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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1O


Presentación

  • La presentación es muy variable, se ha dividido en una forma con afectación multisistémica del lactante, una forma infantil con ataxia y retraso psicomotor y una forma del adulto con retraso mental estático.[neuropedwikia.es]
  • Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotorcasi normal.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • La incidencia real de estas enfermedades es poco conocida por varios motivos: escasa prevalencia de algunas enfermedades, dificultades diagnósticas de muchas de ellas, su heterogeneidad genética y las distintas edades de presentación (Campistol, 2007)[neurowikia.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico prenatal el posible para el CDG, una vez se confirma el diagnóstico en el caso índice. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • A pesar de los avances en las técnicas de diagnóstico y en las modalidades de tratamiento, la diarrea intratable de la infancia es problemática para pediatras y gastroenterólogos pediátricos.[ramontormo.com]
  • […] para trastornos mitocondriales 28/02/2019 Investigadores y afectados colaboran en la búsqueda de diagnóstico y terapias para las enfermedades raras 25/02/2019 Un gen implicado en el TDAH podría estar relacionado con el consumo de sustancias adictivas[ciberer.es]
  • Diagnóstico y tratamiento. Rev Neurol. 2006 Oct 10;43 Suppl 1:S145-56. Porter FD. Human malformation syndromes due to inborn errors of cholesterol synthesis. Curr Opin Pediatr. 2003 Dec;15(6):607-13. Shimozawa N.[neurowikia.es]

Tratamiento

  • ¿Existe un tratamiento en los CDG? Aunque de momento no existe tratamiento más que para tres tipos poco frecuentes de estas enfermedades (MPI-CDG). Se está investigando en todo el mundo para conseguirlo.[aescdg.com]
  • Las aminoacidopatías son enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) que sin diagnóstico ni tratamiento precoz pueden producir consecuencias graves, llegando incluso a la muerte.[medes.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • A pesar de los avances en las técnicas de diagnóstico y en las modalidades de tratamiento, la diarrea intratable de la infancia es problemática para pediatras y gastroenterólogos pediátricos.[ramontormo.com]
  • […] posible diana terapéutica para la estenosis aórtica degenerativa calcificada 21/02/2019 La reunión "Actualización en Cardiología" celebra su decimoquinta edición en Fuengirola 19/02/2019 Identifican un marcador muy precoz de daño cardiaco asociado al tratamiento[cibercv.es]

Pronóstico

  • […] en candidatos a trasplante cardiaco urgente 14/03/2019 Ricardo Moure, nuevo colaborador en el programa de divulgación Órbita Laika de TVE 13/03/2019 Identifican un biomarcador pronóstico no invasivo de la insuficiencia cardíaca 12/03/2019 Descubren una[cibercv.es]
  • El pronóstico es grave en muchos casos. A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • La introducción del programa de cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS) pretende mejorar el pronóstico.[medes.com]

Etiología

  • CORTO TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD DEL INTESTINO – Pseudo-obstrucción intestinal OTROS DIAGNÓSTICOS – Fibrosis quística de páncreas – Trastornos congénitos de la glicosilación tipo IIb – Abetalipoproteinemia – Deficiencia de la protein convertasa I – Etiología[ramontormo.com]

Prevención

  • En cualquier caso, existen medidas de prevención y tratamientos de soporte que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. Información tomada de www.guiametabolica.org[aescdg.com]
  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewgen.com]

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