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Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 2


Presentación

  • La patogénesis se basa en displasias vasculares sistémicas por mutaciones en el gen ENG (presentación HTT1) o con mutaciones en el gen ALK1 (presentación HTT2) ambos genes implicados en el proceso de la angiogénesis.[scielo.sa.cr]
  • Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria: presentación de caso clínico y revisión de la literatur a Revista Médica de Risaralda 5 V ol 13 N 2 Noviembre de 2007 Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria: presentación de caso clínico y revisión de la literatur[researchgate.net]
  • REPORTE DE CASOS Una presentación inusual de compromiso hepático en telangiectasia hemorrágica hereditaria: enfermedad biliar An unusual presentation of liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia biliary disease Jorge Casas 1,2 ; Omar[scielo.org.pe]
  • La presentación clínica consiste en epistaxis de repetición, así como en telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas viscerales. El diagnóstico se basa en los criterios de Curaçao 2 ( Tabla 1 ).[scielo.org.mx]
  • Existen diversos cuadros clínicos de presentación del compromiso hepático, como encefalopatía hepática, hipertensión portal con sangrado variceal, ascitis, colangitis recurrente o hemobilia 12 , 13 .[scielo.conicyt.cl]
Epistaxis recurrente espontánea
  • En estudios basados en imágenes, aproximadamente el 70% de los individuos desarrollan síntomas a partir de los 16 años y a los 40 años, se observan síntomas en el 90% de los casos. 7 Epistaxis La epistaxis recurrente espontanea es la característica clínica[scielo.sa.cr]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de CREST, la hipertensión arterial pulmonar (ver estos términos) y la telangiectasia benigna hereditaria.[orpha.net]
  • Por lo tanto, la estrategia diagnóstica debe ser individualizada.[scielo.sa.cr]
  • Sumado a lo antes mencionado la paciente cumple con los criterios de Curacao para el diagnóstico de HHT.[scielo.org.pe]
  • El diagnóstico se basa en los criterios de Curaçao 2 ( Tabla 1 ).[scielo.org.mx]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico inicial de HHT continúa basándose en la presencia de signos clínicos compatibles junto con la historia familiar (28).[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • La mayoría de los tratamientos utilizados en HHT se han descrito en los adultos, y la experiencia en el tratamiento de los niños es más limitada.[es.wikipedia.org]
  • Esta es la tercera designación para el tratamiento de la HHT que obtiene la U707 CIBERER, tras el Raloxifeno (2010) y el Bazedoxifeno (2014).[ciberer.es]

Pronóstico

  • Pronóstico La mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal, que depende del grado de afectación visceral.[orpha.net]
  • […] recomendable tomar en cuenta las manifestaciones clínicas iniciales del paciente así como realizar los tamizajes pertinentes a los familiares ya que se ha comprobado que el diagnóstico y las medidas terapéuticas oportunas modifican favorablemente el pronóstico[scielo.sa.cr]
  • El estudio de la Clínica Mayo falló en alcanzar significación estadística, pero si mostró una tendencia de la HP como factor predictivo de pronóstico adverso y sobrevida disminuida 6 .[scielo.org.mx]

Etiología

  • Etiología La enfermedad tiene un origen genético y está provocada por mutaciones en dos genes principalmente: ACVRL1 y ENG , implicados en la vía de señalización del factor de crecimiento transformante beta (TGB-beta).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia varía entre 1/5.000 y 1/8.000.[orpha.net]
  • Epidemiología La telangiectasia hemorrágica hereditaria presenta una prevalencia de un caso en 5000-8000 y se observa en todo el mundo. Su frecuencia varía según la localización pero se piensa que esto se debe a su subdiagnóstico.[scielo.sa.cr]
  • Epidemiología [ editar ] Las Antillas Neerlandesas, donde HHT es más común que en cualquier parte del mundo, situado en la costa de Venezuela.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En conclusión, la caracterización hemodinámica de la HP en la THH es fundamental para comprender la fisiopatología y determinar el tratamiento.[archbronconeumol.org]
  • Fisiopatología y mecanismos moleculares Las manifestaciones clínicas de la THH se deben primordialmente a las anormalidades que presenta la estructura vascular .[researchgate.net]
  • Fisiopatología [ editar ] Una representación esquemática de la ruta de señalización de TGF-β. Endoglina (amarillo) es necesaria para la señalización.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Manejo y tratamiento El manejo de la enfermedad consiste en el manejo de la anemia, así como en la prevención y tratamiento de la epistaxis.[orpha.net]
  • El siguiente artículo provee una revisión de las características clínicas del síndrome, discute el tamizaje y las estrategias diagnósticas, presenta las opciones terapéuticas actuales y las modalidades de prevención empleadas actualmente y el seguimiento[scielo.sa.cr]
  • TRATAMIENTO El principal procedimiento adoptado con estos pacientes es el tratamiento sintomático del sangrado oral y nasal, junto con la prevención de las posibles complicaciones, tales como hemorragia interna, pulmonar y cerebral por MAV.[scielo.isciii.es]

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