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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D

B4GALT1-CDG


Presentación

  • Muestra especial de ello fue la presentación de la Guía Práctica dirigida a las familias CDG, proyecto realizado entre las familias, investigadores y profesionales de la salud para informar y contestar a las preguntas e inquietudes familiares del día[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotorcasi normal.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46 cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5 cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento.[analesdepediatria.org]
  • Las formas no estreptocócicas son esporádicas y la nefropatía coexiste con el proceso infeccioso. [ 16 ] Etiología [ editar ] La glomerulonefritis aguda posestreptocócica es el paradigma de las glomerulonefritis agudas posinfecciosas y su presentación[es.wikipedia.org]
  • La presentación clínica es eminentemente hepática y gastroenterointestinal sin asociarse con retraso psicomotor ni con otras manifestaciones neurológicas, como ocurre en la mayoría de los CDG.[analesdepediatria.org]
Hipotonía muscular
  • Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Belén Pérez-González (Dpto. de diagnóstico genético de EMH del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid) expuso el tema Buscando nuevas dianas terapéuticas basadas en el genotipo .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • En el conjunto vacío Una vez que el choque del “momento” diagnóstico se disipó,y se comenzó a investigar. En pocos días, estábamos convencidos de que Bertrand no tenía el diagnostico correcto.[mpspapas.wordpress.com]
  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico es clínico y se basa en la exploración física y la anamnesis , en la que en general se registra alguna infección de este tipo. Rara vez se requiere una biopsia renal.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico se confirmó demostrándose un déficit de la actividad PMI en fibroblastos y dos mutaciones en trans ya descritas en el gen MPI 10 .[analesdepediatria.org]
  • Ugarte, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, la genética de ambos. Bibliografía [1] R.M.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • El tratamiento con manosa es muy eficaz. Describimos el primer caso de un paciente con CDG-Ib diagnosticado en España.[analesdepediatria.org]
  • La hipertensión exige tratamiento enérgico.[es.wikipedia.org]
  • Centrándose en el tratamiento Después dela visita en Duke, cambió un poco nuestra “energía”, desde el diagnóstico hasta el tratamiento.[mpspapas.wordpress.com]
  • Por fortuna existen tratamientos eficaces para los distintos síndromes de exceso o deficiencia de las hormonas hipofisarias.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Diagnóstico y tratamiento Rev Neurol, 43 (2006), pp. S145-S156 [7] G. Matthijs, E. Schollen, E. Pardon, M. Veiga-Da-Cunha, J. Jaeken, J.J.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave en muchos casos. A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • El patrón en guirnalda, que se ve con más frecuencia en varones y en pacientes con proteinuria importante y puede ser indicativo de una evolución más crónica y un pronóstico peor en el largo plazo, se observa en la cuarta parte de las biopsias renales[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico a largo plazo con tratamiento o sin él no se conoce bien todavía, ya que es una entidad recientemente caracterizada.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Las formas no estreptocócicas son esporádicas y la nefropatía coexiste con el proceso infeccioso. [ 16 ] Etiología [ editar ] La glomerulonefritis aguda posestreptocócica es el paradigma de las glomerulonefritis agudas posinfecciosas y su presentación[es.wikipedia.org]
  • El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • […] betahemolítico de tipo 12. [ 14 ] Por último, en un estudio más reciente (de 1983) se informaba que la infección por Streptococcus betahemolítico del grupo C puede evolucionar a complicaciones graves entre las cuales se mencionaba la glomerulonefritis. [ 15 ] Epidemiología[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • [ editar ] La fisiopatología exacta sigue estando en duda pero se cree que es una reacción de hipersensibilidad de tipo 3.[es.wikipedia.org]

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