Edit concept Question Editor Create issue ticket

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2G

Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2G


Presentación

  • Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46 cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5 cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento.[analesdepediatria.org]
  • La presentación clínica es eminentemente hepática y gastroenterointestinal sin asociarse con retraso psicomotor ni con otras manifestaciones neurológicas, como ocurre en la mayoría de los CDG.[analesdepediatria.org]
  • La presentación clínica tipo distrofia de cintura es más infrecuente que como miopatía distal.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • En esta revisión se efectúan sólo algunas consideraciones y reflexiones en relación al abordaje diagnóstico de la biopsia muscular; el algoritmo inmunohistoquímico y de WB necesario para llegar a un diagnóstico; las dificultades diagnósticas que plantean[elsevier.es]
  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico definitivo se realiza según a la información aportada por el laboratorio mediante la determinación de la composición exacta de los cálculos, por constatación de la hipercistinuria o bien, mediante la caracterización[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico se confirmó demostrándose un déficit de la actividad PMI en fibroblastos y dos mutaciones en trans ya descritas en el gen MPI 10 .[analesdepediatria.org]
  • Ugarte, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, la genética de ambos. Bibliografía [1] R.M.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • [ editar ] El tratamiento de esta enfermedad consiste en facilitar la disminución de la concentración de cistina en la orina de estos pacientes, por lo que se recomienda beber más de 3 o 4 litros de agua al día.[es.wikipedia.org]
  • El tratamiento con manosa es muy eficaz. Describimos el primer caso de un paciente con CDG-Ib diagnosticado en España.[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico y tratamiento Rev Neurol, 43 (2006), pp. S145-S156 [7] G. Matthijs, E. Schollen, E. Pardon, M. Veiga-Da-Cunha, J. Jaeken, J.J.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • El pronóstico a largo plazo con tratamiento o sin él no se conoce bien todavía, ya que es una entidad recientemente caracterizada.[analesdepediatria.org]
  • La CFTD, caracterizada por atrofia de fibras tipo 1, fue originalmente descrita por Brooke en 1973 6 como hipotonía congénita con fibras tipo 1 pequeñas o hipotróficas y relativo buen pronóstico.[elsevier.es]

Etiología

  • El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios[analesdepediatria.org]

Prevención

  • En casos extremos, la combinación de infección y obstrucción puede conducir a una nefrectomía, en este caso procederá el trasplante renal ya que el nuevo riñón injertado no reproducirá el defecto en el transporte tubular de aminoácidos. [ 13 ] Prevención[es.wikipedia.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!