Presentación
La presentación es muy variable, se ha dividido en una forma con afectación multisistémica del lactante, una forma infantil con ataxia y retraso psicomotor y una forma del adulto con retraso mental estático. [neuropedwikia.es]
Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotorcasi normal. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento. [analesdepediatria.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Ictericia
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H Condiciones congénitas Paraonfalocele Síntomas metabólicos Trastornos metabólicos Síndrome metabólico »» Mas tipos »» Complicaciones: Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H Hipotiroidismo Diarrea Ictericia [nodiagnosticado.es]
Inicio de ictericia al segundo día, alcanzando bilirrubina directa de 0,6mg/dl y total de 16,9mg/dl (sometida a fototerapia); la ictericia se prolonga el primer mes sin que la bilirrubina total sobrepase los 16mg/dl. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Inflamación
Trastornos metabólicos Síndrome metabólico »» Mas tipos »» Complicaciones: Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H Hipotiroidismo Diarrea Ictericia Anemia Edema »» Mas Complicaciones »» Mas Síntomas: Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H Inflamación [nodiagnosticado.es]
Boyer et al20 señalan que estos hallazgos sugieren la existencia de varios mecanismos etiopatogénicos como inflamación, alteraciones en el transporte de lípidos o aumento de permeabilidad intestinal20. [analesdepediatria.org]
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Anemia
La diarrea aguda con un inicio súbito es con frecuencia causada por algo que se ha comido ... más » Anemia...El término anemia se refiere a una baja cantidad de eritrocitos en la sangre. [nodiagnosticado.es]
En la analítica general destacaban GPT de 251 U/l y anemia microcítica. [analesdepediatria.org]
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Cansancio
Con frecuencia está relacionado a un ... más » Letargia...La letargia es una descripción algo imprecisa para la sensación de lentitud, flojera, cansancio o falta de energía. [nodiagnosticado.es]
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Palidez
Los síntomas característicos incluyen fatiga y palidez (piel pálida). [nodiagnosticado.es]
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Pérdida de peso
A los 12 meses inició una diarrea prolongada con pérdida de peso, hipoproteinemia, hipoalbuminemia y anticuerpos antigliadina IgA positivos con anticuerpos antitransglutaminasa normales. [analesdepediatria.org]
Gastrointestinal
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Diarrea
La diarrea es un síntoma muy común. [nodiagnosticado.es]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara ALG8-CDG Definición de la enfermedad Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos y problemas en la alimentación [orpha.net]
Nuestro paciente presentó al año de vida una diarrea prolongada con hipoproteinemia y anticuerpos antigliadina positivos. [analesdepediatria.org]
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Enteropatía
Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara ALG8-CDG Definición de la enfermedad Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos y problemas en la alimentación acompañados de fallo de medro, enteropatía-perdedora [orpha.net]
La paciente, sin embargo, se había mantenido asintomática excepto por dos brotes de enteropatía y trombosis a los 2 y 3 años22. [analesdepediatria.org]
Así en función del defecto los pacientes pueden presentar retraso psicomotor, retraso del desarrollo, hipotonía, estrabismo, retinopatía, hipoplasia cerebelosa, hemopatía, coagulopatía, enteropatía, microcefalia u otros síntomas acompañantes. [neuropedwikia.es]
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Diarrea aguda
Todas las personas están familiarizadas con una diarrea aguda. [nodiagnosticado.es]
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Esteatorrea
Las manifestaciones digestivas de los pacientes con CDG son muy frecuentes20,21,23, e incluyen fallo de medro y diarrea con hipoproteinemia e hipoalbuminemia, con esteatorrea o sin ella. [analesdepediatria.org]
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Diarrea crónica
Como conclusión, queremos señalar la importancia de incluir los CDG tipo Ib en el diagnóstico diferencial de los cuadros de diarrea crónica, fallo de medro, hepatopatía, hipoglucemia y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras causas más [analesdepediatria.org]
Feto
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Hidropesía fetal
[…] enfermedad Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos y problemas en la alimentación acompañados de fallo de medro, enteropatía-perdedora de proteínas), edema y ascitis (incluyendo hidropesía [orpha.net]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
