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Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 5


Presentación

  • La segunda presentación clínica más grave es el síncope.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El punto final primario de presentación de arritmias ventriculares durante el ejercicio se comparó entre los brazos de flecainida y placebo.[fiaiweb.com]
  • Dada la temprana edad de presentación, muchos niños reciben el diagnóstico erróneo de síncope vasovagal, y así se retarda el manejo de una patología con muy alta letalidad (18, 19).[scielo.org.co]
  • El síncope no relacionado con el ejercicio en general es benigno y es la presentación más común: el 85% de los casos, con etiología neurocardiogénica, refleja o vasovagal.[archivos.pap.es]
  • Sin embargo, ha sido en CALM1 y CALM2 donde se ha descrito la mayoría de mutaciones, todas ellas con un escenario clínico similar: edad muy temprana de presentación (habitualmente antes de los 5 años de edad), prolongación acusada del intervalo QTc en[scielo.edu.uy]
Cirugía
  • Si aún tiene síntomas, su proveedor de atención médica puede recomendarle la cirugía de desnervación simpática. Es una cirugía en la que se quitan los nervios que pueden señalarle al corazón que lata más rápido.[healthlibrary.uchospitals.edu]
  • También puede ocurrir en personas con: Enfermedad del músculo cardíaco Insuficiencia cardíaca Cirugía de corazón Miocarditis Vaculopatía cardíaca La TV se puede presentar sin una enfermedad cardíaca.[medlineplus.gov]
Náusea
  • El vasovagal se suele producir con cambios posturales y ante situaciones de miedo y angustia (pródromo de mareo, palidez, diaforesis, náuseas, epigastralgia) o situacional: miccional, deposicional, tos o deglución.[archivos.pap.es]
Vértigo
  • Los síntomas pueden incluir: Molestia torácica ( angina ) Desmayo (síncope) Vértigo o mareo Sensación de percibir los latidos cardíacos ( palpitaciones ) Insuficiencia respiratoria Los síntomas pueden aparecer y desaparecer repentinamente y, en algunos[medlineplus.gov]

Diagnóstico

  • Por lo tanto, la tasa de diagnóstico acumulativo en cada paso diagnóstico fue de 6/9 casos para un primer escalón de diagnóstico mediante ergometría y Holter de 24 h, de 1/3 para un segundo paso consistente en el test de epinefrina y de 2/2 para el test[revespcardiol.org]
  • Diagnóstico diferencial Los diagnósticos diferenciales principales son el síndrome de QT largo, la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, y el síndrome de Andersen-Tawil (consulte estos términos).[orpha.net]
  • Se muestra la evidencia de que los test diagnósticos clínicos no son lo suficientemente precisos, y se evidencia la utilidad de las pruebas genéticas en el diagnóstico de esta enfermedad.[accedacris.ulpgc.es]

Tratamiento

  • El tratamiento farmacológico de primera elección son los betabloqueantes, reservándose el implante de cardiodesfibrilador ante el fracaso de tratamiento, o para sujetos en prevención secundaria. Autores J.[revistaconarec.com.ar]
  • Manejo y tratamiento Los betabloqueantes (nadolol y propranolol) son la primera opción de tratamiento para pacientes con TVPC y debe administrarse la dosis máxima tolerada para controlar las arritmias.[orpha.net]
  • La detección temprana es importante pues el tratamiento oportuno es eficaz en la prevención de muerte súbita.[elsevier.es]
  • Utiliza este identificador para citar o vincular este elemento: Títulos: Diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica : estudio prospectivo en una familia de Gran Canaria con alta incidencia de muerte[accedacris.ulpgc.es]
  • A continuación, los pacientes fueron asignados al azar al tratamiento A (flecainida o placebo) durante 3 meses, seguido de pruebas de esfuerzo.[fiaiweb.com]

Pronóstico

  • Utiliza este identificador para citar o vincular este elemento: Títulos: Diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica : estudio prospectivo en una familia de Gran Canaria con alta incidencia de muerte[accedacris.ulpgc.es]
  • Pronóstico Aunque la TVPC es una enfermedad grave y a menudo mortal, el diagnóstico temprano y un tratamiento apropiado pueden incrementar la esperanza de vida.[orpha.net]
  • Se debe sospechar origen ventricular cuando el diagnóstico no sea claro dado su peor pronóstico. (recomendación clase I, nivel de evidencia C).[fisterra.com]
  • El pronóstico depende de la afección cardíaca y sus síntomas. La taquicardia ventricular puede ser asintomática en algunas personas; sin embargo, puede ser mortal. Es una causa importante de muerte cardíaca súbita.[medlineplus.gov]

Etiología

  • Comentario editorial Calmodulinopatías: una nueva etiología de muerte súbita cardíaca en niños 1 1 Unidad de Arritmias. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada, España.[scielo.edu.uy]
  • Definición, clasificación y etiología Alteraciones del ritmo cardiaco normal, que aumenta de frecuencia y supera los 100 latidos por minuto, y que presentan un complejo QRS ensanchado (superior a 0,12 segundos)(Jiménez AJ, 2004).[fisterra.com]
  • Contribuyen en la etiología la deshidratación y la reducción del volumen plasmático.[archivos.pap.es]
  • Etiología Los dos genes responsables de la TVPC descubiertos hasta la fecha son el gen ( RYR2 ) (1q43), receptor cardiaco de rianodina y causa de la TVPC en aproximadamente el 55-65% de los casos, y el gen cardíaco calsecuestrina ( CASQ2 ) (1p13.3-p11[orpha.net]
  • Etiología Los dos genes responsables de la TVPC descubiertos hasta la fecha son el gen (RYR2) (1q43), receptor cardíaco de rianodina y causa de la TVPC en aproximadamente el 55-65% de los casos, y el gen cardíaco calsecuestrina (CASQ2) (1p13.3-p11) en[femexer.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la TVPC en Europa es de 1/10.000. La edad típica de aparición de la TVPC es entre los 7 y 9 años de edad sin distinción de sexo.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia de la TVPC en Europa es de 1/10.000. La edad típica de aparición de la TVPC es entre los 7 y 9 años de edad sin distinción de sexo.[femexer.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El estudio genético, además de permitir la detección temprana de portadores asintomáticos, ha desempeñado un papel crucial en el entendimiento de la fisiopatología de la enfermedad.[elsevier.es]
  • La fisiopatología mediante la cual mutaciones en calmodulina producen alteración de la función de los canales iónicos y fenotipo de canalopatía cardíaca no es bien conocida.[scielo.edu.uy]
  • El estudio genético, además de permitir la detección temprana de portadores asintomáticos, ha desempeñado un papel crucial en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad.[archivos.pap.es]

Prevención

  • El implante de cardiodesfibrilador (CDI) debe realizarse en quienes fracasa el tratamiento con betabloqueantes, o para prevención secundaria.[revistaconarec.com.ar]
  • La detección temprana es importante pues el tratamiento oportuno es eficaz en la prevención de muerte súbita.[elsevier.es]
  • La detección temprana de la TVPC es importante pues el tratamiento oportuno es eficaz en la prevención de muerte súbita.[elsevier.es]
  • Por lo tanto, los autores se propusieron determinar si la flecainida dosificada a niveles terapéuticos y añadida al tratamiento con β-bloqueantes era superior a la terapia con β-bloqueantes sola para la prevención de arritmias inducidas por ejercicio[fiaiweb.com]

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