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Tirosinemia tipo 1


Presentación

  • Las crisis neurológicas son síntomas de presentación infrecuentes; sin embargo, pueden complicar cualquiera de los tipos de la enfermedad cuando no se tratan.[orpha.net]
  • Presentación Puede presentarse en forma aguda (neonatal o infantil) o crónica, después de los 2 años de vida.[lavoz.com.ar]
  • Sintomatología 1–3 Se manifiesta fundamentalmente en: Hígado La crisis hepática aguda es la forma de presentación más frecuente, con alta mortalidad sin el tratamiento adecuado: suele debutar entre los 15 días y los 2 meses en forma de fracaso hepático[analesdepediatria.org]
  • Fue descrita por primera vez por Baber en 1956 2 , siendo reportados cientos de casos desde esa fecha, con variadas formas de presentación.[scielo.conicyt.cl]
  • Conclusiones: La revisión de la literatura en relación a esta patología plantea su amplia gama de presentación clínica y las nuevas opciones de tratamiento que han mejorado el pronóstico de estos pacientes, cuales disponemos en nuestro país y fueron aplicadas[bases.bireme.br]
Ictericia
  • Puede producir [ictericia]], ascitis y hemorragia. Existe además un aumento en el riesgo de hepatocarcinoma . El fallo renal presenta síndrome de Fanconi : acidosis tubular renal , hipofosfatemia y aminoaciduria .[es.wikipedia.org]
  • Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida e incluyen falta de ganancia de peso y retraso del crecimiento, diarrea, vómitos, coloración amarillenta de la piel e ictericia, así como una mayor tendencia a sangrar, especialmente hemorragias[ivami.com]
  • En la forma aguda infantil, el inicio ocurre entre los 15 días y 3 meses de edad, con necrosis hepatocelular asociada a vómitos, diarrea, ictericia, hipoglucemia, edema, ascitis y signos de hemorragia por insuficiencia hepática aguda.[lavoz.com.ar]
Hepatomegalia
  • El tipo crónico se presenta con hepatomegalia secundaria a cirrosis y con frecuencia tubulopatía, lo que provoca raquitismo e insuficiencia renal.[orpha.net]
  • Signos y síntomas [ editar ] Este tipo de tirosinemia típicamente presenta fallo hepático acompañado de hepatomegalia. Los efectos primarios son progresivos, provocando también disfunción renal.[es.wikipedia.org]
  • […] el tratamiento adecuado: suele debutar entre los 15 días y los 2 meses en forma de fracaso hepático agudo o bien antes de los 6 meses de vida con datos de insuficiencia hepatocelular con coagulopatía, sangrado gastrointestinal, ictericia, ascitis y hepatomegalia[analesdepediatria.org]
Dolor
  • A menudo, los síntomas comienzan en la primera infancia e incluyen lagrimeo excesivo, fotofobia, dolor ocular y enrojecimiento, y lesiones cutáneas dolorosas en las palmas de las manos y plantas de los pies.[ivami.com]
  • Dolores Crespo es licenciada en Nutrición del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad y se ha especializado en el abordaje de la enfermedad desde la alimentación.[lavoz.com.ar]
  • También puede causar debilidad o dolor. Si no se trata la tirosinemia 1, ¿qué problemas puede causar? Los síntomas pueden variar mucho según cada persona. Existen dos tipos de tirosinemia 1.[newbornscreening.info]
  • Consultó en el Servicio de Urgencia del Hospital Padre Hurtado por irritabilidad, sensación febril, dolor abdominal interpretado por la madre como cólicos, vómitos escasos.[scielo.conicyt.cl]
  • Estos episodios que pueden considerarse como crisis neurológicas , están asociados con severos dolores en las piernas y en el estómago, aumento del tono muscular (hipertonía muscular), vómitos, obstrucción de los intestinos, latido cardiaco irregular[infogen.org.mx]
Fiebre
  • La tirosinemia tipo I en su forma aguda está caracterizada por falla para crecer, vómitos, diarrea, olor a repollo, hepatoesplenomegalia, fiebre , ictericia, distensión abdominal, edema (a predominio de miembros inferiores), tendencia al sangrado con[ecured.cu]
  • Cuando los riñones no funcionan correctamente, pueden ocurrir vómitos, debilidad y fiebre. El raquitismo , una enfermedad que afina los huesos, puede ocurrir en niños con daño renal.[newbornscreening.info]
  • El síndrome de Fanconi está relacionado también con episodios de vómito, deshidratación, debilidad y fiebre.[infogen.org.mx]
