Presentación
[…] atónicas, tónico-clónicas y ausencias; otros tipos de crisis descritas son las complejas parciales, mioclónicas generalizadas de inicio en la adultez, tónico-clónicas generalizadas y epilepsia benigna con descargas centro-temporales, con un rango de presentación [elsevier.es]
La gravedad y la presentación de los fenotipos están relacionados con los niveles del mosaico y la distribución tisular de las células anormales. [accessmedicina.mhmedical.com]
Objetivos y material: Analizar la forma de presentación de los CH en una población infantil. [endocrinologiapediatrica.org]
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 6 de jun. de 2014 ANOMALÍAS CROMOSOMICAS Y SUS MUTACIONES 1. [es.slideshare.net]
Mandíbula y dientes
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Prognatismo
Ptosis palpebral, epicantus, fisuras palpebrales mongoloides, raíz nasal ancha, orejas prominentes, prognatismo, caries múltiples, microcefalia y cabello de implantación baja. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
Los retrasos en el desarrollo motor también están presentes, caminando con edades comprendidas entre 16 meses a 4,5 años. [es.wikipedia.org]
Los retrasos en el desarrollo motor también están presentes, con edades que caminan que van desde 16 meses a 4,5 años. [es.qwe.wiki]
Retraso mental o retraso en el desarrollo. E. Anomalías en cromosomas sexuales Consecuencias fenotípicas: Malformaciones congénitas: infrecuentes. Crecimiento: variable. Intelecto: comúnmente normal. Infertilidad. F. [biomodel.uah.es]
Generalmente presentan los siguientes síntomas y afecciones: retraso del crecimiento, desarrollo desequilibrado de ambas partes del cuerpo, abundancia de lunares y marcas de nacimiento, puente nasal ancho, ojos separados y afecciones cardiacas, entre [genotipia.com]
Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando Retraso en el desarrollo Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA) Problemas [es.slideshare.net]
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Epilepsia
Reportamos un caso del síndrome de tetrasomía del 15 con múltiples anomalías físicas y epilepsia, que involucra a 15q11.2 como punto de corte. [elsevier.es]
La epilepsia también tendrá su espacio en la jornada. [telemadrid.es]
El síndrome inv dup 15 tiene un fenotipo distinto y se asocia con hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia y comportamiento autista. [accessmedicina.mhmedical.com]
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Enuresis
Control del esfínter anal a los 2 años y control urinario diurno a los 4 años, persistiendo enuresis nocturna primaria. En su desarrollo social, se relaciona con niños de edad inferior. [elsevier.es]
Cara, cabeza y cuello
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Cuello corto
La tetrasomía 21 es una anomalía autosómica muy poco frecuente resultante de la presencia de 4 copias del cromosoma 21, caracterizada por los rasgos de la trisomía 21 incluyendo retraso del desarrollo / discapacidad intelectual, hipotonía muscular, cuello [orpha.net]
Características clínicas: 1. corta estatura 2. anomalías leves de cara y extremidades 3. linfedema (manos o pies al nacer; cuello corto con pliegues laterales desde la oreja al acromion (“cuello alado” o pterygium colli)) 4. enfermedad cardiaca congénita [biomodel.uah.es]
Mulibrey enanismo se ha asociado con un defecto recesiva en el gen TRIM37. Tiene retraso en el crecimiento, un amplio cuello corto, el esternón deformado, pequeño tórax, los hombros cuadrados, cara triangular, voz inusual, agrandamiento del hígado, [es.slideshare.net]
Cuello corto. Soplo III/VI en foco pulmonar. Pectus excavatum, mamilas separadas. Teste derecho alto 1cc, izquierdo no se palpa, micropene (2 cm). Manos toscas. [endocrinologiapediatrica.org]
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Cara pequeña
Son generalmente dolicocéfalos, con la frente alta y prominente en contraste con una cara pequeña, una distintiva implantación del pelo, que crece hacia atrás, grandes suturas y una fontanela anterior grande, cejas finas, arqueadas y que se extienden [es.slideshare.net]
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Labio leporino y/o paladar hendido
Un tercio de los casos tiene un labio leporino y/o paladar hendido. Las anomalías osteoarticulares son frecuentes, incluyendo hiperlaxitud de los ligamentos, deformaciones de flexión de las extremidades y pies zambos. [es.slideshare.net]
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Nariz bulbosa
Hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, discreta ptosis palpebral bilateral, estrabismo divergente ojo izdo, nariz bulbosa ,orejas grandes de implantación baja, pelo ralo y frágil, frente olímpica con macrocefalia relativa, xerosis cutánea [endocrinologiapediatrica.org]
Siquiátrico
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Miedo
Puede permanecer sola, sin angustia y/o miedo, con actitud infantil. Al preguntarle su edad responde señalando ambas manos. [elsevier.es]
Miedo intenso a ganar peso o a convertirse en obeso, incluso estando por debajo del peso normal. Alteración de la percepción del peso o la silueta corporal. En las mujeres pospuberales, ausencia de al menos tres ciclos menstruales consecutivos [es.slideshare.net]
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Agresión
[…] paciente3,5 y tampoco son frecuentes los estudios que detecten el origen parental de la polisomía4,6–9.Descripción del caso Adolescente de 14 años que desde el inicio del curso escolar presenta conflictos con sus compañeros y profesores (negativismo, agresiones [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Osteoporosis
La mayoría de las niñas se encuentran en tratamiento con estrógenos para inducir el desarrollo de mama, detención del crecimiento longitudinal, y estimular la formación de hueso para prevenir la osteoporosis. [es.wikipedia.org]
La mayoría de las niñas se colocan en el tratamiento con estrógenos para inducir el desarrollo del pecho, detener el crecimiento longitudinal y estimular la formación ósea para prevenir la osteoporosis. [es.qwe.wiki]
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Braquidactilia
