Fue descrita por primera vez por Baber en 1956 2, siendo reportados cientos de casos desde esa fecha, con variadas formas de presentación. [scielo.conicyt.cl]

Conclusiones: La revisión de la literatura en relación a esta patología plantea su amplia gama de presentación clínica y las nuevas opciones de tratamiento que han mejorado el pronóstico de estos pacientes, cuales disponemos en nuestro país y fueron aplicadas [bases.bireme.br]

Las crisis neurológicas son síntomas de presentación infrecuentes; sin embargo, pueden complicar cualquiera de los tipos de la enfermedad cuando no se tratan. [orpha.net]

Presentación Puede presentarse en forma aguda (neonatal o infantil) o crónica, después de los 2 años de vida. [lavoz.com.ar]

En los bebés tratados únicamente con dieta restringida se refiere una supervivencia a los 2 años del 29 % con la forma de presentación muy temprana ( El tratamiento con medicamento constituye una excelente alternativa terapéutica al trasplante hepático [infogen.org.mx]

Habitualmente, la confirmación del diagnóstico se produce por análisis de mutaciones. [orpha.net]

Ante la fuerte sospecha de Tirosinemia se solicitan alfa feto proteínas que muestran valor muy elevado y aminoacidemia anormal compatible con el diagnóstico. [bases.bireme.br]

Los ensayos de la actividad enzimática de FAH en fibroblastos, también son posibles y pueden ser útiles para el diagnóstico. [enfermedades-raras.org]

Diagnóstico Es importante que el médico haga el diagnóstico lo más rápidamente posible para que inicie el tratamiento de inmediato y así evite la acumulación de los productos tóxicos. [infogen.org.mx]

Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal. [es.wikipedia.org]

En general, los niños que reciben tratamiento tienen un crecimiento e inteligencia normales. Si el tratamiento no se comienza inmediatamente, podrían tener daños hepáticos o renales. [acpeim.com]

Afortunadamente, y tras una crisis aguda, la pequeña respondió muy bien al tratamiento. [lavoz.com.ar]

El tratamiento con NTBC debe considerarse, incluso en casos de tirosinemia tipo I avanzados, como terapia paliativa. [medes.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

[…] de tirosinemia tipo I en nuestro medio, consideramos importante su revisióna raíz de un caso clínico, para optimizar la sospecha diagnóstica frente a la presentaciónclínica y de laboratorio, e iniciar así su tratamiento en forma precoz, mejorando el pronóstico [bases.bireme.br]

Pronóstico El tratamiento con nitisinona, en combinación con una dieta baja en proteínas permite a la mayoría de los afectados sobrevivir con buena salud. El pronóstico está dominado por el riesgo de CHC. [orpha.net]

El diagnóstico y el inicio del tratamiento se llevaron a cabo entre la segunda y tercera semana de hospitalización, a los 2 meses de vida del paciente, lo que creemos de suma importancia para su pronóstico. [scielo.conicyt.cl]

Pronóstico El pronóstico de la Tirosinemia Tipo I ha ido variando en el tiempo en función de los tratamientos utilizados. [infogen.org.mx]

Los altos niveles de alfa-fetoproteina son característicos, pero no presentan relación directa con el grado de compromiso o la presencia de hepatocarcinoma 14, siendo esta última entidad considerada marcador de mal pronóstico. [scielo.org.co]

ETIOLOGÍA: resulta de una deficiencia de la última enzima del catabolismo de la tirosina, fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH). [revista-portalesmedicos.com]

Etiología La deficiencia de fumarilacetoacetato hidrolasa, FAH (15q23-q25) da como resultado la acumulación de fumaril- y maleil- acetoacetato causantes de daño hepatorrenal. [orpha.net]

C ASO C LÍNICO Preescolar de cinco años de edad, sexo femenino, portadora de Tirosinemia tipo I diagnosticada al mes de vida por presentar cuadro clínico sugerente de sepsis asociada a coagulopatía, en que se descartó etiología bacteriana por exploratoria [scielo.conicyt.cl]

La biopsia hepática reportó un patrón nodular heterogéneo difuso, degeneración grasa y cambios de hepatitis crónica en fase cirrótica de etiología no determinada. [scielo.org.co]

[…] por lo cual fue enviada a un servicio de pediatría donde se hallaron pruebas de función hepática anormales, plaquetopenia y tiempos de coagulación prolongados que requirieron transfusión de tres unidades de plasma, con el diagnóstico de hepatitis de etiología [scielo.org.mx]

Resumen Epidemiología La incidencia al nacimiento es de 1/100.000 en la mayoría de regiones geográficas, si bien es más común en algunas de ellas, especialmente en Québec, Canadá. Descripción clínica La HT1 es clínicamente heterogénea. [orpha.net]

[…] disponemos en nuestro país y fueron aplicadas en este paciente Descritores: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / diagnóstico Tirosina Tirosinemias - Substitutos do Leite Humano Evolução Clínica Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / fisiopatologia [bases.bireme.br]

Un adecuado abordaje de los pacientes con enfermedades metabólicas (EM), requiere conocer a fondo la fisiopatología de la enfermedad y las alternativas de tratamiento disponibles al momento de decidir un TH. [scielo.org.co]

También es útil para reconocer el cuadro clínico y la fisiopatología de las crisis neurológicas características de esta enfermedad. [scielo.org.mx]