dominante); petequias [revistaalergia.mx]

• Esplenomegalia

  Cantidades normales de tejido amigdalino y adenoideo Hasta 25% linfadenopatía y esplenomegalia Neumonía intersticial linfoide (nódulos centrolobulares, engrosamiento intersticial) TAC tórax (ventana pulmonar) Masculino 28 años IDCV Eveline Y. [es.slideshare.net]

  En este grupo de edad, además de las infecciones, las manifestaciones autoinmunes (anemia hemolítica autoinmune, trombocitopenia, vitíligo, tiroiditis, lupus, anemia perniciosa), la esplenomegalia o las adenopatías con hiperplasia folicular, timoma, diarrea [revistaalergia.mx]

  Efectiva B1 CVID con complicaciones (esplenomegalia, formación de granuloma, autoinmunidad, linfoma) Hipogammaglobulinemia, deficiencia de anticuerpos, cambio de isotipo e hipermutación somática afectados, se suele asociar con defectos en las células [redalyc.org]

Problemas diagnósticos Para realizar el diagnóstico de una IDP hay que comenzar por un buen interrogatorio y examen físico o sea, una buena historia clínica. [ecured.cu]

DIAGNÓSTICO Dada la poca especificidad de algunas de las manifestaciones clínicas (OMA, bronquitis, dermatitis…), en muchas ocasiones el diagnóstico de las IDP supone un reto para el pediatra. [fapap.es]

En la mayoría de casos el diagnóstico se produce de forma tardía o ni siquiera se diagnostica, principalmente a causa de una falta de conocimiento suficiente de este proceso. [biotest.com]

La importancia de un diagnóstico precoz Vall d'Hebron ha puesto en marcha varias iniciativas para procurar un diagnóstico precoz. [vallhebron.com]

Retraso en el crecimiento debido a infecciones recurrentes y malnutrición Videos relevantes Diagnóstico El diagnóstico precoz es posible mediante la evaluación neonatal de la inmunodeficiencia combinada grave: Aunque el tamizaje no está disponible ni [lecturio.com]

• Trombocitopenia

  Wiskott-Aldrich: Esplenectomía (trombocitopenia persistente) en caso de no recibir trasplante. Eveline Y. Wu, Lauren Ehrlich, Brian Handly, Donald P. Frush, Rebecca H. Buckley. (2016). [es.slideshare.net]

  Estos son, el síndrome de Wiscott Aldrich, con trombocitopenia y eczema; la ataxia telangiectasia con un fenotipo característico y la anomalía de Di George que es un síndrome malformativo de expresión diversa, con aplasia o hipoplasia del timo, ausencia [ecured.cu]

  En este grupo de edad, además de las infecciones, las manifestaciones autoinmunes (anemia hemolítica autoinmune, trombocitopenia, vitíligo, tiroiditis, lupus, anemia perniciosa), la esplenomegalia o las adenopatías con hiperplasia folicular, timoma, diarrea [revistaalergia.mx]

  Otras veces, la mutación del WAS (gen del síndrome de Wiskott Aldrich) se traduce en una trombopenia crónica (trombocitopenia ligada al X), sin ninguna otra manifestación. [pediatriaintegral.es]

• Streptococcus pneumoniae

  Streptococcus pneumoniae, serotipo 7F Hasta 1 año Niveles mínimos de IgG total y anticuerpos específicos: Streptococcus pneumoniae, serotipo 9V Hasta 1 año Niveles mínimos de IgG total y anticuerpos específicos: Streptococcus pneumoniae, serotipo 14 [ichgcp.net]

  Los gérmenes más frecuentes son Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae tipo B, Streptococcus pyogenes, Pseudomonas sp. Se describen infecciones por P. jirovecii, Mycoplasma y Ureaplasma. [scielo.cl]

  Response to a heptavalent conjugate Streptococcus pneumoniae vaccine in children with recurrent infections who are unresponsive to the polysaccharide vaccine.. [analesdepediatria.org]

  Estos pacientes presentan infecciones bacterianas (por lo general meningitis y septicemia) causadas por Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Salmonella enteritidis, y Shigella sonnei. [redalyc.org]

El nivel mínimo debe estar al menos 300 mg / dL por encima del nivel de IgG en suero previo al tratamiento. 6. [ichgcp.net]

El tratamiento subcutáneo se asocia a una reducción del riesgo de efectos adversos sistemáticos en comparación con el tratamiento con IgIV. [phmk.es]

