anormal de los ojos, retraso psicomotor marcado, neuropatía periférica, hipoplasia cerebelosa, episodios parecidos a la apoplejía, y retinosis pigmentaria en la infancia o en la edad adulta. [tellmegen.com]

La edad de aparición es infantil con problemas de alimentación, vómitos y diarrea, con retraso en el desarrollo, y encefalopatía grave con hipotonía axial, movimiento anormal de los ojos, retraso psicomotor marcado, neuropatía periférica, hipoplasia cerebelosa [cgt.igenomix.es]

Los otros signos, a menudo presentes con diferentes grados de severidad son: anomalías lipocutáneas (piel de naranja), atrofia olivopontocerebelar, anomalías esqueléticas, pezones invertidos, alteraciones de la coagulación, y citolisis y fibrosis hepática [tellmegen.com]

hepática, insuficiencia ovárica primaria, quistes renales, nefrosis, tubulopatía proximal, cifosis, contracturas articulares, almohadillas adiposas ectópicas, piel de naranja, debilidad muscular, hipotonía, episodios similares a accidentes cerebrovasculares [msdmanuals.com]

Pruebas genéticas - Fibrosis hepática congénita (Congenital hepatic fibrosis). Pruebas genéticas - Fibrosis pulmonar idiopática (Idiopathic pulmonary fibrosis) – Genes TERC y TERT. Pruebas genéticas - Fibrosis quística (Cystic fibrosis) – Gen CFTR. [ivami.com]

Otro fenotipo asociado a este gen es el síndrome COACH, un trastorno autosómico recesivo caracterizado por retraso mental, ataxia por hipoplasia cerebelosa y fibrosis hepática. [cgt.igenomix.es]

Inicio de ictericia al segundo día, alcanzando bilirrubina directa de 0,6mg/dl y total de 16,9mg/dl (sometida a fototerapia); la ictericia se prolonga el primer mes sin que la bilirrubina total sobrepase los 16mg/dl. [analesdepediatria.org]

La hemólisis aguda se caracteriza por fatiga, dolor de espalda, anemia e ictericia. El aumento de la bilirrubina no conjugada, la lactato deshidrogenasa y la reticulocitosis son marcadores del trastorno. [cgt.igenomix.es]

[…] borderlineC56QuerubismoK10.8Gonadoblastoma de ovarioC56Enfermedad de retención de quilomicronesE78.6Tumor maligno de células germinales de vaginaC52Anemia sideroblásticaD64.3Rabdomiosarcoma vulvovaginalC52Icterohaemorrhagica Leptospirosis (Espiroquetas Ictericia [indacea.org]

hepática (transaminasas elevadas) Trastorno de la coagulación con bajas concentraciones séricas de los factores IX y XI, antitrombina, proteína C y/o proteína S. [es.wikipedia.org]

Es importante sospechar esta patología ante un lactante con hipotonía y retraso psicomotor que además presente fallo de medro, disfunción hepática, alteraciones hormonales, derrame pericárdico, episodios stroke-like, patrón irregular de la grasa, osteopenia [neuropedwikia.es]

Se caracteriza clínicamente por fiebre, edema, hepatoesplenomegalia y disfunción hepática. El deterioro neurológico, las convulsiones y la ataxia son frecuentes. [cgt.igenomix.es]

El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a (CDG-1a) se caracteriza por una alta variabilidad de sus manifestaciones clínicas, que pueden incluir problemas de alimentación, vómitos y diarrea, con retraso en el desarrollo en infantes, y encefalopatía [tellmegen.com]

En una de sus numerosas visitas a urgencias, un neuropediatra revisó dos veces la amplia gama de síntomas que presentaba Liliana: estrabismo, hipotonía, retraso en el desarrollo, problemas de alimentación, vómitos constantes, pezones invertidos, fiebre [eurordis.org]

Esta combinación de retraso del desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal se llama síndrome DEND. El síndrome intermedio DEND es una combinación similar pero con un retraso del desarrollo más leve y sin epilepsia. [cgt.igenomix.es]

[…] del desarrollo psicomotorQ79.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20Q93.5Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratasG12.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21Q93.5Neuropatía visceral - anomalías cerebrales [indacea.org]

