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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C

ALG6-CDG


Presentación

  • Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotorcasi normal.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • La presentación es muy variable, se ha dividido en una forma con afectación multisistémica del lactante, una forma infantil con ataxia y retraso psicomotor y una forma del adulto con retraso mental estático.[neuropedwikia.es]
  • Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46 cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5 cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento.[analesdepediatria.org]
  • La incidencia real de estas enfermedades es poco conocida por varios motivos: escasa prevalencia de algunas enfermedades, dificultades diagnósticas de muchas de ellas, su heterogeneidad genética y las distintas edades de presentación (Campistol, 2007)[neurowikia.es]
Opacidad corneal
  • corneales, deficiencia visual, estrabismo, hipotonía, aumento de reflejos tendinosos profundos; ausencia de alteraciones radiográficas esqueléticas, macrocefalia u organomegalia Tratamiento: medidas sintomáticas Manosidosis Comienzo: en el tipo I, 3–[msdmanuals.com]
Macroglosia
  • […] esqueléticas, macrocefalia u organomegalia Tratamiento: medidas sintomáticas Manosidosis Comienzo: en el tipo I, 3–12 meses En el tipo II, 1–4 años Metabolitos urinarios: oligosacáridos ricos en manosa Manifestaciones clínicas: cara tosca, macrocefalia, macroglosia[msdmanuals.com]
  • […] predominantemente extremidades (síndrome de Waardenburg anoftalmia)Q87.2Lipodistrofia congénita generalizada con miopatíaE88.1Síndromes de malformaciones congénitas que afectan el crecimiento excesivo temprano (Síndrome de Beckwith Wiedemann - Síndrome gigantismo Macroglosia[indacea.org]
Hipertrofia gingival
  • gingival, hepatoesplenomegalia ligera, disostosis múltiple, hipotonía, hipoacusia, fémur arqueado, pancitopenia, infecciones respiratorias recurrentes, inmunodeficiencia y autoinmunidad, alteraciones del desarrollo Tratamiento: medidas sintomáticas,[msdmanuals.com]
Infertilidad
  • La madre del paciente presentó infertilidad en relación con hiperprolactinemia, hallazgo que no hemos encontrado referido en pacientes con CDG-Ib, pero sí en pacientes adultas con CDG tipo Ia 19 .[analesdepediatria.org]
Linfedema
  • […] de comienzo adulto; 609242) Comienzo: adultez Metabolitos urinarios: oligosacáricos y sialopéptidos O-ligados Manifestaciones clínicas: cara tosca, sordera, tortuosidad vascular conjuntival y retiniana, angioqueratoma corporal difuso, telangiectasia, linfedema[msdmanuals.com]
  • […] cervicalesQ87.8Neumonía intersticial descamativaJ84.1Microcefalia - hipoplasia cerebral - espasticidadQ02Síndrome de anoftalmía plusQ02Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2Q04.3Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominanteG71.0Microcefalia - linfedema[indacea.org]
Infección respiratoria recurrente
  • respiratorias recurrentes, inmunodeficiencia y autoinmunidad, alteraciones del desarrollo Tratamiento: medidas sintomáticas, consideración de trasplante de médula ósea o de células madre α -manosidosis (248500), tipo I (grave) o II (leve) α -D-manosidasa[msdmanuals.com]
Discapacidades del desarrollo
  • […] del desarrollo, hipotonía que cambia a hipertonía, atrofia cerebral, convulsiones, cuadriplejía espástica, linfocitos vacuolados La mayoría de los pacientes son de Italia o del sudoeste de los Estados Unidos Tratamiento: medidas sintomáticas, consideración[msdmanuals.com]
Hernia inguinal
  • inguinal, retraso del crecimiento, consunción muscular, laringomalacia, disostosis múltiple Tratamiento: medidas sintomáticas Galactosialidosis (síndrome de Goldberg, deficiencia combinada de neuraminidasa y β -galactosidasa; 256540) Forma neonatal Forma[msdmanuals.com]
Diarrea crónica
  • Como conclusión, queremos señalar la importancia de incluir los CDG tipo Ib en el diagnóstico diferencial de los cuadros de diarrea crónica, fallo de medro, hepatopatía, hipoglucemia y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras causas más[analesdepediatria.org]
Esteatorrea
  • Las manifestaciones digestivas de los pacientes con CDG son muy frecuentes 20,21,23 , e incluyen fallo de medro y diarrea con hipoproteinemia e hipoalbuminemia, con esteatorrea o sin ella.[analesdepediatria.org]
Cardiomegalia
