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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2L

Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2L


Presentación

  • La presentación es muy variable, se ha dividido en una forma con afectación multisistémica del lactante, una forma infantil con ataxia y retraso psicomotor y una forma del adulto con retraso mental estático.[neuropedwikia.es]
  • La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales.[scielo.edu.uy]
  • La incidencia real de estas enfermedades es poco conocida por varios motivos: escasa prevalencia de algunas enfermedades, dificultades diagnósticas de muchas de ellas, su heterogeneidad genética y las distintas edades de presentación (Campistol, 2007)[neurowikia.es]
  • Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotorcasi normal.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotor casi normal.[comunidad.madrid]
Parálisis cerebral
  • En su familia, su hermana sufre este síndrome y, según explica, inicialmente fue diagnosticada erróneamente de parálisis cerebral.[cuidateplus.marca.com]
  • Liliana nació en 1981, y fue diagnosticada de parálisis cerebral.[eurordis.org]
Infección respiratoria recurrente
  • respiratorias recurrentes, inmunodeficiencia y autoinmunidad, alteraciones del desarrollo Tratamiento: medidas sintomáticas, consideración de trasplante de médula ósea o de células madre α -manosidosis (248500), tipo I (grave) o II (leve) α -D-manosidasa[msdmanuals.com]
Acné
  • […] clínicas: retraso del crecimiento, microcefalia, caratatas, cara tosca, macroglosia, insuficiencia mitral, hepatomegalia, diarrea, hernias, infecciones respiratorias recurrentes, macroorquidia, disostosis múltiple leve, angioqueratoma corporal difuso, acné[msdmanuals.com]

Diagnóstico

  • Signos guía en el diagnóstico de enfermedad metabólica. Rev Pediatr Aten Primaria. 2013;15:63-4.[pap.es]
  • Estos estudios se llevan a cabo en centros especializados en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo.[cuidateplus.marca.com]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico se sospecha por las manifestaciones clínicas (Tabla I) y se confirma con las pruebas de laboratorio.[docplayer.es]
  • El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad y la determinación de unos marcadores bioquímicos a analizar en caso de sospecha.[comunidad.madrid]

Tratamiento

  • […] años Metabolitos urinarios: aumento de sialiloligosacáridos Manifestaciones clínicas: mancha macular rojo cereza, pérdida insidiosa de la visión, cataratas, mioclonías y ataxia progresivas, inteligencia normal, aumento de reflejos tendinosos profundos Tratamiento[msdmanuals.com]
  • Se están realizando nuevas investigaciones con otros tratamientos para optimizar el resultado del tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes", ha afirmado la doctora del Toro.[telecinco.es]
  • Una característica común a muchos ECM es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática.[scielo.isciii.es]
  • Belén Pérez han coordinado un estudio en el que ofrecen la primera prueba de concepto de un posible tratamiento para el trastorno congénito de la glicosilación debido a la deficiencia de fosfomanomutasa 2 ( PMM2-CDG ).[ciberer.es]

Pronóstico

  • […] en candidatos a trasplante cardiaco urgente 14/03/2019 Ricardo Moure, nuevo colaborador en el programa de divulgación Órbita Laika de TVE 13/03/2019 Identifican un biomarcador pronóstico no invasivo de la insuficiencia cardíaca 12/03/2019 Descubren una[cibercv.es]
  • El pronóstico es grave en muchos casos. A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. En: Paloma Jara, editor. Trasplante hepático en niños. Madrid: Ergon. 2006; p. 91-116.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • CORTO TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD DEL INTESTINO – Pseudo-obstrucción intestinal OTROS DIAGNÓSTICOS – Fibrosis quística de páncreas – Trastornos congénitos de la glicosilación tipo IIb – Abetalipoproteinemia – Deficiencia de la protein convertasa I – Etiología[ramontormo.com]
  • De este modo, así como la identificación de una mutación patógena identifica la etiología mitocondrial de la enfermedad, un resultado negativo no excluye esta etiología ni sugiere necesariamente la presencia de una mutación nuclear.[scielo.isciii.es]
  • […] que defina el modo de atender esta situación mejoraría la eficiencia y la regularidad en el modo de afrontar el proceso, con lo que se facilitaría la comparación entre los diversos centros de tratamiento y ello potenciaría nuestra comprensión de la etiología[sindromedownvidaadulta.org]
  • El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios[analesdepediatria.org]
  • Anatomía patológica La biopsia hepática por punción, nos permite estudiar la histología del parénquima hepático, informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología del proceso responsable de la hepatomegalia.[pediatriaintegral.es]

Fisiopatología

  • Fisiopatología Dadas las características de las vías metabólicas de la Phe, en la hiperfenilalaninemia no se produce un acúmulo de metabolitos anómalos sino un notable aumento de metabolitos normales.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • En cualquier caso, existen medidas de prevención y tratamientos de soporte que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. Información tomada de www.guiametabolica.org[aescdg.com]
  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewgen.com]
  • PREVENCIÓN El trastorno tipo Ia tiene herencia autosómica recesiva.[docplayer.es]
  • El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida.[pediatriaintegral.es]

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