La segunda fase cursa con crisis epilépticas, facilitadas por infecciones; la tercera fase cursa con ataxia, debilidad muscular, lenguaje pobre y retinopatía pigmentaria. [analesdepediatria.org]
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Piernas largas
Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos. Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
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Dolicocefalia
Exploración: dolicocefalia, dismorfia craneal (frente amplia, raíz nasal ancha, hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba y fuera); hipotonía y reflejos normales. No sostén cefálico, no sigue con la mirada, ni sonríe. [analesdepediatria.org]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
La presentación es muy variable, se ha dividido en una forma con afectación multisistémica del lactante, una forma infantil con ataxia y retraso psicomotor y una forma del adulto con retraso mental estático. [neuropedwikia.es]
El retraso psicomotor es el signo más constante. [femexer.org]
psicomotor, convulsiones, ataxia), dismorfia facial (orejas de implantación baja, retrognatia), pie zambo e hipotonía muscular. [orpha.net]
Retraso psicomotor: sostén cefálico a los 5 meses, sedestación a los 3 años; no ha alcanzado deambulación autónoma. Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Polineuropatía
En la mayoría de los casos el cuadro clínico es multisistémico, y predominan las manifestaciones neurológicas (retraso psicomotor, hipoplasia cerebelosa, retinitis pigmentaria, polineuropatía) y la coagulopatía (trombosis, hemorragias, accidentes cerebrovasculares [analesdepediatria.org]
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Hiporreflexia
Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]
Urogenital
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Criptorquidia
Su clínica evoluciona en varias etapas: fase infantil con dismorfias múltiples, mamilas invertidas, anormal distribución de la grasa (evidente en el paciente 1), criptorquidia, infecciones de repetición, cardiomiopatía, hipotiroidismo, nefropatía, vómitos [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
[…] tipo 1H Inflamación abdominal Síntomas abdominales Anemia Síntomas en el brazo Ascitis »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
El diagnóstico prenatal el posible para el CDG, una vez se confirma el diagnóstico en el caso índice. Fuente: Orphanet (Trastorno congénito de la glicosilación), revisores expertos: Pr Nathalie Seta – última actualización septiembre 2004. [femexer.org]
El diagnóstico se confirmó demostrándose un déficit de la actividad PMI en fibroblastos y dos mutaciones en trans ya descritas en el gen MPI10. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Normalmente, se diagnostica a los pacientes en el período neonatal o en la primera infancia, basándose en unas características clínicas típicas (mamilas invertidas y lipodistrofia), unidas a estrabismo, hipotoníaaxial, falta de medro, alteraciones de [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Suero
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Hiperprolactinemia
La madre del paciente presentó infertilidad en relación con hiperprolactinemia, hallazgo que no hemos encontrado referido en pacientes con CDG-Ib, pero sí en pacientes adultas con CDG tipo Ia19. [analesdepediatria.org]
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Hiperinsulinismo
No se pudo hacer un estudio hormonal para comprobar si la hipoglucemia estaba en relación con hiperinsulinismo como en otros casos descritos13,18,20. [analesdepediatria.org]
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Anemia microcítica
En la analítica general destacaban GPT de 251 U/l y anemia microcítica. [analesdepediatria.org]
Otros hallazgos de ECG
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Electrocardiograma normal
Electroencefalograma, electromiograma, velocidad de conducción nerviosa, electrocardiograma: normales. Resonancia encefálica: atrofia cerebelosa (fig. 2). [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Inflamación abdominal Síntomas abdominales Anemia Síntomas en el brazo Ascitis »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
El tratamiento con manosa es muy eficaz. Describimos el primer caso de un paciente con CDG-Ib diagnosticado en España. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Por lo habitual, el pronóstico es desfavorable. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG8 (11q14.1), que bloquean la etapa inicial de glicosilación de proteínas. [orpha.net]
El pronóstico es grave en muchos casos. A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
El pronóstico a largo plazo con tratamiento o sin él no se conoce bien todavía, ya que es una entidad recientemente caracterizada. [analesdepediatria.org]
Etiología
El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios [analesdepediatria.org]