Presentación
Los trabajos enviados deben ser inéditos y suministrados exclusivamente a la Revista; se exige al autor que envía sus contribuciones presentar los formatos: presentación de artículo y responsabilidad de autoría completamente diligenciados. [revistas.udea.edu.co]
Dado la presentación podálica, cesárea anterior y RCIU con oligohidroamnios severo se decide interrumpir por cesárea obteniéndose un R.N. femenino de 1340 g, talla de 40,5 cm, APGAR 4 y 6, con hipotonía, llanto débil y poco reactivo que requiere intubación [scielo.conicyt.cl]
Objetivos y material: Analizar la forma de presentación de los CH en una población infantil. [endocrinologiapediatrica.org]
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 7 de sept. de 2014 aquí encontraras top 10 de los síndromes mas comunes que existen mundial mente.. 1. [es.slideshare.net]
Por su presentación, entraría en el concepto de seudohermafroditismo masculino pero la ausencia de gónada no permite incluirlo en la clasificación clásica (ver estados intersexuales). [revista.asebir.com]
Mandíbula y dientes
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Dientes pequeños
Oral: boca pequeña, dientes pequeños, fracaso en desarrollo de dientes permanentes, epiglotis fláccida. · Dermatoglifos; clinodactilia (curva) 5th dedo, pliegue palmar unico. [alfinal.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Enuresis
Control del esfínter anal a los 2 años y control urinario diurno a los 4 años, persistiendo enuresis nocturna primaria. En su desarrollo social, se relaciona con niños de edad inferior. [elsevier.es]
Control del esfı nter anal a los 2 an os y control urinario diurno a los 4 an os, persistiendo enuresis nocturna primaria. En su desarrollo social, se relaciona con nin os de edad inferior. [kundoc.com]
Musculoesquelético
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Limitación articular
· Laxitud articular de cadera se reportó en un 10 % de las nenas y limitaciones articulares en 20 %, 2 tuvieron trastornos plantares, y 2 desviación de dedos. · Las caracteristicas faciales incluyen: epicanto, puente nasal plano, oblicuidad de fisura [alfinal.com]
Un estudio llevado a cabo informal encontrado que 10% de las niñas tenía laxitud de la articulación en las caderas y 20% tienen limitaciones articulares en un tamaño de muestra de 20 pacientes tetrasomía y pentasomy. [es.qwe.wiki]
Siquiátrico
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Miedo
Puede permanecer sola, sin angustia y/o miedo, con actitud infantil. Al preguntarle su edad responde señalando ambas manos. [elsevier.es]
Puede permanecer sola, sin angustia y/o miedo, con actitud infantil. Al preguntarle su edad responde sen alando ambas manos. [kundoc.com]
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Trastorno de conducta
Rev Psiquiatr Salud Ment (Barc.) 2010;3(3):102–105 www.elsevier.es/saludmental ORIGINAL BREVE Tetrasomı a X (cariotipo 48,XXXX) en una nin a con trastorno de conducta Maria Jose Rodadoa, Irene Mancho n Trivesb, n Sa nchezb, Bele n Lledo Boschc y Francisco [kundoc.com]
Diagnóstico
Su diagnóstico se basa en los síntomas presentes en el individuo y se confirma a través del estudio del cariotipo de la persona, que pone de manifiesto el exceso de cromosomas X. [es.wikipedia.org]
La edad del diagnostico, la implementacion de intervenciones tempranas pueden alterar el pronostico. [alfinal.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] oculares anormales Amenorrea Síntomas conductuales Síntomas de sangrado Deterioro cognitivo »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
Causas y diagnóstico Tetrasomía X es una aneuploidía cromosómica, lo que significa que surge de un defecto en la meiosis. Esto puede ocurrir cuando los cromosomas X homólogas no se separan en la formación del óvulo o el espermatozoide. [es.qwe.wiki]
Tratamiento
Tratamiento y pronóstico[editar] El pronóstico general para las niñas con tetrasomías es relativamente bueno. [es.wikipedia.org]
El tratamiento y el pronóstico El pronóstico general para las niñas con tetrasomía X es relativamente buena. [es.qwe.wiki]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Evolucio n y tratamiento Se pauto tratamiento con risperidona 1,5 mg/d con mejorı a del comportamiento. Se propuso un cambio a un centro para nin os discapacitados, mejorando su conducta tras la incorporacio n. [kundoc.com]
Amenorrea Síntomas conductuales Síntomas de sangrado Deterioro cognitivo »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
Pronóstico
Tratamiento y pronóstico[editar] El pronóstico general para las niñas con tetrasomías es relativamente bueno. [es.wikipedia.org]
El tratamiento y el pronóstico El pronóstico general para las niñas con tetrasomía X es relativamente buena. [es.qwe.wiki]
La edad del diagnostico, la implementacion de intervenciones tempranas pueden alterar el pronostico. [alfinal.com]
En consecuencia, la media de las puntuaciones de IQ de los pacientes tienen entre 60 y 70.2008 45. • Tratamiento y pronóstico • El pronóstico general para las niñas con tetrasomías es relativamente bueno. [es.slideshare.net]
Ante lo cual se comunica a los padres él pronostico de esta patología, y decidimos una conducta pasiva con evaluación ultrasonográfica seriada. Evolucionando con restricción de crecimiento Intrauterino y estudio Doppler normal. [scielo.conicyt.cl]
Etiología
Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1. [biomodel.uah.es]
En los antecedentes familiares destaca un primo del padre con hidrocefalia (sin etiología conocida), el padre no tiene hijos previos y no hay consanguinidad con la madre. [scielo.conicyt.cl]
La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas. [revista.asebir.com]
Asocia fenotipo de amplio espectro, de manera que síndromes descritos como independientes, comparten etiología (Síndrome de DiGeorge, velocardiofacial, conotruncal y cardiofacial de Cayler). [endocrinologiapediatrica.org]
Epidemiología
Epidemiología: Son frecuentes. Constituyen 1/3 de las causas de retraso mental. 50% de abortos espontáneos. 6,2 por mil de los recién nacidos vivos: 4,0 por autosomopatías y 2,2 por gonosomopatías. [mural.uv.es]
Prevención
• Prevención • Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo. • El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen [es.slideshare.net]
La identificación de familias portadoras de mutaciones responsables de cánceres hereditarios (CH) permite beneficiar a sus miembros de medidas de prevención y de detección precoz, fundamentales para mejorar el pronóstico. [endocrinologiapediatrica.org]