  • […] infantil grave) Tipo II (forma leve) α -L-fucosidasa FUCA1 (1p34)* Comienzo: en el tipo I, 3–18 meses En el tipo II, 1–2 años Metabolitos en orina: oligosacáridos Manifestaciones clínicas: talla baja, retraso del crecimiento, cara tosca, macroglosia, cardiomegalia[msdmanuals.com]
Osteopenia
  • Normalmente, estos pacientes presentan osteopenia . En los adultos, la enfermedad se caracteriza principalmente por ataxia y retraso mental no progresivos y neuropatía periférica.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Es importante sospechar esta patología ante un lactante con hipotonía y retraso psicomotor que además presente fallo de medro, disfunción hepática, alteraciones hormonales, derrame pericárdico, episodios stroke-like, patrón irregular de la grasa, osteopenia[neuropedwikia.es]
  • N -acetil-galactosaminidasa α -NAGA (22q13)* Tipo I (forma infantil grave; 609241) Comienzo: 8–15 meses Metabolitos urinarios: oligosacáricos y sialopéptidos O-ligados Manifestaciones clínicas: ceguera cortical, atrofia óptica, nistagmo, estrabismo, osteopenia[msdmanuals.com]
  • 15Q93.5Obesidad por déficit de prohormona convertasa-IE66.8Glabela prominente - microcefalia - hipogenitalismoQ87.8Obesidad por déficit del receptor de melanocortina-4E66.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 16Q93.5Retraso global del desarrollo - osteopenia[indacea.org]
Hipotonía muscular
  • Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos. Peso, talla, perímetro cefálico: inferiores al percentil 3.[analesdepediatria.org]
  • […] por mercurioT56.1Síndrome de ataxia mitocondrial recesivaG11.8Hemoglobina Lepore - beta-talasemiaD56.8Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1G11.8Metahemoglobinemia autosómica dominanteD74.0Ataxia espinocerebelosa tipo 7G11.8Catarata congénita - hipotonía[indacea.org]
Dolicocefalia
  • Exploración: dolicocefalia, dismorfia craneal (frente amplia, raíz nasal ancha, hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba y fuera); hipotonía y reflejos normales. No sostén cefálico, no sigue con la mirada, ni sonríe.[analesdepediatria.org]
Macrocefalia
  • […] u organomegalia Tratamiento: medidas sintomáticas Manosidosis Comienzo: en el tipo I, 3–12 meses En el tipo II, 1–4 años Metabolitos urinarios: oligosacáridos ricos en manosa Manifestaciones clínicas: cara tosca, macrocefalia, macroglosia, cataratas,[msdmanuals.com]
  • […] ligado al X - pubertad precoz - obesidadQ87.8Amelia de las extremidades inferioresQ72.0Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típicoQ87.8Tetra-ameliaQ73.0Déficit intelectual ligado al X - macrocefalia[indacea.org]
Retraso psicomotor
  • La presentación es muy variable, se ha dividido en una forma con afectación multisistémica del lactante, una forma infantil con ataxia y retraso psicomotor y una forma del adulto con retraso mental estático.[neuropedwikia.es]
  • Retraso psicomotor: sostén cefálico a los 5 meses, sedestación a los 3 años; no ha alcanzado deambulación autónoma. Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos.[analesdepediatria.org]
Hiperpigmentación
  • […] baja, cara tosca, opacidades corneales, hiperplasia gingival, contracturas articulares, osteoporosis, cifoescoliosis, compresión vertebral, osteólisis carpotarsiana, anquilosis de las pequeñas articulaciones de los pies, engrosamiento cutáneo difuso, hiperpigmentación[msdmanuals.com]
  • […] nuclearQ12.0Osteocondromatosis carpotarsianaD16.9Catarata parcial congénitaQ12.0Enfermedad de BlountM92.5Aplasia radial - aplasia tibialQ73.8Enfermedad de Nasu-HakolaE75.2Catarata polar posteriorQ12.0OsteomesopicnosisQ78.2Catarata total congénitaQ12.0Osteopatía estriada - hiperpigmentación[indacea.org]
Cutis laxa
  • "Deteriorada glicosilación y cutis laxa causada por mutaciones en la vesicular H -subunidad ATPasa ATP6V0A2". NAT Genet 40 :: 4 32. Doi:10.1038/ng.2007.45. Amberger J, C Bocchini, Hamosh A. (2011).[copro.com.ar]
  • laxa)Q82.8Fístula analK60.3Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (Heredado queratosis palmar y plantar)Q82.8Síndrome de Hughes-StovinI28.8Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (queratosis folicular Darier-White -[indacea.org]
Acné
  • […] clínicas: retraso del crecimiento, microcefalia, caratatas, cara tosca, macroglosia, insuficiencia mitral, hepatomegalia, diarrea, hernias, infecciones respiratorias recurrentes, macroorquidia, disostosis múltiple leve, angioqueratoma corporal difuso, acné[msdmanuals.com]
Engrosamiento cutáneo
