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Telangiectasia hemorrágica hereditaria


Presentación

  • La patogénesis se basa en displasias vasculares sistémicas por mutaciones en el gen ENG (presentación HTT1) o con mutaciones en el gen ALK1 (presentación HTT2) ambos genes implicados en el proceso de la angiogénesis.[scielo.sa.cr]
  • REPORTE DE CASOS Una presentación inusual de compromiso hepático en telangiectasia hemorrágica hereditaria: enfermedad biliar An unusual presentation of liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia biliary disease Jorge Casas 1,2 ; Omar[scielo.org.pe]
  • Síndrome de Rendu- Osler-Weber: presentación de un caso clínico. Avan Biomed 2016; 5: 104-9. 109[redalyc.org]
  • Presentación de un caso y revisión de la literatura Finlay 2015; 5 (4) Idioma: Español Referencias bibliográficas: 15 Paginas: 289-293 Archivo PDF: 91.86 Kb.[medigraphic.com]
  • Presentación del caso Paciente de 77 años de edad sin antecedentes heredofamiliares de importancia que ingresó al hospital por cuadro de vómito en posos de café y evacuaciones melénicas.[revistagastroenterologiamexico.org]
Ictericia
  • Desde el punto de vista clínico, el examen físico no reporta incidencias (sonidos vasculares sobre el hígado, thrill a la palpación, hepatomegalia, ictericia, ascitis) en pacientes asintomáticos; estas recién se observarán en pacientes sintomáticos en[scielo.org.pe]
  • MAV hígado se puede sospechar por las pruebas de función hepática anormales en la sangre, debido a que los síntomas de la insuficiencia cardiaca se desarrollan, o debido a la ictericia u otros síntomas de disfunción hepática.[es.wikipedia.org]
Anemia
  • También se puede administrar hierro si hay mucha pérdida de sangre y esto provoca anemia. Evite tomar medicamentos anticoagulantes.[nlm.nih.gov]
  • Manejo y tratamiento El manejo de la enfermedad consiste en el manejo de la anemia, así como en la prevención y tratamiento de la epistaxis.[orpha.net]
  • En ocasiones, el sangrado puede ser tan recurrente o severo que conlleve a anemia crónica y a dependencia de múltiples transfusiones sanguíneas. 4 El tratamiento es escalonado, iniciando con la corrección de la anemia y de la deficiencia de hierro y se[scielo.sa.cr]
  • Las manifestaciones clínicas son variadas incluyendo epistaxis, sangrado gastrointestinal y anemia ferropénica; éstas generalmente no se presentan al nacimiento, pero se desarrollan con el avance de la edad.[scielo.org.pe]
Debilidad
  • Si el sangrado se produce en el espacio subaracnoideo (hemorragia subaracnoidea), por lo general hay una severa, dolor de cabeza repentino y el nivel de la conciencia y, a menudo debilidad disminuyó en parte del cuerpo.[es.wikipedia.org]
Hemoptisis
  • Durante los tres meses posteriores a su egreso el paciente presentó hemoptisis severa y disnea, que no pudo ser tratada a tiempo por lo que falleció.[redalyc.org]
  • […] paradójico (obliteración de una arteria periférica por un coágulo a partir de una vena periférica y que alcanza la aorta a través de un orificio anormal, por lo general una comunicación interauricular) y más raramente a embolismo gaseoso durante accesos de hemoptisis[enfermedades-raras.org]
  • Hemoptisis por rotura de las MAVP. 25.[es.slideshare.net]
  • Hasta el 33% presentan fístulas arteriovenosas pulmonares que en el 50% son sintomáticas: hipoxemia (cortocircuito derecha-izquierda), embolias paradójicas sistémicas (accidentes isquémicos y abscesos cerebrales), hemoptisis y hemotórax.[siicsalud.com]
  • Sangrado de las MAV pulmonares es relativamente poco común, pero puede causar hemoptisis (tos con sangre) o hemotórax (acumulación de sangre en la cavidad torácica).[es.wikipedia.org]
