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Tetratiomolibdato de amonio


Presentación

  • Se ha sugerido que la forma de presentación hepática ocurriría en una proporción aproximadamente igual a la presentación neuropsiquiátrica (40-50%) 1,7.[docplayer.es]
  • Presentación del tema: "Dra. Judith Izquierdo Medicina Interna. La enfermedad de Wilson (EW), también denominada degeneración hepatolenticular, es un transtorno hereditario caracterizado."— Transcripción de la presentación: 1 Dra.[slideplayer.es]
  • La EW ocasiona entre 6 y 12% de las fallas hepáticas fulminantes que requieren trasplante hepático de emergencia. 33 Presentación neurológica La sintomatología neurológica en la EW aparece generalmente durante la segunda y tercera décadas de la vida,[scielo.org.co]
  • A.3/ Presentación hepática Elevada cupruria (mayor a 100 microgramos en orina de 24 horas en ausencia de fallo hepático y obstrucción por un año).[enfermedaddewilson.org]
  • Presentación Voy a discutir el caso de un paciente varón con antecedentes de cirrosis hepática de etiología no filiada con insuficiencia hepática en evaluación pretrasplante que consulta por cuadro de 2 meses de evolución caracterizado por edemas en miembros[clinica-unr.com.ar]
Disfonía
  • Otras manifestaciones de distonía focal son la tortícolis espasmódica o la afectación de la musculatura de la deglución y las cuerdas vocales produciendo disartria, disfonía o disfagia.[docplayer.es]
Trastornos del habla
  • […] del habla y dificultades para controlar los movimientos de las extremidades.[docplayer.es]
Micrografía
  • La escritura tiende 19 a deteriorarse y a hacerse más pequeña (micrografía) como en la enfermedad de Parkinson.[docplayer.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico No existe en la actualidad ningún test lo suficientemente específico para que dé el diagnóstico de la enfermedad por sí sólo 43.[docplayer.es]
  • Fundamentos del diagnóstico Trastorno autosómico recesivo raro con 100% de penetrancia.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El diagnóstico se basa en la combinación del cuadro clínico con diversas pruebas bioquímicas, pues ninguna de ellas, aisladamente, es diagnóstica.[scielo.org.co]
  • […] tanto lo más sensible para el diagnóstico temprano y para el screening.[passeidireto.com]

Tratamiento

  • La reaparición de cualquiera de estos signos en un paciente que está recibiendo un tratamiento adecuado sugiere una falta de cumplimiento de dicho tratamiento 33.[docplayer.es]
  • tratamiento correcto y precoz.[enfermedaddewilson.org]
  • Tratamiento (MIR 99, 260) Con el tratamiento mejora la esperanza de vida, se corrige la insuficiencia cardíaca, mejora la fibrosis hepática -no la cirro- sis- y se reduce la hiperpigmentación; sin embargo, la artropa- tía y el hipogonadismo no mejoran[passeidireto.com]
  • Tratamiento: después que el diagnóstico de EW es establecido, el tratamiento descuprificante debe ser indicado indefinidamente. Tratamiento farmacológico: • D-penicilamina : quelante general que induce cupruria.[clinica-unr.com.ar]
  • Tratamiento - Penicilamina por vía oral de por vida (tiene efecto antipiri- doxina, por lo que hay que suplementar con vitamina B6).[coursehero.com]

Pronóstico

  • Detiene la progresión de la enfermedad y mejora el pronóstico.[clinica-unr.com.ar]
  • Se acepta que los pacientes con EW tienen buen pronóstico si la enfermedad se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, pero cuando hay cirrosis la única alternativa de curación es el trasplante hepático. 49 TRASPLANTE HEPÁTICO No tratada, la EW[scielo.org.co]
  • En series de casos, se ha visto que cada una de estas formas iniciales de presentación se asocia a un diferente pronóstico a largo plazo 37.[docplayer.es]
  • En los últimos años se han producido grandes avances en el conocimiento de la EW, en relación a su genética, patogenia, historia natural, diagnóstico y tratamiento, si bien todavía es una enfermedad de mal pronóstico si no se realiza un diagnóstico y[enfermedaddewilson.org]

Etiología

  • Consideraciones finales: Para resumir, nos encontramos con un varón de 34 años con cirrosis de etiología no filiada como primera etiología propongo la EW y debido a la encefalopatía progresiva y a los nuevos síntomas neurológicos que agrega en la evolución[clinica-unr.com.ar]
  • Se debe plantear la posibilidad de EW como uno de los diagnósticos diferenciales en personas entre 3 y 40 años en los siguientes casos: enfermedades hepática, neurológica o psiquiátrica de etiología desconocida; enfermedad hepática aguda con hemólisis[scielo.org.co]

Epidemiología

  • Introducción 1.1 Definición y revisión histórica de la Enfermedad de Wilson 1.2 Epidemiología 1.3 Fisiopatología 1.4 Manifestaciones clínicas 1.5 Diagnóstico 1.6 Manejo terapéutico y fármacos disponibles actualmente 2. Objetivos 3.[docplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Introducción 1.1 Definición y revisión histórica de la Enfermedad de Wilson 1.2 Epidemiología 1.3 Fisiopatología 1.4 Manifestaciones clínicas 1.5 Diagnóstico 1.6 Manejo terapéutico y fármacos disponibles actualmente 2. Objetivos 3.[docplayer.es]
  • Enfermedades gastrointestinales y hepáticas: Fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. 7ª ed. Argentina: Mé,dica Panamericana; 2004: 1344–1353. [ Links ] 31. Roberts E, Schilsky M. A Practice Guideline on Wilson Disease.[scielo.org.co]

Prevención

  • Un medicamento huérfano es aquel que “se destina al diagnóstico, prevención o tratamiento de una afección que ponga en peligro la vida o conlleve a una incapacidad crónica y que no afecte a más de 5 personas por cada 10.000 en la Comunidad”.[enfermedaddewilson.org]
  • En fechas más recientes, la inhibición de la angiogénesis se ha correlacionado directamente con la pérdida de tejido adiposo y la pérdida de peso en modelos animales, lo cual sugiere que una terapia antiangiogénica puede ser útil para la prevención de[patentados.com]

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