Ptosis palpebral, epicantus, fisuras palpebrales mongoloides, raíz nasal ancha, orejas prominentes, prognatismo, caries múltiples, microcefalia y cabello de implantación baja. [analesdepediatria.org]

Los retrasos en el desarrollo motor también están presentes, caminando con edades comprendidas entre 16 meses a 4,5 años. [es.wikipedia.org]

Los retrasos en el desarrollo motor también están presentes, con edades que caminan que van desde 16 meses a 4,5 años. [es.qwe.wiki]

Retraso mental o retraso en el desarrollo. E. Anomalías en cromosomas sexuales Consecuencias fenotípicas: Malformaciones congénitas: infrecuentes. Crecimiento: variable. Intelecto: comúnmente normal. Infertilidad. F. [biomodel.uah.es]

Generalmente presentan los siguientes síntomas y afecciones: retraso del crecimiento, desarrollo desequilibrado de ambas partes del cuerpo, abundancia de lunares y marcas de nacimiento, puente nasal ancho, ojos separados y afecciones cardiacas, entre [genotipia.com]

 Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando  Retraso en el desarrollo  Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)  Problemas [es.slideshare.net]

Reportamos un caso del síndrome de tetrasomía del 15 con múltiples anomalías físicas y epilepsia, que involucra a 15q11.2 como punto de corte. [elsevier.es]

La epilepsia también tendrá su espacio en la jornada. [telemadrid.es]

El síndrome inv dup 15 tiene un fenotipo distinto y se asocia con hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia y comportamiento autista. [accessmedicina.mhmedical.com]

Control del esfínter anal a los 2 años y control urinario diurno a los 4 años, persistiendo enuresis nocturna primaria. En su desarrollo social, se relaciona con niños de edad inferior. [elsevier.es]

La tetrasomía 21 es una anomalía autosómica muy poco frecuente resultante de la presencia de 4 copias del cromosoma 21, caracterizada por los rasgos de la trisomía 21 incluyendo retraso del desarrollo / discapacidad intelectual, hipotonía muscular, cuello [orpha.net]

Características clínicas: 1. corta estatura 2. anomalías leves de cara y extremidades 3. linfedema (manos o pies al nacer; cuello corto con pliegues laterales desde la oreja al acromion (“cuello alado” o pterygium colli)) 4. enfermedad cardiaca congénita [biomodel.uah.es]

Mulibrey enanismo se ha asociado con un defecto recesiva en el gen TRIM37.  Tiene retraso en el crecimiento, un amplio cuello corto, el esternón deformado, pequeño tórax, los hombros cuadrados, cara triangular, voz inusual, agrandamiento del hígado, [es.slideshare.net]

Cuello corto. Soplo III/VI en foco pulmonar. Pectus excavatum, mamilas separadas. Teste derecho alto 1cc, izquierdo no se palpa, micropene (2 cm). Manos toscas. [endocrinologiapediatrica.org]

 Son generalmente dolicocéfalos, con la frente alta y prominente en contraste con una cara pequeña, una distintiva implantación del pelo, que crece hacia atrás, grandes suturas y una fontanela anterior grande, cejas finas, arqueadas y que se extienden [es.slideshare.net]

Un tercio de los casos tiene un labio leporino y/o paladar hendido. Las anomalías osteoarticulares son frecuentes, incluyendo hiperlaxitud de los ligamentos, deformaciones de flexión de las extremidades y pies zambos. [es.slideshare.net]

Hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, discreta ptosis palpebral bilateral, estrabismo divergente ojo izdo, nariz bulbosa ,orejas grandes de implantación baja, pelo ralo y frágil, frente olímpica con macrocefalia relativa, xerosis cutánea [endocrinologiapediatrica.org]

Puede permanecer sola, sin angustia y/o miedo, con actitud infantil. Al preguntarle su edad responde señalando ambas manos. [elsevier.es]