Disnea
  • En un estudio de Ginon et al. 2 se incluyeron 55 pacientes con THH, malformaciones AV hepáticas y disnea o cualquier síntoma cardiológico a quienes se les realizó ecocardiograma transtorácico para evaluar la causa de su disnea.[elsevier.es]
  • El compromiso hepático en HHT tiene tres tipos de presentación clínica: Falla cardiaca de gasto alto (disnea al ejercicio, ortopnea, ascitis y edema), Hipertensión portal (ascitis y varices esofágicas) y Enfermedad Biliar (colestasis severa, colangitis[scielo.org.pe]
  • Durante los tres meses posteriores a su egreso el paciente presentó hemoptisis severa y disnea, que no pudo ser tratada a tiempo por lo que falleció.[redalyc.org]
  • Al ser un sangrado excesivo por la parte posterior de la nariz es difícil el control de sangrado, por lo que estoy en un cuadro de anemia; recientemente sufro de disnea y al realizarme los estudios correspondientes detectaron que tengo una fístula en[netdoctor.es]
  • […] clínicas Malformaciones A-V Alteraciones pulmonares 24. arteriografía pulmonar ptes con el diagnóstico probable o definitivo de HHT Manifestaciones clínicas Alteraciones pulmonares tres tipos : Falta de oxigenación como consecuencia de un cortocircuito: disnea[es.slideshare.net]
Melena
  • Anomalía vascular autosómica dominante caracterizada por la presencia de pequeñas telangiectasias (*) múltiples en la piel, mucosas, tracto gastrointestinal y otros órganos, asociada con episodios recurrente de sangrado desde los sitios afectados y melenas[portalesmedicos.com]
  • El sangrado tiende a ser crónico y lento y puede ser clínicamente silente, sin mostrar melena evidente.[scielo.sa.cr]
  • Los pacientes afectados por HHT pueden presentar telangiectasias gastrointestinales, de forma más frecuente en estómago y parte superior del duodeno; el 25% de los afectados mayores de 60 años presenta sangrado gastrointestinal generalmente asociado a melena[scielo.isciii.es]
Hematemesis
  • Mujer 52 años MC: hematemesis Consumo crónico de aines AAS 4-5 /semana Cefaleas 2 a 3 episodios / semana Antecedentes 18/09/08 3. Mujer 52 años Antecedentes Hematemesis 04 no consulto Epistaxis frecuentes 4.[es.slideshare.net]
Enfermedad vascular
  • vascular rara, congénita (que está presente desde el nacimiento) caracterizada por la presencia de múltiples telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) con propensión a hemorragias localizadas principalmente nasales,[enfermedades-raras.org]
  • Enfermedades vasculares del intestino. En: Bennett JC, Plum F. Cecil. Tratado de Medicina Interna. 20 ed. Ciudad de La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 1998: p. 820 Bolognia JL, Braverman IM. Manifestaciones cutáneas de enfermedades internas.[medigraphic.com]
  • Discusión El SROW es una enfermedad vascular rara, que se caracteriza por la presencia de múltiples telangiectasias con tendencia a sufrir hemorragias localizadas principalmente en la nariz y en las vías urinarias, aunque también es posible que se desarrollen[redalyc.org]
Dolor torácico
  • Las malformaciones arterio- venosas pulmonares, son las más frecuentes en niños y adultos y se detectan por la aparición de hemoptisis, disminución de la capacidad de ejercicio, dolor torácico o la auscultación de un soplo al final de la inspiración.[redalyc.org]
Epistaxis
  • Manejo y tratamiento El manejo de la enfermedad consiste en el manejo de la anemia, así como en la prevención y tratamiento de la epistaxis.[orpha.net]
  • En 1876, Sir John Legg describe un caso de "hemofilia", con epistaxis recurrentes y múltiples nevus.[scielo.sa.cr]
