Presentación
Fue descrita por primera vez por Baber en 1956 2, siendo reportados cientos de casos desde esa fecha, con variadas formas de presentación. [scielo.conicyt.cl]
Conclusiones: La revisión de la literatura en relación a esta patología plantea su amplia gama de presentación clínica y las nuevas opciones de tratamiento que han mejorado el pronóstico de estos pacientes, cuales disponemos en nuestro país y fueron aplicadas [bases.bireme.br]
Las crisis neurológicas son síntomas de presentación infrecuentes; sin embargo, pueden complicar cualquiera de los tipos de la enfermedad cuando no se tratan. [orpha.net]
Presentación Puede presentarse en forma aguda (neonatal o infantil) o crónica, después de los 2 años de vida. [lavoz.com.ar]
En los bebés tratados únicamente con dieta restringida se refiere una supervivencia a los 2 años del 29 % con la forma de presentación muy temprana ( El tratamiento con medicamento constituye una excelente alternativa terapéutica al trasplante hepático [infogen.org.mx]
Todo el sistema del cuerpo
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Fatiga
Los bebés que padecen TYR I podrán dar indicaciones tales como: Diarrea Heces con sangre Vómitos Poco aumento de peso Exceso de sueño – duración y frecuencia Fatiga Irritabilidad Un olor a “repollo” Piel amarillenta (conocido como ictericia) Aumento en [spanish.babysfirsttest.org]
Evolucionó con fatiga muscular e insuficiencia respiratoria por lo que se conectó a ventilación mecánica al segundo día de hospitalización. [scielo.conicyt.cl]
Piel
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Coloración amarilla de la piel
Allí conoció a otra niña con los mismos síntomas; pérdida de apetito, vómitos, pérdida de peso, coloración amarilla de la piel, líquido en el abdomen, etcétera. [elmundo.es]
Diagnóstico
Habitualmente, la confirmación del diagnóstico se produce por análisis de mutaciones. [orpha.net]
Ante la fuerte sospecha de Tirosinemia se solicitan alfa feto proteínas que muestran valor muy elevado y aminoacidemia anormal compatible con el diagnóstico. [bases.bireme.br]
Los ensayos de la actividad enzimática de FAH en fibroblastos, también son posibles y pueden ser útiles para el diagnóstico. [enfermedades-raras.org]
Diagnóstico Es importante que el médico haga el diagnóstico lo más rápidamente posible para que inicie el tratamiento de inmediato y así evite la acumulación de los productos tóxicos. [infogen.org.mx]
Suero
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Aumento de tirosina
A la luz de estos resultados es que se planteó el diagnóstico de Tirosinemia tipo I, la que se corroboró con el resultado elevado de la alfa feto proteína y luego con la aminoacidemia que mostró un aumento de tirosina y metionina. [scielo.conicyt.cl]
Biopsia
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Carcinoma hepatocelular
Sin embargo, durante el segundo año de tratamiento, la concentración de alfafetoproteína aumentó considerablemente y el paciente desarrolló un carcinoma hepatocelular. [medes.com]
Todos los individuos afectados tienen un riesgo elevado de desarrollar carcinoma hepatocelular (CHC) secundario a cirrosis. [orpha.net]
Tirosinemia tipo 1 Autores : Jiménez Cuadra, Enriqueta (médico Antequera), González Guerrero Eduardo (Centro Salud Antequera) RESUMEN: Los síntomas clínicos son variables e incluyen fallo hepático agudo, cirrosis, carcinoma hepatocelular, síndrome renal [revista-portalesmedicos.com]
Tratamiento
Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal. [es.wikipedia.org]
En general, los niños que reciben tratamiento tienen un crecimiento e inteligencia normales. Si el tratamiento no se comienza inmediatamente, podrían tener daños hepáticos o renales. [acpeim.com]
Afortunadamente, y tras una crisis aguda, la pequeña respondió muy bien al tratamiento. [lavoz.com.ar]
El tratamiento con NTBC debe considerarse, incluso en casos de tirosinemia tipo I avanzados, como terapia paliativa. [medes.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
[…] de tirosinemia tipo I en nuestro medio, consideramos importante su revisióna raíz de un caso clínico, para optimizar la sospecha diagnóstica frente a la presentaciónclínica y de laboratorio, e iniciar así su tratamiento en forma precoz, mejorando el pronóstico [bases.bireme.br]
Pronóstico El tratamiento con nitisinona, en combinación con una dieta baja en proteínas permite a la mayoría de los afectados sobrevivir con buena salud. El pronóstico está dominado por el riesgo de CHC. [orpha.net]
El diagnóstico y el inicio del tratamiento se llevaron a cabo entre la segunda y tercera semana de hospitalización, a los 2 meses de vida del paciente, lo que creemos de suma importancia para su pronóstico. [scielo.conicyt.cl]
Pronóstico El pronóstico de la Tirosinemia Tipo I ha ido variando en el tiempo en función de los tratamientos utilizados. [infogen.org.mx]
Los altos niveles de alfa-fetoproteina son característicos, pero no presentan relación directa con el grado de compromiso o la presencia de hepatocarcinoma 14, siendo esta última entidad considerada marcador de mal pronóstico. [scielo.org.co]
Etiología
ETIOLOGÍA: resulta de una deficiencia de la última enzima del catabolismo de la tirosina, fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH). [revista-portalesmedicos.com]
Etiología La deficiencia de fumarilacetoacetato hidrolasa, FAH (15q23-q25) da como resultado la acumulación de fumaril- y maleil- acetoacetato causantes de daño hepatorrenal. [orpha.net]
C ASO C LÍNICO Preescolar de cinco años de edad, sexo femenino, portadora de Tirosinemia tipo I diagnosticada al mes de vida por presentar cuadro clínico sugerente de sepsis asociada a coagulopatía, en que se descartó etiología bacteriana por exploratoria [scielo.conicyt.cl]
La biopsia hepática reportó un patrón nodular heterogéneo difuso, degeneración grasa y cambios de hepatitis crónica en fase cirrótica de etiología no determinada. [scielo.org.co]
[…] por lo cual fue enviada a un servicio de pediatría donde se hallaron pruebas de función hepática anormales, plaquetopenia y tiempos de coagulación prolongados que requirieron transfusión de tres unidades de plasma, con el diagnóstico de hepatitis de etiología [scielo.org.mx]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La incidencia al nacimiento es de 1/100.000 en la mayoría de regiones geográficas, si bien es más común en algunas de ellas, especialmente en Québec, Canadá. Descripción clínica La HT1 es clínicamente heterogénea. [orpha.net]
Fisiopatología
[…] disponemos en nuestro país y fueron aplicadas en este paciente Descritores: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / diagnóstico Tirosina Tirosinemias - Substitutos do Leite Humano Evolução Clínica Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / fisiopatologia [bases.bireme.br]
Un adecuado abordaje de los pacientes con enfermedades metabólicas (EM), requiere conocer a fondo la fisiopatología de la enfermedad y las alternativas de tratamiento disponibles al momento de decidir un TH. [scielo.org.co]
También es útil para reconocer el cuadro clínico y la fisiopatología de las crisis neurológicas características de esta enfermedad. [scielo.org.mx]