Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H Condiciones congénitas Paraonfalocele Síntomas metabólicos Trastornos metabólicos Síndrome metabólico »» Mas tipos »» Complicaciones: Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H Hipotiroidismo Diarrea Ictericia [nodiagnosticado.es]

Inicio de ictericia al segundo día, alcanzando bilirrubina directa de 0,6mg/dl y total de 16,9mg/dl (sometida a fototerapia); la ictericia se prolonga el primer mes sin que la bilirrubina total sobrepase los 16mg/dl. [analesdepediatria.org]

Trastornos metabólicos Síndrome metabólico »» Mas tipos »» Complicaciones: Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H Hipotiroidismo Diarrea Ictericia Anemia Edema »» Mas Complicaciones »» Mas Síntomas: Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H Inflamación [nodiagnosticado.es]

Boyer et al20 señalan que estos hallazgos sugieren la existencia de varios mecanismos etiopatogénicos como inflamación, alteraciones en el transporte de lípidos o aumento de permeabilidad intestinal20. [analesdepediatria.org]

La diarrea aguda con un inicio súbito es con frecuencia causada por algo que se ha comido ... más » Anemia...El término anemia se refiere a una baja cantidad de eritrocitos en la sangre. [nodiagnosticado.es]

En la analítica general destacaban GPT de 251 U/l y anemia microcítica. [analesdepediatria.org]

Los síntomas característicos incluyen fatiga y palidez (piel pálida). [nodiagnosticado.es]

Los síntomas característicos incluyen fatiga y palidez (piel pálida). [nodiagnosticado.es]

A los 12 meses inició una diarrea prolongada con pérdida de peso, hipoproteinemia, hipoalbuminemia y anticuerpos antigliadina IgA positivos con anticuerpos antitransglutaminasa normales. [analesdepediatria.org]

La diarrea es un síntoma muy común. [nodiagnosticado.es]

Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara ALG8-CDG Definición de la enfermedad Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos y problemas en la alimentación [orpha.net]

Nuestro paciente presentó al año de vida una diarrea prolongada con hipoproteinemia y anticuerpos antigliadina positivos. [analesdepediatria.org]

Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara ALG8-CDG Definición de la enfermedad Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos y problemas en la alimentación acompañados de fallo de medro, enteropatía-perdedora [orpha.net]

La paciente, sin embargo, se había mantenido asintomática excepto por dos brotes de enteropatía y trombosis a los 2 y 3 años22. [analesdepediatria.org]

Así en función del defecto los pacientes pueden presentar retraso psicomotor, retraso del desarrollo, hipotonía, estrabismo, retinopatía, hipoplasia cerebelosa, hemopatía, coagulopatía, enteropatía, microcefalia u otros síntomas acompañantes. [neuropedwikia.es]

Todas las personas están familiarizadas con una diarrea aguda. [nodiagnosticado.es]

Las manifestaciones digestivas de los pacientes con CDG son muy frecuentes20,21,23, e incluyen fallo de medro y diarrea con hipoproteinemia e hipoalbuminemia, con esteatorrea o sin ella. [analesdepediatria.org]

Como conclusión, queremos señalar la importancia de incluir los CDG tipo Ib en el diagnóstico diferencial de los cuadros de diarrea crónica, fallo de medro, hepatopatía, hipoglucemia y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras causas más [analesdepediatria.org]

[…] enfermedad Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos y problemas en la alimentación acompañados de fallo de medro, enteropatía-perdedora de proteínas), edema y ascitis (incluyendo hidropesía [orpha.net]

La segunda fase cursa con crisis epilépticas, facilitadas por infecciones; la tercera fase cursa con ataxia, debilidad muscular, lenguaje pobre y retinopatía pigmentaria. [analesdepediatria.org]

Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos. Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Exploración: dolicocefalia, dismorfia craneal (frente amplia, raíz nasal ancha, hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba y fuera); hipotonía y reflejos normales. No sostén cefálico, no sigue con la mirada, ni sonríe. [analesdepediatria.org]

La presentación es muy variable, se ha dividido en una forma con afectación multisistémica del lactante, una forma infantil con ataxia y retraso psicomotor y una forma del adulto con retraso mental estático. [neuropedwikia.es]

El retraso psicomotor es el signo más constante. [femexer.org]

psicomotor, convulsiones, ataxia), dismorfia facial (orejas de implantación baja, retrognatia), pie zambo e hipotonía muscular. [orpha.net]

Retraso psicomotor: sostén cefálico a los 5 meses, sedestación a los 3 años; no ha alcanzado deambulación autónoma. Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. [analesdepediatria.org]

En la mayoría de los casos el cuadro clínico es multisistémico, y predominan las manifestaciones neurológicas (retraso psicomotor, hipoplasia cerebelosa, retinitis pigmentaria, polineuropatía) y la coagulopatía (trombosis, hemorragias, accidentes cerebrovasculares [analesdepediatria.org]

Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]

Su clínica evoluciona en varias etapas: fase infantil con dismorfias múltiples, mamilas invertidas, anormal distribución de la grasa (evidente en el paciente 1), criptorquidia, infecciones de repetición, cardiomiopatía, hipotiroidismo, nefropatía, vómitos [analesdepediatria.org]

La madre del paciente presentó infertilidad en relación con hiperprolactinemia, hallazgo que no hemos encontrado referido en pacientes con CDG-Ib, pero sí en pacientes adultas con CDG tipo Ia19. [analesdepediatria.org]

No se pudo hacer un estudio hormonal para comprobar si la hipoglucemia estaba en relación con hiperinsulinismo como en otros casos descritos13,18,20. [analesdepediatria.org]

En la analítica general destacaban GPT de 251 U/l y anemia microcítica. [analesdepediatria.org]

Electroencefalograma, electromiograma, velocidad de conducción nerviosa, electrocardiograma: normales. Resonancia encefálica: atrofia cerebelosa (fig. 2). [analesdepediatria.org]