  • Portador de la tríade epistaxis recurrente, historial familiar y telangiectasia presentaba diagnóstico de THH. Durante la investigación preoperatoria no se encontraron malformaciones vasculares pulmonares, encefálicas o del tracto gastrointestinal.[scielo.br]
  • Epistaxis as an indication of impaired nutrition, and of degeneration of the vascular system. Medical Mirror 1864; 1: 769. [ Links ] 2. Rendu H. Epistaxis repetees chez un sujet porteus de petits angiomes cutanes et muquez.[scielo.conicyt.cl]
  • Hormonal and antihormonal therapy for epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Laryngoscope 2004; 114:705-709 16. VAN CUTSEM E, RUTGEERTS P, VANTRAPPEN G.[scielo.org.pe]
Epistaxis recurrente espontánea
  • En estudios basados en imágenes, aproximadamente el 70% de los individuos desarrollan síntomas a partir de los 16 años y a los 40 años, se observan síntomas en el 90% de los casos. 7 Epistaxis La epistaxis recurrente espontanea es la característica clínica[scielo.sa.cr]
  • El diagnóstico de realizarse en función de la presencia de los cuatro criterios, conocidos como los "criterios de Curaçao" [15] Si se cumplen tres o cuatro, el paciente tiene "HHT definido", mientras que dos da "posible HHT": Epistaxis recurrentes espontáneas[es.wikipedia.org]
Confusión
  • A excepción del dolor en el hipocondrio derecho, ninguna otra sintomatología propia de la enfermedad biliar en HHT estuvo presente en esta paciente, y la confusión inicial con enfermedad de la vía biliar estuvo vinculada a la interpretación errada de[scielo.org.pe]
  • Si el flujo dentro de la MAV se encuentra en la otra dirección, la sangre venosa portal fluye directamente en las venas en lugar de correr a través del hígado, lo que puede conducir a la encefalopatía hepática (confusión debido a los productos de desecho[es.wikipedia.org]
Cefalea
  • Mujer 52 años MC: hematemesis Consumo crónico de aines AAS 4-5 /semana Cefaleas 2 a 3 episodios / semana Antecedentes 18/09/08 3. Mujer 52 años Antecedentes Hematemesis 04 no consulto Epistaxis frecuentes 4.[es.slideshare.net]
  • En el presente reporte presentamos un caso clínico de una paciente de 51 años con cefalea intensa severa y hemorragia sub aracnoidea (HSA) difusa.[redalyc.org]
  • Del 9% al 23% presentan malformaciones vasculares cerebroespinales que pueden causar cefalea, epilepsia o hemorragias, aunque la mayoría son asintomáticas.[siicsalud.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de CREST, la hipertensión arterial pulmonar (ver estos términos) y la telangiectasia benigna hereditaria.[orpha.net]
  • Por lo tanto, la estrategia diagnóstica debe ser individualizada.[scielo.sa.cr]
  • Sumado a lo antes mencionado la paciente cumple con los criterios de Curacao para el diagnóstico de HHT.[scielo.org.pe]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico inicial de HHT continúa basándose en la presencia de signos clínicos compatibles junto con la historia familiar (28).[scielo.isciii.es]
  • Impresión diagnóstica: Múltiples fístulas arteriovenosas pulmonares.[portalesmedicos.com]
Pólipos
  • Una proporción muy pequeña (los afectados por mutaciones SMAD4, ver más abajo) tiene múltiples pólipos benignos en el intestino grueso, que pueden sangrar o transformar en cáncer colorrectal.[es.wikipedia.org]
  • Otros problemas [ editar ] Una proporción muy pequeña (los afectados por mutaciones SMAD4 , ver más abajo) tiene múltiples pólipos benignos en el intestino grueso, que pueden sangrar o transformar en cáncer colorrectal.[es.wikipedia.org]
Lesión gástrica
  • La anemia ferropénica intensa posiblemente fue debida a sangrado por las lesiones gástricas, aunque no se evidenció en la gastroscopia y respondió bien al tratamiento con hierro.[revclinmedfam.com]