Boyer et al20 señalan que estos hallazgos sugieren la existencia de varios mecanismos etiopatogénicos como inflamación, alteraciones en el transporte de lípidos o aumento de permeabilidad intestinal20. [analesdepediatria.org]

[…] también pueden desarrollar dolor abdominal y muscular y una erupción cutánea extendida, típicamente en las extremidades, edema periorbitario, dolor en las articulaciones, peritonitis estéril, artralgia, mialgia, rigidez muscular, inyección conjuntival e inflamación [bredagenetics.com]

[…] de úteroC54Trastorno vocal y Motor Tic (Síndrome de la Tourette - Síndrome de Tourette - Gilles de la enfermedad de Tourette)F95.2Carcinoma adenoide quístico de cuerpo de úteroC54Otras encefalitis, mielitis y encefalomielitis (Síndrome de Rasmussen - Inflamación [indacea.org]

Las personas afectadas pueden tener anomalías cardíacas, problemas renales y de infertilidad. Más sobre Edad materna avanzada y PGD La correlación inversa entre la edad y la fertilidad femenina es bien conocida. [medfem.co.za]

La madre del paciente presentó infertilidad en relación con hiperprolactinemia, hallazgo que no hemos encontrado referido en pacientes con CDG-Ib, pero sí en pacientes adultas con CDG tipo Ia19. [analesdepediatria.org]

[…] genéticas - Inestabilidad de microsatélites en cánceres (Microsatellite instability in cancers) – Panel hexaplex de marcadores; mutación de gen BRAF; hipermetilación del promotor del gen MLH1; genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM Pruebas genéticas - Infertilidad [ivami.com]

Liliana nació en 1981, y fue diagnosticada de parálisis cerebral. [eurordis.org]

Parálisis cerebral infantil. Narcolepsia-cataplejia. [elautonomo.es]

alta, algunos estados de inconsciencia inexplicables, etc., y quiso investigar más. [eurordis.org]

El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a (CDG-1a) se caracteriza por una alta variabilidad de sus manifestaciones clínicas, que pueden incluir problemas de alimentación, vómitos y diarrea, con retraso en el desarrollo en infantes, y encefalopatía [tellmegen.com]

Nuestro paciente presentó al año de vida una diarrea prolongada con hipoproteinemia y anticuerpos antigliadina positivos. [analesdepediatria.org]

(208400) N-aspartilglucosaminidasa AGA (4q32-q33)* Comienzo: 2–6 años Metabolitos en orina: aspartilglucosamine Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, microcefalia, caratatas, cara tosca, macroglosia, insuficiencia mitral, hepatomegalia, diarrea [msdmanuals.com]

Diarreas congénitas graves. Trasplante intestinal. Hepatopatía grave. Trasplante hepático. [elautonomo.es]

El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a (CDG-1a) se caracteriza por una alta variabilidad de sus manifestaciones clínicas, que pueden incluir problemas de alimentación, vómitos y diarrea, con retraso en el desarrollo en infantes, y encefalopatía [tellmegen.com]

En una de sus numerosas visitas a urgencias, un neuropediatra revisó dos veces la amplia gama de síntomas que presentaba Liliana: estrabismo, hipotonía, retraso en el desarrollo, problemas de alimentación, vómitos constantes, pezones invertidos, fiebre [eurordis.org]

A los 6 meses y medio consulta por vómitos y diarrea. Exploración: dolicocefalia, dismorfia craneal (frente amplia, raíz nasal ancha, hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba y fuera); hipotonía y reflejos normales. [analesdepediatria.org]

[…] infancia Manifestaciones clínicas (algunas o la mayoría de las siguientes): retraso del crecimiento, frente prominente con orejas grandes, paladar ojival o hendido, estrabismo, retinitis pigmentosa, derrame pericárdico, miocardiopatía, hepatomegalia, vómitos [msdmanuals.com]

La edad de aparición es neonatal con síntomas como vómitos, deshidratación, coma y movimientos anómalos. [cgt.igenomix.es]