Retraso en el desarrollo
  • Algunos niños con tirosinemia, tipo I (TYR I) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Eventualmente, estos bebés experimentan retrasos en su desarrollo, el bazo aumenta de tamaño (esplenomegalia) y hay acumulación de líquido en el abdomen (ascitis).[infogen.org.mx]
Debilidad
  • Cuando los riñones no funcionan correctamente, pueden ocurrir vómitos, debilidad y fiebre. El raquitismo , una enfermedad que afina los huesos, puede ocurrir en niños con daño renal.[newbornscreening.info]
  • El síndrome de Fanconi está relacionado también con episodios de vómito, deshidratación, debilidad y fiebre.[infogen.org.mx]
Vómitos
  • Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida e incluyen falta de ganancia de peso y retraso del crecimiento, diarrea, vómitos, coloración amarillenta de la piel e ictericia, así como una mayor tendencia a sangrar, especialmente hemorragias[ivami.com]
  • En la forma aguda infantil, el inicio ocurre entre los 15 días y 3 meses de edad, con necrosis hepatocelular asociada a vómitos, diarrea, ictericia, hipoglucemia, edema, ascitis y signos de hemorragia por insuficiencia hepática aguda.[lavoz.com.ar]
  • Los principales síntomas de la Tirosinemia tipo I son: falla en la función del hígado que puede manifestarse como vómitos, diarrea, ictericia, raquitismo, aumento en el tamaño del hígado y pueden presentarse desde la etapa de lactante hasta la edad adulta[nutricionyvida.cl]
  • Consultó en el Servicio de Urgencia del Hospital Padre Hurtado por irritabilidad, sensación febril, dolor abdominal interpretado por la madre como cólicos, vómitos escasos.[scielo.conicyt.cl]
  • En la forma aguda infantil, el inicio ocurre entre los 15 días y 3 meses de edad, con necrosis hepatocelular asociada a: vómitos, diarrea, ictericia, hipoglucemia, edema, ascitis y signos de hemorragia.[enfermedades-raras.org]
Diarrea
  • Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida e incluyen falta de ganancia de peso y retraso del crecimiento, diarrea, vómitos, coloración amarillenta de la piel e ictericia, así como una mayor tendencia a sangrar, especialmente hemorragias[ivami.com]
  • En la forma aguda infantil, el inicio ocurre entre los 15 días y 3 meses de edad, con necrosis hepatocelular asociada a vómitos, diarrea, ictericia, hipoglucemia, edema, ascitis y signos de hemorragia por insuficiencia hepática aguda.[lavoz.com.ar]
  • Los principales síntomas de la Tirosinemia tipo I son: falla en la función del hígado que puede manifestarse como vómitos, diarrea, ictericia, raquitismo, aumento en el tamaño del hígado y pueden presentarse desde la etapa de lactante hasta la edad adulta[nutricionyvida.cl]
  • En la forma aguda infantil, el inicio ocurre entre los 15 días y 3 meses de edad, con necrosis hepatocelular asociada a: vómitos, diarrea, ictericia, hipoglucemia, edema, ascitis y signos de hemorragia.[enfermedades-raras.org]
  • . • Los niños con manifestaciones clínicas entre el primero y el séptimo mes de vida presentan bajo incremento del peso, vómitos , diarrea , hepatoesplenomegalia, edema e ictericia .[ecured.cu]
Retraso en el desarrollo
  • Algunos niños con tirosinemia, tipo I (TYR I) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Eventualmente, estos bebés experimentan retrasos en su desarrollo, el bazo aumenta de tamaño (esplenomegalia) y hay acumulación de líquido en el abdomen (ascitis).[infogen.org.mx]
Melena
  • […] tipo I en su forma aguda está caracterizada por falla para crecer, vómitos, diarrea, olor a repollo, hepatoesplenomegalia, fiebre , ictericia, distensión abdominal, edema (a predominio de miembros inferiores), tendencia al sangrado con predominio de melena[ecured.cu]
Dolor abdominal
  • Consultó en el Servicio de Urgencia del Hospital Padre Hurtado por irritabilidad, sensación febril, dolor abdominal interpretado por la madre como cólicos, vómitos escasos.[scielo.conicyt.cl]
Taquicardia
  • Las crisis se asemejan a las de la porfiria intermitente aguda, que se manifiesta con parestesias dolorosas (causando que los pacientes asuman una postura opistotónica, automutilación), signos autonómicos (hipertensión, taquicardia, íleo) y descompensación[orpha.net]
