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Trastorno cognitivo con o sin ataxia cerebelosa


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Presentaciones no amnésicas: Presentación en el lenguaje: los déficits más prominentes están en encontrar palabras, pero deberían estar presentes déficit en otros dominios cognitivos.[hipocampo.org]
  • La presentación clínica es altamente variable y en parte esta determinada por la longitud de la expansión de la repetición CAG en el cromosoma 12 p.[fedaes.org]
  • Metodología Se han revisado los últimos cuatro años en PubMed (2014-2017), escogiendo entre todos los artículos aquellos en los cuales se revisaban temas relacionados con la ataxia y el cerebelo con presentación en edad pediátrica, de los que retuvimos[neurologia.com]
  • Anteriormente se agrupaban, según el mecanismo patológico, en congénitas, metabólicas, degenerativas o por la edad de presentación, con inicio precoz antes de los 20 años o con inicio tardío después de los 20 años. 17,18 En este caso, los antecedentes[scielo.org.mx]
Trastorno de equilibrio
  • Al hablar de los síntomas, la doctora Sobrido los divide en otros dos grupos: Síntomas principales y comunes en todas las ataxias (no tienen por qué darse todos en todos los casos): Trastorno de equilibrio; falta de coordinación para los movimientos finos[efesalud.com]
  • Aunque el defecto génico en cada una de las SCA's es diferente, tienen características comunes: Enfermedades de carácter hereditario y progresivo Afectan fundamentalmente vías espinocerebelosas y corticoespinales Trastorno del equilibrio y la coordinación[ataxias-galicia.org]
Inicio infantil
  • infantil • Ataxia cerebelosa de inicio precoz • Ataxia con hipogonadismo Ataxia de Friedreich (FRDA) Esta corresponde a la ataxia más frecuente en el mundo occidental.[es.slideshare.net]
Intoxicación alimentaria
  • También se ha llegado a producir por intoxicación alimentaría (pescados, cereales).[psiquiatria.com]
Estridor
  • Los signos piramidales ( espasticidad, hiperreflexia y babinsky extensor) son frecuentes , pero amiotrofia y pérdida de sensibilidad también pueden ocurrir56.Disfagia, corea, estridor y parálisis de las cuerdas vocales pueden presentarse mas tarde.[fedaes.org]
Espasmo muscular
  • musculares con o sin dolor, alteración de la sensibilidad profunda, no notar bien en qué posición tenemos los pies o los dedos; crisis epilépticas; deterioro cognitivo.[efesalud.com]
  • Los medicamentos u otros tratamientos pueden ser sugeridos para algunos de estos síntomas como temblor, rigidez, espasmos musculares y trastornos del sueño.[ecured.cu]
  • -Espasmos musculares en el cuello y los hombros. -Dolores de cabeza. -Sonidos/sensaciones de crepitación o crujido en el cuello con el movimiento.[femacpa.com]
Piel seca
  • . • SCA34: Lesiones en la piel que parecen placas rojizas y con piel seca. • SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia. • SCA36: Inicio tardío, trastornos en la postura (ataxia troncal), problemas para articular las palabras (disartria)[ecured.cu]
Deterioro cognitivo leve
  • Se caracteriza por ataxia cerebelosa de progresión lenta, deterioro cognitivo leve, temblor postural y/o de reposo, bradicinesia y rigidez. Su prevalencia es desconocida.[orpha.net]
  • Los investigadores determinaron que existe un deterioro cognitivo leve en los pacientes, pero creen que puede ser de desarrollo más que degenerativo.[fedaes.org]
  • Estudiaron a un grupo de personas con deterioro cognitivo leve y otro de 24 personas sin deterioro cognitivo: les pidieron que leyeran textos que diferían en el nivel de movimiento de sus personajes y respondieran un cuestionario para cada uno.[penco.conicet.gov.ar]
  • Más tarde, se manifiestan oftalmoplejía, disfunción bulbar, características extrapiramidales y suele estar asociada a deterioro cognitivo leve.[es.slideshare.net]
  • La diferenciación entre la demencia y el deterioro cognitivo leve descansa en la determinación de si hay o no una interferencia significativa en la capacidad funcional en el trabajo o en las actividades cotidianas usuales.[hipocampo.org]
Trastorno cognitivo
  • Entre los adultos mayores con trastornos cognitivos predomina la demencia Alzheimer.[medwave.cl]