  • cutáneo difuso, hiperpigmentación, hipertricosis Tratamiento: medidas sintomáticas enfermedad de Schindler N -acetil-galactosaminidasa α -NAGA (22q13)* Tipo I (forma infantil grave; 609241) Comienzo: 8–15 meses Metabolitos urinarios: oligosacáricos y[msdmanuals.com]
Convulsión
  • Algunos niños presentan convulsiones o accidentes cerebrovasculares. Normalmente, estos pacientes presentan osteopenia . En los adultos, la enfermedad se caracteriza principalmente por ataxia y retraso mental no progresivos y neuropatía periférica.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • […] juvenil/adulta, adolescencia, pero amplia variabilidad Metabolitos urinarios: aumento de sialiloligosacáridos, pero no de ácido siálico libre Manifestaciones clínicas: cara tosca, turbidez corneal, mancha macular rojo cereza, discapacidad intelectual, convulsiones[msdmanuals.com]
  • Convulsiones Episodios símilo-accidentes vasculares Escoliosis Hipoplasia/atrofia cerebelosa El diagnóstico se confirma a partir del estudio de marcadores bioquímicos (estudio de los perfiles anómalos de transferrina sérica) y del estudio genético que[es.wikipedia.org]
  • Además, las personas afectadas pueden tener convulsiones, ataxia, episodios de tipo ictus que implican letargo y parálisis temporal. Además, pueden desarrollar trastornos de coagulación sanguínea.[ivami.com]
  • […] infantiles benignas familiares (secuenciación del gen SCN2A) • Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato (secuenciación del gen PNPO) • Cutis Laxis autosómica recesiva tipo 2B (secuenciación del gen PYCR1) • Defecto congénito en la síntesis de ácidos[mundolab.com]
Neuropatía periférica
  • En los adultos, la enfermedad se caracteriza principalmente por ataxia y retraso mental no progresivos y neuropatía periférica. Las pacientes adultas presentan en general hipogonadismo hipergonadotrópico.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • periférica axonal Tratamiento: medidas sintomáticas Tipo III (forma intermedia; 609241) Comienzo: infancia Metabolitos urinarios: oligosacáricos y sialopéptidos O-ligados Manifestaciones clínicas: intermedias entre las de los tipos I y II; variables,[msdmanuals.com]
  • Además de este fenotipo infantil se han descrito casos de adultos y adolescentes con disfunción del cerebelo, retraso mental no progresivo, episodios stroke-like, neuropatía periférica, pubertad restrasada, retinitis pigmentosa y/o contracturas articulares[neuropedwikia.es]
  • periférica - miopatía - ronquera - pérdida de audiciónG60.0Alopecia circunscrita polidactiliaQ87.2Parálisis periódica con neuropatía motora distal de aparición tardíaG72.3Monosomía parcial de los autosomasQ93.3Pezones supernumerarios familiaresQ83.3Disomía[indacea.org]
Accidente cerebrovascular
  • Algunos niños presentan convulsiones o accidentes cerebrovasculares. Normalmente, estos pacientes presentan osteopenia . En los adultos, la enfermedad se caracteriza principalmente por ataxia y retraso mental no progresivos y neuropatía periférica.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • cerebrovasculares, convulsiones, hipoplasia olivopontina, neuropatía periférica, hipotiroidismo, hiperinsulinismo, deficiencia de factor XI, deficiencia de antitrombina III, trombocitosis, disminución de IgA e IgG, defecto de adhesión de los leucocitos[msdmanuals.com]
  • En la mayoría de los casos el cuadro clínico es multisistémico, y predominan las manifestaciones neurológicas (retraso psicomotor, hipoplasia cerebelosa, retinitis pigmentaria, polineuropatía) y la coagulopatía (trombosis, hemorragias, accidentes cerebrovasculares[analesdepediatria.org]
Polineuropatía
  • En la mayoría de los casos el cuadro clínico es multisistémico, y predominan las manifestaciones neurológicas (retraso psicomotor, hipoplasia cerebelosa, retinitis pigmentaria, polineuropatía) y la coagulopatía (trombosis, hemorragias, accidentes cerebrovasculares[analesdepediatria.org]
  • Amiloidótica Familiar (mutación Met30 en el gen TTR) • Polineuropatía Amiloidótica Familiar (secuenciación del gen TTR) • Porencefalia 2 (secuenciación del gen COL4A2) • Porencefalia familiar (secuenciación del gen COL4A1) • Porfiria aguda (intermitente[mundolab.com]
  • […] hereditaria motora y sensorial (síndrome de Roussy-Lévy)G60.0Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásicaG23.0Síndrome de Guillain-Barré (AIDP - aguda autoinmune Neuropatía - aguda desmielinizante inflamatoria Polirradiculoneuropatía - polineuropatía[indacea.org]
