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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1D

Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1D


Presentación

  • La incidencia real de estas enfermedades es poco conocida por varios motivos: escasa prevalencia de algunas enfermedades, dificultades diagnósticas de muchas de ellas, su heterogeneidad genética y las distintas edades de presentación (Campistol, 2007)[neurowikia.es]
  • Muestra especial de ello fue la presentación de la Guía Práctica dirigida a las familias CDG, proyecto realizado entre las familias, investigadores y profesionales de la salud para informar y contestar a las preguntas e inquietudes familiares del día[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotorcasi normal.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • La presentación clínica es eminentemente hepática y gastroenterointestinal sin asociarse con retraso psicomotor ni con otras manifestaciones neurológicas, como ocurre en la mayoría de los CDG.[analesdepediatria.org]
  • La presentación clínica tipo distrofia de cintura es más infrecuente que como miopatía distal.[elsevier.es]
Retraso psicomotor
  • CDG If SL15 Defecto en la utilización de DolP-Man Estatura corta, retraso psicomotor, retinosis pigmentaria.[text-mx.123dok.com]
  • Tras de repasar las anomalías óseas y cartilaginosas que pueden presentar los pacientes de diferentes tipos de N- y O-glicosilación, se centró en la primera, señalando como principales complicaciones la neuropatía periférica, el retraso psicomotor, la[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • La presentación clínica es eminentemente hepática y gastroenterointestinal sin asociarse con retraso psicomotor ni con otras manifestaciones neurológicas, como ocurre en la mayoría de los CDG.[analesdepediatria.org]
  • El cuadro 2 muestra las características clínicas principales de los CDG, distinguiendo entre los que cursan con retraso psicomotor (A) y los que no lo tienen (B).[docplayer.es]

Diagnóstico

  • […] cerebrales Problemas del desarrollo Síntomas oculares Síntomas faciales Síntomas en la cabeza »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • Quería publicar este testimonio para ayudar a otros padres a superar esta dura experiencia: el anuncio del diagnóstico. Como a mí me ayudó a tener esperanza el leer otros testimonios.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • Belén Pérez-González (Dpto. de diagnóstico genético de EMH del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid) expuso el tema Buscando nuevas dianas terapéuticas basadas en el genotipo .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • En esta revisión se efectúan sólo algunas consideraciones y reflexiones en relación al abordaje diagnóstico de la biopsia muscular; el algoritmo inmunohistoquímico y de WB necesario para llegar a un diagnóstico; las dificultades diagnósticas que plantean[elsevier.es]
  • Sospecha Clínica y Diagnóstico Molecular.[docplayer.es]

Tratamiento

  • […] del desarrollo Síntomas oculares Síntomas faciales Síntomas en la cabeza »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • El tratamiento con manosa es muy eficaz. Describimos el primer caso de un paciente con CDG-Ib diagnosticado en España.[analesdepediatria.org]
  • Tratamiento. Actualmente no hay tratamientos que reviertan los defectos de la O-glicosilación.[kipdf.com]
  • Podrás acceder a un diagnóstico preciso de tu situación clínica individual así como someterte a programas individuales de orientación, prevención y tratamiento Melanoma o Cancer de piel .[radiewcare.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave en muchos casos. A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • […] disorders of glycosylation, en inglés), encuadrar los subtipos más probables de acuerdo a su presentación e incorporar al abordaje clínico los estudios moleculares necesarios para confirmar el diagnóstico, evaluar un potencial tratamiento y determinar un pronóstico[kipdf.com]
  • El pronóstico a largo plazo con tratamiento o sin él no se conoce bien todavía, ya que es una entidad recientemente caracterizada.[analesdepediatria.org]
  • La CFTD, caracterizada por atrofia de fibras tipo 1, fue originalmente descrita por Brooke en 1973 6 como hipotonía congénita con fibras tipo 1 pequeñas o hipotróficas y relativo buen pronóstico.[elsevier.es]

Etiología

  • El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewcare.com]

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