  • Estos episodios que pueden considerarse como crisis neurológicas , están asociados con severos dolores en las piernas y en el estómago, aumento del tono muscular (hipertonía muscular), vómitos, obstrucción de los intestinos, latido cardiaco irregular (taquicardia[infogen.org.mx]
Hipertensión
  • Las crisis se asemejan a las de la porfiria intermitente aguda, que se manifiesta con parestesias dolorosas (causando que los pacientes asuman una postura opistotónica, automutilación), signos autonómicos (hipertensión, taquicardia, íleo) y descompensación[orpha.net]
  • Otras características han incluído a la cardiomiopatía hipertrófica obstructiva, polineuropatía, hipertensión y hepatoma (una complicación tardía en la tercera parte de los pacientes). La muerte ocurre la primera década de la vida .[ecured.cu]
  • Los estudios realizados durante el protocolo de TH, mostraron en el momento del ingreso ausencia de várices esofágicas por endoscopia alta; función cardíaca adecuada con FE de 68% por ecocardiograma sin signos de hipertensión pulmonar; gammagrafía renal[scielo.org.co]
Epistaxis
  • […] su forma aguda está caracterizada por falla para crecer, vómitos, diarrea, olor a repollo, hepatoesplenomegalia, fiebre , ictericia, distensión abdominal, edema (a predominio de miembros inferiores), tendencia al sangrado con predominio de melena y epistaxis[ecured.cu]
Irritabilidad
  • Los síntomas principales son desnutrición, falla hepática asociada al vientre inflamado, irritabilidad o alguna intolerancia alimenticia. Es invariablemente genética, aunque no se tenga cabal conciencia de antecedentes en la familia.[lavoz.com.ar]
  • Consultó en el Servicio de Urgencia del Hospital Padre Hurtado por irritabilidad, sensación febril, dolor abdominal interpretado por la madre como cólicos, vómitos escasos.[scielo.conicyt.cl]
  • Los bebés que padecen TYR I podrán dar indicaciones tales como: Diarrea Heces con sangre Vómitos Poco aumento de peso Exceso de sueño – duración y frecuencia Fatiga Irritabilidad Un olor a “repollo” Piel amarillenta (conocido como ictericia) Aumento en[spanish.babysfirsttest.org]
  • Algunos de los primeros síntomas pueden ser: diarrea y heces con sangre; vómitos; escaso aumento de peso; demasiado sueño; irritabilidad; "olor a col" en la piel o la orina. Son comunes los problemas hepáticos.[newbornscreening.info]
Polineuropatía
  • Otras características han incluído a la cardiomiopatía hipertrófica obstructiva, polineuropatía, hipertensión y hepatoma (una complicación tardía en la tercera parte de los pacientes). La muerte ocurre la primera década de la vida .[ecured.cu]
  • En el 40% de los casos, los niños afectados, experimentan también cardiopatías (el músculo cardiaco se debilita) y episodios de afectación de muchos nervios (polineuropatía) que generalmente aparece después de alguna leve infección.[infogen.org.mx]
Esplenomegalia
  • Eventualmente, estos bebés experimentan retrasos en su desarrollo, el bazo aumenta de tamaño (esplenomegalia) y hay acumulación de líquido en el abdomen (ascitis).[infogen.org.mx]
Insuficiencia renal
  • El tipo crónico se presenta con hepatomegalia secundaria a cirrosis y con frecuencia tubulopatía, lo que provoca raquitismo e insuficiencia renal.[orpha.net]
  • Puede presentarse en alguna ocasión como insuficiencia renal aguda, y es frecuente la nefrocalcinosis secundaria a hipercalciuria.[analesdepediatria.org]
  • A nivel renal puede presentarse con disminución de la filtración glomerular, disfunción tubular renal proximal, nefromegalia, fosfaturia, glucosuria y aminoaciduria, pudiendo algunos pacientes progresar a insuficiencia renal requiriendo transplante 4[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Habitualmente, la confirmación del diagnóstico se produce por análisis de mutaciones.[orpha.net]
  • Diagnostic and therapeutic advances in recent years have significantly improved the prognosis for these patients.[analesdepediatria.org]
  • “Es frecuente encontrarse en el consultorio con sentimientos de negación frente al diagnóstico”, afirma.[lavoz.com.ar]
  • De los 10 niños controlados, seis son de sexo femenino y cuatro masculino, con una edad promedio de diagnóstico de 6 meses y un rango de edad entre 1 y 17 años.[nutricionyvida.cl]