Diagnóstico

  • Consideramos como parámetros que se debían valorar las novedades en el diagnóstico y el tratamiento.[neurologia.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se debe considerar en los pacientes en los cuales SCA 5, 6, 8,12, 14, 11 y 27 se han excluido por diagnóstico de genética molecular y quienes cumplen criterios de diagnóstico clínico para SCA15.[fedaes.org]
  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]
  • Criterios diagnósticos: 9. CETRAM - Universidad de Santiago de Chile 127 Estos criterios son de utilidad para una aproximación diagnóstica. Sin embargo, actualmente el diagnóstico genético suele estar al alcance de la población.[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • Tratamiento Cuando la ataxia cerebelosa aparece por una enfermedad subyacente, el tratamiento estará dirigido a paliar la causa principal.[lifeder.com]
  • Tratamiento Diagnosticar una forma concreta de ataxia hereditaria tiene como fin último averiguar si el paciente es proclive a un tratamiento adecuado. Esta posibilidad no es la norma, y son escasas las entidades que responden a un tratamiento.[neurologia.com]
  • Tratamiento de la ataxia María Jesús Sobrido, neuróloga experta en ataxias. Foto cedida por ella misma.[efesalud.com]
  • FARMACOLÓGICO Antonio Mon Pallares , Fernando Zamora García, Víctor Gallego Herrera, Sonia Nicolás Garijo, María José García Zamora, Jose Antonio Pujante Riquelme Tratamientos Deterioro Cognitivo y Nutrición Blog Salud y Cerebro Salud mental Tratamientos[psiquiatria.com]
  • Tratamiento No se conoce ninguna cura para la ataxia espinocerebelosa (SCA). Las opciones de tratamiento para SCA pueden variar según el tipo y de los signos y síntomas presentes en cada persona.[ecured.cu]

Pronóstico

  • No hay suficientes datos clínicos para sacar conclusiones respecto a su pronóstico.[orpha.net]
  • El pronóstico es variable dependiendo del tipo de ADCA, e incluso entre familias.[orpha.net]
  • El parkinsonismo atípico se refiere a un grupo de trastornos neurodegenerativos que tienen algunas características similares a las de la enfermedad de Parkinson, pero tienen algunas características clínicas diferentes, un peor pronóstico, una respuesta[msdmanuals.com]
  • “Si la causa es tratable, el pronóstico de la ataxia es muy bueno, pero a veces no desaparece del todo”, indica la neuróloga gallega.[efesalud.com]
  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Los síntomas son diversos y dependen mucho del grado de extensión del daño y la causa (etiología) de la enfermedad. En este último aspecto destacan las alteraciones hereditarias, traumatismos, intoxicaciones, infecciones o neoplasias.[infotiti.com]
  • Su etiología es desconocida.[neurowikia.es]
  • Uno de los fármacos que se mencionan, el riluzol, en dosis de 50 mg dos veces al día, parece tener efectos positivos en la ataxia, sin tener en cuenta su etiología.[neurologia.com]
  • Discusión Las ataxias hereditarias son un grupo de patologías con diversidad de etiologías, en las que los avances en biología molecular han permitido la identificación de los numerosos genes responsables.[scielo.org.mx]
  • El primer estado en el tratamiento quirúrgico de siringomielia es un diagnóstico preciso de su etiología, para dirigir el tratamiento a la causa subyacente.[femacpa.com]

Epidemiología

  • Desde la SEN señalan precisamente que uno de los principales retos de la ataxia cerebelosa sigue siendo impulsar estudios de prevalencia y epidemiología de los distintos tipos de ataxia y mejorar los tiempos de diagnóstico de esta enfermedad.[elmedicointeractivo.com]
  • Impulsar los estudios de prevalencia y epidemiología , así como contabilizar el número de pacientes con ataxia en España. .-Efesalud Cargando…[efesalud.com]
  • EPIDEMIOLOGÍA En los países occidentales la esperanza de vida es cada vez mayor y ello conlleva que la población anciana esté creciendo de forma considerable.[infodoctor.org]
  • Epidemiología de las demencias en residencias. Estudio multicéntrico RESYDEM. Comunicación al XLVIII Congreso de la SEGG: 14-17 de junio de 2006; Pamplona. Rev Esp Geriatr Gerontol 2006;41(Esp. Congreso):31. Link Shaji S, Bose S, Verghese A.[medwave.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta condición no está aclarada, es una de las enfermedades por expansión anormal de poliglutaminas (cuyo mejor ejemplo es la enfermedad de Huntington): a mayor expansión más precoz es el inicio (fenómeno de anticipación) y los síntomas[scielo.conicyt.cl]
  • Fisiopatología El núcleo caudado se atrofia, degenera la población de neuronas espinosas intermedias inhibidoras en el cuerpo estriado y disminuyen las concentraciones de los neurotransmisores ácido γ -aminobutírico (GABA) y de sustancia P.[merckmanuals.com]
  • […] las que se ha llegado tras comparar enfermos con población sana y con pacientes con dilatación del sistema ventricular secundaria a otra entidad clínica, son controvertidas, por lo que se considera una prueba no invasiva que contribuye a explicar su fisiopatología[neurowikia.es]

Prevención

  • Tampoco está claro el papel de la oclusión endovascular del FOP para la prevención secundaria del ictus.[revespcardiol.org]
  • Así como la prevención de complicaciones secundarias; control del peso para facilitar la deambulación.[fedaes.org]
  • […] necesario, obtener un diagnóstico preciso que añada a la palabra ataxia un “apellido” identificativo para poder conocer la causa y la sintomatología que pueda aparecer, porque, si bien es cierto que en la actualidad no hay cura para estas enfermedades, la prevención[ataxias-galicia.org]
  • Prevención Es bueno asegurarse de llevar el hijo a controles del niño sano, de tal manera que el pediatra pueda evaluar de manera rutinaria el crecimiento de la cabeza del bebé con el paso del tiempo, lo cual ayudará a identificar el problema oportunamente[femacpa.com]

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