La paciente, sin embargo, se había mantenido asintomática excepto por dos brotes de enteropatía y trombosis a los 2 y 3 años22. [analesdepediatria.org]

Así en función del defecto los pacientes pueden presentar retraso psicomotor, retraso del desarrollo, hipotonía, estrabismo, retinopatía, hipoplasia cerebelosa, hemopatía, coagulopatía, enteropatía, microcefalia u otros síntomas acompañantes. [neuropedwikia.es]

Pruebas genéticas - Desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y enteropatía ligada a X, Síndrome de…, (Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome) - Gen FOXP3. [ivami.com]

DYT7G24.1Enanismo microcefálico primordial por déficit de ZNF335Q87.1Blefarospasmo - distonía oromandibularG24.8Hipotiroidismo congénito central ligado al X con agrandamiento testicular de inicio tardíoE03.1MielomeningoceleQ05.2Diarrea crónica congénita con enteropatía [indacea.org]

Como conclusión, queremos señalar la importancia de incluir los CDG tipo Ib en el diagnóstico diferencial de los cuadros de diarrea crónica, fallo de medro, hepatopatía, hipoglucemia y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras causas más [analesdepediatria.org]

La edad de aparición es temprana con síntomas eritrodermia, descamación, alopecia, diarrea crónica, retraso en el crecimiento, linfadenopatía, y hepatoesplenomegalia, asociados a una inmunodeficiencia combinada grave. [cgt.igenomix.es]

Las manifestaciones digestivas de los pacientes con CDG son muy frecuentes20,21,23, e incluyen fallo de medro y diarrea con hipoproteinemia e hipoalbuminemia, con esteatorrea o sin ella. [analesdepediatria.org]

Se caracteriza por un inicio infantil de insuficiencia hepática progresiva que a menudo conduce a la muerte en el primer año de vida, neuropatía periférica, cicatrices en la córnea, ulceración acral y osteomielitis que conduce a autoamputación, leucoencefalopatía [cgt.igenomix.es]

La paciente, sin embargo, se había mantenido asintomática excepto por dos brotes de enteropatía y trombosis a los 2 y 3 años22. [analesdepediatria.org]

[…] neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatosG31.8Enfermedad de Moyamoya (Enfermedad de Moyamoya Cerebrovascular - Progressive intracraneal oclusiva Arteropathy)I67.5Síndrome de microduplicación 17p13.3Q92.3Síndrome de Budd-Chiari (trombosis [indacea.org]

En conjunto, en los defectos congénitos de la glicosilación, el retraso psicomotor es el signo más constante. [tellmegen.com]

La presentación es muy variable, se ha dividido en una forma con afectación multisistémica del lactante, una forma infantil con ataxia y retraso psicomotor y una forma del adulto con retraso mental estático. [neuropedwikia.es]

Retraso psicomotor: sostén cefálico a los 5 meses, sedestación a los 3 años; no ha alcanzado deambulación autónoma. Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. [analesdepediatria.org]

psicomotor moderado a manifestaciones autistas leves con retraso del hable y el lenguaje Tratamiento: medidas sintomáticas Trastornos congénitos de la N-glucosilación, tipo I (defectos de glucosilación pre-Golgi) Comienzo: en su mayor parte, lactancia [msdmanuals.com]

Es importante sospechar esta patología ante un lactante con hipotonía y retraso psicomotor que además presente fallo de medro, disfunción hepática, alteraciones hormonales, derrame pericárdico, episodios stroke-like, patrón irregular de la grasa, osteopenia [neuropedwikia.es]

Schindler N-acetil-galactosaminidasa α-NAGA (22q13)* Tipo I (forma infantil grave; 609241) Comienzo: 8–15 meses Metabolitos urinarios: oligosacáricos y sialopéptidos O-ligados Manifestaciones clínicas: ceguera cortical, atrofia óptica, nistagmo, estrabismo, osteopenia [msdmanuals.com]

15Q93.5Obesidad por déficit de prohormona convertasa-IE66.8Glabela prominente - microcefalia - hipogenitalismoQ87.8Obesidad por déficit del receptor de melanocortina-4E66.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 16Q93.5Retraso global del desarrollo - osteopenia [indacea.org]

Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos. Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Exploración: dolicocefalia, dismorfia craneal (frente amplia, raíz nasal ancha, hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba y fuera); hipotonía y reflejos normales. No sostén cefálico, no sigue con la mirada, ni sonríe. [analesdepediatria.org]

periférica, hipoplasia cerebelosa, episodios parecidos a la apoplejía, y retinosis pigmentaria en la infancia o en la edad adulta. [tellmegen.com]

periférica axonal Tratamiento: medidas sintomáticas Tipo III (forma intermedia; 609241) Comienzo: infancia Metabolitos urinarios: oligosacáricos y sialopéptidos O-ligados Manifestaciones clínicas: intermedias entre las de los tipos I y II; variables, [msdmanuals.com]

Además de este fenotipo infantil se han descrito casos de adultos y adolescentes con disfunción del cerebelo, retraso mental no progresivo, episodios stroke-like, neuropatía periférica, pubertad restrasada, retinitis pigmentosa y/o contracturas articulares [neuropedwikia.es]

Algunas personas afectadas también tienen signos de una neuropatía periférica leve a moderada. [bredagenetics.com]

Pruebas genéticas - Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (Ver Andermann, Síndrome de...,). Pruebas genéticas - Agenesia del cuerpo calloso (Ver CRASH, Síndrome de …; Hidrocefalia ligada al cromosoma X; Síndrome MASA). [ivami.com]

Accidente cerebrovascular. Parálisis cerebral infantil. Narcolepsia-cataplejia. [elautonomo.es]

cerebrovasculares, convulsiones, hipoplasia olivopontina, neuropatía periférica, hipotiroidismo, hiperinsulinismo, deficiencia de factor XI, deficiencia de antitrombina III, trombocitosis, disminución de IgA e IgG, defecto de adhesión de los leucocitos [msdmanuals.com]

En la mayoría de los casos el cuadro clínico es multisistémico, y predominan las manifestaciones neurológicas (retraso psicomotor, hipoplasia cerebelosa, retinitis pigmentaria, polineuropatía) y la coagulopatía (trombosis, hemorragias, accidentes cerebrovasculares [analesdepediatria.org]

Su clínica evoluciona en varias etapas: fase infantil con dismorfias múltiples, mamilas invertidas, anormal distribución de la grasa (evidente en el paciente 1), criptorquidia, infecciones de repetición, cardiomiopatía, hipotiroidismo, nefropatía, vómitos [analesdepediatria.org]

[…] inglés) se refiere a una agrupación clínica y genéticamente heterogénea de características que incluyen acinesia fetal, retraso del crecimiento intrauterino, artrogriposis y anomalías del desarrollo, que incluyen hipoplasia pulmonar, paladar hendido y criptorquidia [cgt.igenomix.es]

Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento. [analesdepediatria.org]

La madre del paciente presentó infertilidad en relación con hiperprolactinemia, hallazgo que no hemos encontrado referido en pacientes con CDG-Ib, pero sí en pacientes adultas con CDG tipo Ia19. [analesdepediatria.org]

Electroencefalograma, electromiograma, velocidad de conducción nerviosa, electrocardiograma: normales. Resonancia encefálica: atrofia cerebelosa (fig. 2). [analesdepediatria.org]

Hipotiroidismo, hipogonadismo Estrabismo, retinopatías Derrame pericárdico Distribución anómala de la grasa subcutánea, incluyendo aumento del depósito graso suprapúbico, hoyuelos cutáneos, mamilas invertidas, piel de naranja. [es.wikipedia.org]

Es importante sospechar esta patología ante un lactante con hipotonía y retraso psicomotor que además presente fallo de medro, disfunción hepática, alteraciones hormonales, derrame pericárdico, episodios stroke-like, patrón irregular de la grasa, osteopenia [neuropedwikia.es]

pericárdico, miocardiopatía, hepatomegalia, vómitos, diarrea, fibrosis hepática, insuficiencia ovárica primaria, quistes renales, nefrosis, tubulopatía proximal, cifosis, contracturas articulares, almohadillas adiposas ectópicas, piel de naranja, debilidad [msdmanuals.com]