Presentación
La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales. [scielo.edu.uy]
Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotor casi normal. [comunidad.madrid]
La presentación es muy variable, se ha dividido en una forma con afectación multisistémica del lactante, una forma infantil con ataxia y retraso psicomotor y una forma del adulto con retraso mental estático. [neuropedwikia.es]
La incidencia real de estas enfermedades es poco conocida por varios motivos: escasa prevalencia de algunas enfermedades, dificultades diagnósticas de muchas de ellas, su heterogeneidad genética y las distintas edades de presentación (Campistol, 2007) [neurowikia.es]
Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotorcasi normal. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3. [analesdepediatria.org]
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Brazo corto
Este proceso es debido a mutaciones en el gen ALG6, situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p31.3). [ivami.com]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
En la forma crónica, el dolor abdominal, hepatomegalia y ascitis se desarrollan en 1-6 meses, puede aparecer esplenomegalia. [pediatriaintegral.es]
Viscerales: hepatomegalia (enfermedad por almacenamiento de glucógeno), esplenomegalia (enfermedad de Niemann-Pick), hepatoesplenomegalia (enfermedad de Wolman), cardiomiopatía (enfermedd de Pompe), infiltrado pulmonar intersticial (intolerancia proteica [scielo.edu.uy]
Diagnóstico
Signos guía en el diagnóstico de enfermedad metabólica. Rev Pediatr Aten Primaria. 2013;15:63-4. [pap.es]
El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad y la determinación de unos marcadores bioquímicos a analizar en caso de sospecha. [comunidad.madrid]
Estos estudios se llevan a cabo en centros especializados en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo. [cuidateplus.marca.com]
¿Es posible el diagnóstico clínico de los ECM? Su diagnóstico depende primariamente de un alto índice de sospecha por parte del médico. [scielo.edu.uy]
diagnóstica que en cada caso permite el diagnóstico etiológico ( Tabla 6 ). [scielo.isciii.es]
Tratamiento
[…] años Metabolitos urinarios: aumento de sialiloligosacáridos Manifestaciones clínicas: mancha macular rojo cereza, pérdida insidiosa de la visión, cataratas, mioclonías y ataxia progresivas, inteligencia normal, aumento de reflejos tendinosos profundos Tratamiento [msdmanuals.com]
El tratamiento con manosa es muy eficaz. Describimos el primer caso de un paciente con CDG-Ib diagnosticado en España. [analesdepediatria.org]
Actualmente, están en investigación otros tratamientos. [pediatriaintegral.es]
No requiere ningún tratamiento dietético y el pronóstico es excelente. 2. [scielo.conicyt.cl]
Pronóstico
[…] en candidatos a trasplante cardiaco urgente 14/03/2019 Ricardo Moure, nuevo colaborador en el programa de divulgación Órbita Laika de TVE 13/03/2019 Identifican un biomarcador pronóstico no invasivo de la insuficiencia cardíaca 12/03/2019 Descubren una [cibercv.es]
El pronóstico es grave en muchos casos. A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa. [comunidad.madrid]
Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. En: Paloma Jara, editor. Trasplante hepático en niños. Madrid: Ergon. 2006; p. 91-116. [pediatriaintegral.es]
Se trata de una enfermedad en la que el diagnóstico y el tratamiento precoces mejoran mucho el pronóstico. [apunts.org]
Etiología
CORTO TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD DEL INTESTINO – Pseudo-obstrucción intestinal OTROS DIAGNÓSTICOS – Fibrosis quística de páncreas – Trastornos congénitos de la glicosilación tipo IIb – Abetalipoproteinemia – Deficiencia de la protein convertasa I – Etiología [ramontormo.com]
De este modo, así como la identificación de una mutación patógena identifica la etiología mitocondrial de la enfermedad, un resultado negativo no excluye esta etiología ni sugiere necesariamente la presencia de una mutación nuclear. [scielo.isciii.es]
El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios [analesdepediatria.org]
Anatomía patológica La biopsia hepática por punción, nos permite estudiar la histología del parénquima hepático, informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología del proceso responsable de la hepatomegalia. [pediatriaintegral.es]
Fisiopatología
Fisiopatología Dadas las características de las vías metabólicas de la Phe, en la hiperfenilalaninemia no se produce un acúmulo de metabolitos anómalos sino un notable aumento de metabolitos normales. [scielo.isciii.es]
Prevención
Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. [radiewgen.com]
El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida. [pediatriaintegral.es]