Hiperactividad
  • 19cen-q12)* β -manosidosis (248510) β -D-manosidasa MANBA (4q22-q25)* Comienzo: 1–6 años Metabolitos urinarios: disacáridos, manosil-(1-4)- N -acetilglucosamina, sulfato de heparina Manifestaciones clínicas: cara tosca, sordera, retraso del lenguaje, hiperactividad[msdmanuals.com]
  • […] familiarH49.1Queratitis intersticial lineal idiopáticaH16.3Nefritis tubulointersticial y síndrome de uveitisN10Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa óseaQ78.0Fiebre de LymeA69.2Síndrome de microduplicación 7p22.1Q92.3Fiebre recurrenteA68.1Diarrea crónica por hiperactividad[indacea.org]
Criptorquidia
  • Su clínica evoluciona en varias etapas: fase infantil con dismorfias múltiples, mamilas invertidas, anormal distribución de la grasa (evidente en el paciente 1), criptorquidia, infecciones de repetición, cardiomiopatía, hipotiroidismo, nefropatía, vómitos[analesdepediatria.org]
Cesárea
  • Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46 cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5 cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Normalmente, se diagnostica a los pacientes en el período neonatal o en la primera infancia, basándose en unas características clínicas típicas (mamilas invertidas y lipodistrofia), unidas a estrabismo , hipotoníaaxial, falta de medro , alteraciones de[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • «Diagnóstico y tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas». Boletín de la Sociedad Pedíatrica de Asturias, Cantabria Castilla y León 51 (217).[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico se confirmó demostrándose un déficit de la actividad PMI en fibroblastos y dos mutaciones en trans ya descritas en el gen MPI 10 .[analesdepediatria.org]
Hiperprolactinemia
  • La madre del paciente presentó infertilidad en relación con hiperprolactinemia, hallazgo que no hemos encontrado referido en pacientes con CDG-Ib, pero sí en pacientes adultas con CDG tipo Ia 19 .[analesdepediatria.org]
Trombocitosis
  • […] de naranja, debilidad muscular, hipotonía, episodios similares a accidentes cerebrovasculares, convulsiones, hipoplasia olivopontina, neuropatía periférica, hipotiroidismo, hiperinsulinismo, deficiencia de factor XI, deficiencia de antitrombina III, trombocitosis[msdmanuals.com]
Aumento de cloruro
  • […] de cloruro en el sudor, discapacidad del desarrollo, hipotonía que cambia a hipertonía, atrofia cerebral, convulsiones, cuadriplejía espástica, linfocitos vacuolados La mayoría de los pacientes son de Italia o del sudoeste de los Estados Unidos Tratamiento[msdmanuals.com]
Electrocardiograma normal
  • Electroencefalograma, electromiograma, velocidad de conducción nerviosa, electrocardiograma: normales. Resonancia encefálica: atrofia cerebelosa ( fig. 2 ).[analesdepediatria.org]
Orina con olor a jarabe de arce
  • […] con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 1ABCKDHALa enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 1BBCKDHBLipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3CLN3Miopatía miotubular ligada al XMTM1Miopatía nemalínica (2)NEBMucolipidosis tipo II/III (relacionada[genda.com.ar]
  • orina con olor a jarabe de arce intermitenteE71.0Síndrome de Foix-AlajouanineG37.4Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiaminaE71.0Síndrome de GrangeQ87.8Embriopatía por micofenolato mofetiloQ86.8Déficit congénito de síntesis[indacea.org]

Tratamiento

  • […] años Metabolitos urinarios: aumento de sialiloligosacáridos Manifestaciones clínicas: mancha macular rojo cereza, pérdida insidiosa de la visión, cataratas, mioclonías y ataxia progresivas, inteligencia normal, aumento de reflejos tendinosos profundos Tratamiento[msdmanuals.com]
  • El tratamiento con manosa es muy eficaz. Describimos el primer caso de un paciente con CDG-Ib diagnosticado en España.[analesdepediatria.org]
  • «Diagnóstico y tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas». Boletín de la Sociedad Pedíatrica de Asturias, Cantabria Castilla y León 51 (217).[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave en muchos casos. A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • El pronóstico a largo plazo con tratamiento o sin él no se conoce bien todavía, ya que es una entidad recientemente caracterizada.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios[analesdepediatria.org]

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