 Miedo intenso a ganar peso o a convertirse en obeso, incluso estando por debajo del peso normal.  Alteración de la percepción del peso o la silueta corporal.  En las mujeres pospuberales, ausencia de al menos tres ciclos menstruales consecutivos [es.slideshare.net]

[…] paciente3,5 y tampoco son frecuentes los estudios que detecten el origen parental de la polisomía4,6–9.Descripción del caso Adolescente de 14 años que desde el inicio del curso escolar presenta conflictos con sus compañeros y profesores (negativismo, agresiones [elsevier.es]

La mayoría de las niñas se encuentran en tratamiento con estrógenos para inducir el desarrollo de mama, detención del crecimiento longitudinal, y estimular la formación de hueso para prevenir la osteoporosis. [es.wikipedia.org]

La mayoría de las niñas se colocan en el tratamiento con estrógenos para inducir el desarrollo del pecho, detener el crecimiento longitudinal y estimular la formación ósea para prevenir la osteoporosis. [es.qwe.wiki]

/ discapacidad intelectual, hipotonía muscular, cuello corto con piel redundante, braquicefalia, microcefalia, cara plana, epicanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas, lengua protuberante, pliegue palmar transversal único, braquidactilia [orpha.net]

Caso clínico: paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha [revistas.unal.edu.co]

Al examen físico presentó facies ovaladas, nariz voluminosa, fisuras palpebrales ligeramente oblicuas, pabellones auriculares alados, hipoplasia mediofacial moderada, micrognatia leve, extremidades alargadas, tendencia al genu-valgo y pie equino-varo. [elsevier.es]

Un estudio llevado a cabo informal encontrado que 10% de las niñas tenía laxitud de la articulación en las caderas y 20% tienen limitaciones articulares en un tamaño de muestra de 20 pacientes tetrasomía y pentasomy. [es.qwe.wiki]

Los síntomas que presentan suelen ser hipotonía, problemas de alimentación derivados de problemas de succión de la leche, baja conciencia y reactividad al entorno, retraso del crecimiento, cabeza pequeña y alargada, afecciones oculares (ojos anormalmente [genotipia.com]

Nuestro paciente no presentó ninguna de las alteraciones neurológicas descritas a excepción de convulsiones y anomalías físicas menores, junto con otras más importantes como pie equino-varo. [elsevier.es]

Otras causan problemas como discapacidad intelectual,, convulsiones, problemas cardíacos o paladar hendido. Pueden ocurrir pequeños cambios (mutaciones) en un gen específico. [msdmanuals.com]

Los individuos con PKS tienen características faciales toscas, con anomalías cutáneas pigmentarias, alopecia localizada, discapacidad intelectual profunda y convulsiones. [accessmedicina.mhmedical.com]

 Clínicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de casco griego, microcefalia, asimetría craneal, hipertelorismo, coloboma bilateral,retrognatia, boca en forma de carpa, orejas displásicas y de implantación baja, convulsiones con inicio [es.slideshare.net]

Características clínicas: estatura alta constitución eunucoide ginecomastia y riesgo aumentado de cáncer de mama atrofia testicular, carencia de caracteres sexuales secundarios, infertilidad intelecto: 2/3 tienen dificultades de aprendizaje Etiología: [biomodel.uah.es]

[…] de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas person  Causa :  Un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2).  Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar [es.slideshare.net]

antevertidas, clinodactilia del quinto dedo en manos, sindactilia parcial del segundo y tercer dedo en pies3. [elsevier.es]

Por lo tanto, la duplicación y expresión excesiva de estos receptores de neutrotransmisores puede contribuir a la presencia de la enfermedad, tal como se ha observado en adultos con epilepsia e inv dup(15) al igual que hiperactividad y agresividad5,11,12 [elsevier.es]

Trastornos del ojo incluyen miopía, nistagmo, coloboma, microphthalmus, o hipoplasia del nervio óptico. En términos de audiencia, los pacientes son más propensos a las infecciones del oído, bloqueo del sonido, o anormalidades nerviosas. [es.qwe.wiki]