/ discapacidad intelectual, hipotonía muscular, cuello corto con piel redundante, braquicefalia, microcefalia, cara plana, epicanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas, lengua protuberante, pliegue palmar transversal único, braquidactilia [orpha.net]
Caso clínico: paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha [revistas.unal.edu.co]
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Genu valgo
Al examen físico presentó facies ovaladas, nariz voluminosa, fisuras palpebrales ligeramente oblicuas, pabellones auriculares alados, hipoplasia mediofacial moderada, micrognatia leve, extremidades alargadas, tendencia al genu-valgo y pie equino-varo. [elsevier.es]
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Limitación articular
Un estudio llevado a cabo informal encontrado que 10% de las niñas tenía laxitud de la articulación en las caderas y 20% tienen limitaciones articulares en un tamaño de muestra de 20 pacientes tetrasomía y pentasomy. [es.qwe.wiki]
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Cabeza pequeña
Los síntomas que presentan suelen ser hipotonía, problemas de alimentación derivados de problemas de succión de la leche, baja conciencia y reactividad al entorno, retraso del crecimiento, cabeza pequeña y alargada, afecciones oculares (ojos anormalmente [genotipia.com]
Neurológico
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Dificultades de aprendizaje
Características clínicas: estatura alta constitución eunucoide ginecomastia y riesgo aumentado de cáncer de mama atrofia testicular, carencia de caracteres sexuales secundarios, infertilidad intelecto: 2/3 tienen dificultades de aprendizaje Etiología: [biomodel.uah.es]
[…] de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas person Causa : Un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar [es.slideshare.net]
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Narinas antevertidas
antevertidas, clinodactilia del quinto dedo en manos, sindactilia parcial del segundo y tercer dedo en pies3. [elsevier.es]
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Hiperactividad
Por lo tanto, la duplicación y expresión excesiva de estos receptores de neutrotransmisores puede contribuir a la presencia de la enfermedad, tal como se ha observado en adultos con epilepsia e inv dup(15) al igual que hiperactividad y agresividad5,11,12 [elsevier.es]
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Nistagmo
Trastornos del ojo incluyen miopía, nistagmo, coloboma, microphthalmus, o hipoplasia del nervio óptico. En términos de audiencia, los pacientes son más propensos a las infecciones del oído, bloqueo del sonido, o anormalidades nerviosas. [es.qwe.wiki]
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Hiperreflexia
Muchos individuos afectados pueden tener anomalías de la cabeza y del área facial; malformaciones de la espina dorsal, de las manos, de los pies; anomalías neuromusculares, tales como hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo), hiperreflexia [enfermedades-raras.org]
Diagnóstico
[…] nasales en anteversión Síntomas en el brazo Síntomas conductuales Defectos de nacimiento »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
La hipotonía neonatal es un signo clave en el diagnóstico de este síndrome; según los nuevos criterios diagnósticos de Gunay-Aygun, al 100% se les debieran haber pedido análisis genético en el 1er año de vida. [endocrinologiapediatrica.org]
Su diagnóstico se basa en los síntomas presentes en el individuo y se confirma a través del estudio del cariotipo de la persona, que pone de manifiesto el exceso de cromosomas X. [es.wikipedia.org]
Con una simple toma de sangre se puede hacer un diagnóstico familiar y así hacer un cariotipo. La pareja tendrá derecho a un diagnóstico prenatal por amniocentesis o por coriocentesis. La asociación Valentín reagrupa... [valentin-apac.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
[…] anteversión Síntomas en el brazo Síntomas conductuales Defectos de nacimiento »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
Tratamiento y pronóstico[editar] El pronóstico general para las niñas con tetrasomías es relativamente bueno. [es.wikipedia.org]
El tratamiento y el pronóstico El pronóstico general para las niñas con tetrasomía X es relativamente buena. [es.qwe.wiki]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El patrón alélico y la intensidad de los picos electroforéticos es compatible con un origen materno de la polisomía por errores sucesivos en meiosis I y II.Evolución y tratamiento Se pautó tratamiento con risperidona 1,5mg/d con mejoría del comportamiento [elsevier.es]
Pronóstico
Las hiperdiploidías con más de 51 cromosomas por metafase se relacionan con buen pronóstico en la leucemia linfática aguda (LLA) pediátrica. [pesquisa.bvsalud.org]
Tratamiento y pronóstico[editar] El pronóstico general para las niñas con tetrasomías es relativamente bueno. [es.wikipedia.org]
El tratamiento y el pronóstico El pronóstico general para las niñas con tetrasomía X es relativamente buena. [es.qwe.wiki]
[…] tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo) y Esclerosis lateral amiotrófica o ALS (produce que las células del sistema nervioso, motoneuronas, disminuyan gradualmente su funcionamiento y mueran, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico [hidden-nature.com]
Etiología
Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1. [biomodel.uah.es]
Asocia fenotipo de amplio espectro, de manera que síndromes descritos como independientes, comparten etiología (Síndrome de DiGeorge, velocardiofacial, conotruncal y cardiofacial de Cayler). [endocrinologiapediatrica.org]
Epidemiología
Epidemiología: Son frecuentes. Constituyen 1/3 de las causas de retraso mental. 50% de abortos espontáneos. 6,2 por mil de los recién nacidos vivos: 4,0 por autosomopatías y 2,2 por gonosomopatías. [mural.uv.es]
Prevención
La identificación de familias portadoras de mutaciones responsables de cánceres hereditarios (CH) permite beneficiar a sus miembros de medidas de prevención y de detección precoz, fundamentales para mejorar el pronóstico. [endocrinologiapediatrica.org]