Además, la doctora incide en que el problema no es el acceso al tratamiento, si no el diagnóstico. “ A veces se ponen tratamientos cuando ya no es tan eficaz como pudiera haber sido con un diagnóstico más temprano ”. [isanidad.com]

Tratamiento El tratamiento de las inmunodeficiencias primarias depende principalmente de la naturaleza de la anomalía. [espanol.libretexts.org]

[…] al hospital y de estancia para recibir el tratamiento. [catalunyapress.es]

Pronóstico de la enfermedad Cuando se tratan con tiempo y debidamente, la mayoría de formas de inmunodeficiencia primaria tienen un pronóstico positivo. Un tratamiento temprano y constante garantiza un estilo de vida normal. [topdoctors.es]

"Hay datos clarísimos que demuestran que las inmunodeficiencias primarias que se diagnostican tarde presentan un peor pronóstico", alerta el Dr. Pere Soler. [vallhebron.com]

License: CC BY 3.0 Tratamiento y Pronóstico Trasplante de médula ósea antes de los 3 meses de edad: Evitar la exposición pública antes del trasplante. Idealmente, el mejor donante es un hermano con un tejido compatible. [lecturio.com]

El tratamiento, y por lo tanto el pronóstico, dependen estrechamente de un diagnóstico oportuno. [doctoralia.com.mx]

[…] explica que "esta inmunodeficiencia es 100 por ciento mortal durante el primer año de vida si es que no se diagnostica y trata oportunamente, siendo el único tratamiento disponible en Chile el trasplante de médula ósea (...) que es curativo y cambia el pronóstico [cooperativa.cl]

Si aparece anemia puede tener múltiples etiologías: carencial, trastornos crónicos, inmunitaria… Serie plaquetar:en las IDP pueden aparecer trombocitosis (habitualmente reactiva) o trombopenia. [fapap.es]

Epidemiología y Etiología Epidemiología Prevalencia: < 1 de cada 100 000 nacidos vivos Las tasas de prevalencia más elevadas se encuentran en zonas y culturas en las que el apareamiento consanguíneo es habitual. [lecturio.com]

Etiología La forma ligada al X está causada por mutaciones en el gen IL2RG (Xq13) que codifica la cadena gamma común. Hasta ahora, se han identificado mutaciones en 15 genes para las otras formas de IDCG, todas con herencia autosómica recesiva. [orpha.net]

[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]

Antecedente de muertes en la infancia sin una etiología determinada. 15 Peso y talla. [revistaalergia.mx]

Epidemiología y Etiología Epidemiología Prevalencia: < 1 de cada 100 000 nacidos vivos Las tasas de prevalencia más elevadas se encuentran en zonas y culturas en las que el apareamiento consanguíneo es habitual. [lecturio.com]

Resumen Epidemiología La incidencia global es de alrededor de 1/50.000 nacidos vivos, con diferencias regionales y una mayor incidencia entre poblaciones con tasas altas de consanguinidad. [orpha.net]

[…] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]

Es importante hacer énfasis en que las inmunodeficiencias primarias (IDP) no están relacionadas con el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) ni son contagiosas. 2 EPIDEMIOLOGÍA En 1952, O. [revistaalergia.mx]

[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]

Videos relevantes Fisiopatología El gen afectado determinará qué tipo de célula está ausente o es deficiente, siendo las células T, B y NK las más comúnmente afectadas. [lecturio.com]

Presentamos un caso de IDCV en una trabajadora sanitaria pretendiendo revisar los síntomas del cuadro clínico así como hacer una reflexión sobre los efectos de la prevención de riesgos para el trabajador. [scielo.isciii.es]

Entre los tratamientos, se incluyen la prevención y el manejo de las infecciones, la estimulación del sistema inmunitario y el tratamiento de la deficiencia subyacente. Prevención de infecciones. [es.childrens.com]

Prevención de infecciones. Algunas personas necesitan antibióticos a largo plazo para prevenir infecciones respiratorias y el daño permanente a los pulmones y los oídos. [middlesexhealth.org]

Estas pueden ser las siguientes: Infecciones recurrentes Trastornos autoinmunitarios Daño al corazón, los pulmones, el sistema nervioso o el tubo digestivo Retraso en el crecimiento Mayor riesgo de padecer cáncer Muerte a causa de una infección grave Prevención [mayoclinic.org]