  • La tirosinemia es la característica diagnóstica de esta enfermedad. La tirosina es el único aminoácido que aumenta sus niveles en la orina. 4.[ecured.cu]
Aumento de tirosina
  • A la luz de estos resultados es que se planteó el diagnóstico de Tirosinemia tipo I, la que se corroboró con el resultado elevado de la alfa feto proteína y luego con la aminoacidemia que mostró un aumento de tirosina y metionina.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Afortunadamente, y tras una crisis aguda, la pequeña respondió muy bien al tratamiento.[lavoz.com.ar]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento que cambió el pronóstico En 1992 se inició el uso de un medicamento llamado NTBC como parte del tratamiento de la Tirosinemia tipo I, cambiando con ello el pronóstico de estos pacientes, ya que esta droga produce una inhibición de la segunda[nutricionyvida.cl]
  • […] transitorio importante al inicio del tratamiento (durante no más de 3 meses).[analesdepediatria.org]
  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento primario para la tirosinemia tipo 1 es Nitisinona.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Tratamiento que cambió el pronóstico En 1992 se inició el uso de un medicamento llamado NTBC como parte del tratamiento de la Tirosinemia tipo I, cambiando con ello el pronóstico de estos pacientes, ya que esta droga produce una inhibición de la segunda[nutricionyvida.cl]
  • Pronóstico El tratamiento con nitisinona, en combinación con una dieta baja en proteínas permite a la mayoría de los afectados sobrevivir con buena salud. El pronóstico está dominado por el riesgo de CHC.[orpha.net]
  • Pronóstico El tratamiento con NTBC mejoró considerablemente el pronóstico de esta enfermedad, sólo un 10% de los pacientes no responden a este tratamiento y pueden desarrollar enfermedad hepática progresiva.[analesdepediatria.org]
  • […] de tirosinemia tipo I en nuestro medio, consideramos importante su revisióna raíz de un caso clínico, para optimizar la sospecha diagnóstica frente a la presentaciónclínica y de laboratorio, e iniciar así su tratamiento en forma precoz, mejorando el pronóstico[bases.bireme.br]
  • El diagnóstico y el inicio del tratamiento se llevaron a cabo entre la segunda y tercera semana de hospitalización, a los 2 meses de vida del paciente, lo que creemos de suma importancia para su pronóstico.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología La deficiencia de fumarilacetoacetato hidrolasa, FAH (15q23-q25) da como resultado la acumulación de fumaril- y maleil- acetoacetato causantes de daño hepatorrenal.[orpha.net]
  • Keywords: Tyrosinemia Acute liver failure Nitisinone Texto completo Etiología Es debida al déficit de fumarilacetoacetato hidrolasa. Es una enfermedad rara, con una prevalencia en general no mayor de 1/100.000 recién nacidos vivos 1.[analesdepediatria.org]
  • La biopsia hepática reportó un patrón nodular heterogéneo difuso, degeneración grasa y cambios de hepatitis crónica en fase cirrótica de etiología no determinada.[scielo.org.co]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia al nacimiento es de 1/100.000 en la mayoría de regiones geográficas, si bien es más común en algunas de ellas, especialmente en Québec, Canadá. Descripción clínica La HT1 es clínicamente heterogénea.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] disponemos en nuestro país y fueron aplicadas en este paciente Descritores: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / diagnóstico Tirosina Tirosinemias - Substitutos do Leite Humano Evolução Clínica Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / fisiopatologia[bases.bireme.br]
  • Un adecuado abordaje de los pacientes con enfermedades metabólicas (EM), requiere conocer a fondo la fisiopatología de la enfermedad y las alternativas de tratamiento disponibles al momento de decidir un TH.[scielo.org.co]

Prevención

  • La práctica de la inmunización o vacunación frente a las enfermedades propias de la infancia ha servido no sólo para la prevención de las enfermedades de forma individual, sino también para la erradicación, o casi, de algunas de ellas.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

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