Presentación
La incidencia real de estas enfermedades es poco conocida por varios motivos: escasa prevalencia de algunas enfermedades, dificultades diagnósticas de muchas de ellas, su heterogeneidad genética y las distintas edades de presentación (Campistol, 2007) [neurowikia.es]
Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotorcasi normal. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
La presentación clínica es eminentemente hepática y gastroenterointestinal sin asociarse con retraso psicomotor ni con otras manifestaciones neurológicas, como ocurre en la mayoría de los CDG. [analesdepediatria.org]
Por lo tanto, su diagnóstico molecular inicial depende de estudios estructurales de los O-glicanos y del análisis genético de las proteínas específicas que se sospechan afectadas de acuerdo a la presentación clínica. [kipdf.com]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
CDG If SL15 Defecto en la utilización de DolP-Man Estatura corta, retraso psicomotor, retinosis pigmentaria. [text-mx.123dok.com]
El cuadro 2 muestra las características clínicas principales de los CDG, distinguiendo entre los que cursan con retraso psicomotor (A) y los que no lo tienen (B). [kipdf.com]
Tras de repasar las anomalías óseas y cartilaginosas que pueden presentar los pacientes de diferentes tipos de N- y O-glicosilación, se centró en la primera, señalando como principales complicaciones la neuropatía periférica, el retraso psicomotor, la [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
La presentación clínica es eminentemente hepática y gastroenterointestinal sin asociarse con retraso psicomotor ni con otras manifestaciones neurológicas, como ocurre en la mayoría de los CDG. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
[…] cerebrales Problemas del desarrollo Síntomas oculares Síntomas faciales Síntomas en la cabeza »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
Quería publicar este testimonio para ayudar a otros padres a superar esta dura experiencia: el anuncio del diagnóstico. Como a mí me ayudó a tener esperanza el leer otros testimonios. [herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
Sospecha Clínica y Diagnóstico Molecular. [kipdf.com]
Belén Pérez-González (Dpto. de diagnóstico genético de EMH del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid) expuso el tema Buscando nuevas dianas terapéuticas basadas en el genotipo. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
En esta revisión se efectúan sólo algunas consideraciones y reflexiones en relación al abordaje diagnóstico de la biopsia muscular; el algoritmo inmunohistoquímico y de WB necesario para llegar a un diagnóstico; las dificultades diagnósticas que plantean [elsevier.es]
Tratamiento
[…] del desarrollo Síntomas oculares Síntomas faciales Síntomas en la cabeza »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
El tratamiento con manosa es muy eficaz. Describimos el primer caso de un paciente con CDG-Ib diagnosticado en España. [analesdepediatria.org]
Tratamiento. Actualmente no hay tratamientos que reviertan los defectos de la O-glicosilación. [kipdf.com]
Podrás acceder a un diagnóstico preciso de tu situación clínica individual así como someterte a programas individuales de orientación, prevención y tratamiento Melanoma o Cancer de piel. [radiewcare.com]
Pronóstico
El pronóstico es grave en muchos casos. A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
[…] disorders of glycosylation, en inglés), encuadrar los subtipos más probables de acuerdo a su presentación e incorporar al abordaje clínico los estudios moleculares necesarios para confirmar el diagnóstico, evaluar un potencial tratamiento y determinar un pronóstico [kipdf.com]
El pronóstico a largo plazo con tratamiento o sin él no se conoce bien todavía, ya que es una entidad recientemente caracterizada. [analesdepediatria.org]
La CFTD, caracterizada por atrofia de fibras tipo 1, fue originalmente descrita por Brooke en 1973 6 como hipotonía congénita con fibras tipo 1 pequeñas o hipotróficas y relativo buen pronóstico. [elsevier.es]
Etiología
El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios [analesdepediatria.org]
Prevención
Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. [radiewcare.com]