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Telangiectasia benigna hereditaria


Presentación

Palidez
  • Fig. 1: Tumefacción de fibras nerviosas en papila de OD con palidez de zona temporal. Papila de OI de aspecto normal (caso 1). Fig. 2: Atrofia óptica bilateral (caso 1).[scielo.isciii.es]
Dermatitis
  • Genodermatosis o malformaciones vasculares como la telangiectasia benigna hereditaria o la ataxia telangienctasia Rosácea o dermatitis seborreica son también una posible etiología de aparición de telangiectasias.[qualityclinic.es]
  • Se estableció el diagnóstico de dermatitis atópica y se renovó el tratamiento con corticoides tópicos de mayor potencia y emolientes a demanda.[analesdepediatria.org]
Eritema
  • Dentro de las telangiectasias faciales se puede incluir la cuperosis como un tipo de telangiectasia con un eritema difuso permanente, aunque también podría ser un estadío I de la rosácea.[qualityclinic.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de CREST, la hipertensión arterial pulmonar (ver estos términos) y la telangiectasia benigna hereditaria.[orpha.net]
  • La telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT) tiene cuatro criterios diagnósticos claros.[cuidateplus.marca.com]
  • Con todos los datos se procedió al diagnóstico de enfermedad de Rendu-Osler-Weber.[scielo.isciii.es]
  • El diagnóstico del síndrome MC-MAV se basa en la presencia de múltiples malformaciones capilares.[analesdepediatria.org]
  • Sierrallana ha sido reconocido oficialmente como el 7º hospital del mundo de referencia, a nivel mundial, para el diagnóstico y tratamiento de la HHT. Participantes internacionales guías de manejo de la HHT (Toronto, Canadá 2006)[asociacionhht.org]

Tratamiento

  • En nuestros casos no se recuperó la visión y además se afectó su segundo ojo en el trascurso del tratamiento.[scielo.isciii.es]
  • Las telangiectasias faciales visibles es el tratamiento de elección para láser Nd-YAG 1064 nm, tal es el caso de la rosácea.[qualityclinic.es]
  • Manejo y tratamiento El manejo de la enfermedad consiste en el manejo de la anemia, así como en la prevención y tratamiento de la epistaxis.[orpha.net]
  • Tratamiento de las MVO 1.1.4. Síndromes asociados 1.1.4.1. Síndrome de Sturge-Weber 1.1.4.2. Síndrome de Klippel-Trenaunay 1.1.4.3. Síndrome CLOVES 1.1.4.4. Síndrome de Proteus 1.1.4.5.[berri.es]
  • Además, se pretende ensayar in vitro en cultivos celulares de laboratorio los efectos de ciertos fármacos en el tratamiento de las hemorragias en HHT.[cuidateplus.marca.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal, que depende del grado de afectación visceral.[orpha.net]
  • De las diferentes mutaciones implicadas, la 11778, presente en nuestros pacientes, es la de peor pronóstico.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Su distribución es variable en el área facial, dependiendo de su etiología y afectando en algunos casos a las mucosas. Según su etiología pueden ser primarias o secundarias.[qualityclinic.es]
  • TRASTORNOS DE MELANOCITOS Epidemiología y etiología Nevos nevomelanocíticos adquiridos (NMN) Los nevos nevomelanocíticos adquiridos (NMN), denominados comúnmente lunares , son máculas, pápulas o nódulos muy frecuentes, pequeños ( Se componen de grupos[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Etiología La enfermedad tiene un origen genético y está provocada por mutaciones en dos genes principalmente: ACVRL1 y ENG , implicados en la vía de señalización del factor de crecimiento transformante beta (TGB-beta).[orpha.net]

Epidemiología

  • TRASTORNOS DE MELANOCITOS Epidemiología y etiología Nevos nevomelanocíticos adquiridos (NMN) Los nevos nevomelanocíticos adquiridos (NMN), denominados comúnmente lunares , son máculas, pápulas o nódulos muy frecuentes, pequeños ( Se componen de grupos[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia varía entre 1/5.000 y 1/8.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Manejo y tratamiento El manejo de la enfermedad consiste en el manejo de la anemia, así como en la prevención y tratamiento de la epistaxis.[orpha.net]
  • Angiografía La angiografía debe realizarse tanto para evaluar con precisión las anormalidades de los vasos hepáticos y colaterales y, si es necesario, para determinar la necesidad de embolización transarterial (prevención de insuficiencia cardiaca/para[posterng.netkey.at]

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