Tratamiento

  • Si usted tiene esta afección, el tratamiento médico puede prevenir ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardíaca.[nlm.nih.gov]
  • […] objetivos de tratamiento en estos pacientes.[scielo.conicyt.cl]
  • Esta es la tercera designación para el tratamiento de la HHT que obtiene la U707 CIBERER, tras el Raloxifeno (2010) y el Bazedoxifeno (2014).[biotech-spain.com]
  • Manejo y tratamiento El manejo de la enfermedad consiste en el manejo de la anemia, así como en la prevención y tratamiento de la epistaxis.[orpha.net]
  • Parece ser una opción alternativa al transplante o el tratamiento para pacientes que esperan ser trasplantados.[scielo.sa.cr]

Pronóstico

  • Pronóstico La mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal, que depende del grado de afectación visceral.[orpha.net]
  • […] recomendable tomar en cuenta las manifestaciones clínicas iniciales del paciente así como realizar los tamizajes pertinentes a los familiares ya que se ha comprobado que el diagnóstico y las medidas terapéuticas oportunas modifican favorablemente el pronóstico[scielo.sa.cr]
  • Así, un ecocardiograma puso de manifiesto varios parámetros de mal pronóstico, como VD dilatado e hipocinético, con grave disfunción sistólica, dilatación de aurícula derecha (AD) e índice de excentricidad (IE) elevado.[siicsalud.com]
  • La expresión clínica de esta enfermedad, así como su pronóstico, varían mucho de unos pacientes a otros. Según existan malformaciones vasculares en unas u otras localizaciones los riesgos serán bien distintos.[netdoctor.es]
  • El estudio de la Clínica Mayo falló en alcanzar significación estadística, pero si mostró una tendencia de la HP como factor predictivo de pronóstico adverso y sobrevida disminuida 6 .[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología La enfermedad tiene un origen genético y está provocada por mutaciones en dos genes principalmente: ACVRL1 y ENG , implicados en la vía de señalización del factor de crecimiento transformante beta (TGB-beta).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia varía entre 1/5.000 y 1/8.000.[orpha.net]
  • Epidemiología La telangiectasia hemorrágica hereditaria presenta una prevalencia de un caso en 5000-8000 y se observa en todo el mundo. Su frecuencia varía según la localización pero se piensa que esto se debe a su subdiagnóstico.[scielo.sa.cr]
  • Epidemiología [ editar ] Las Antillas Neerlandesas, donde HHT es más común que en cualquier parte del mundo, situado en la costa de Venezuela.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La angiogénesis requiere un balance positivo ALK1/ALK5/ENG Fisiopatología Mutación Se altera el equilibrio Malformaciones vasculares 18. 3 /4 Criterios diagnósticos-Curacao Historia familiar Malformaciones A-V viscerales Telangiectasias cutaneomucosas[es.slideshare.net]
  • Fisiopatología [ editar ] Una representación esquemática de la ruta de señalización de TGF-β. Endoglina (amarillo) es necesaria para la señalización.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Manejo y tratamiento El manejo de la enfermedad consiste en el manejo de la anemia, así como en la prevención y tratamiento de la epistaxis.[orpha.net]
  • Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la THH: Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades ( Centers for Disease Control and Prevention ) -- www.cdc.gov/ncbddd/hht Cure HHT -- curehht.org Organización Internacional para Trastornos[holadoctor.com]
  • El siguiente artículo provee una revisión de las características clínicas del síndrome, discute el tamizaje y las estrategias diagnósticas, presenta las opciones terapéuticas actuales y las modalidades de prevención empleadas actualmente y el seguimiento[scielo.sa.cr]
  • TRATAMIENTO El principal procedimiento adoptado con estos pacientes es el tratamiento sintomático del sangrado oral y nasal, junto con la prevención de las posibles complicaciones, tales como hemorragia interna, pulmonar y cerebral por MAV.[scielo.isciii.es]
  • El tratamiento sintomático del sangrado oral y nasal, junto con la prevención de las posibles complicaciones hemorrágicas es el procedimiento terapéutico habitual.[redalyc.org]

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