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Talla baja - valvulopatía cardíaca - facies característica


Presentación

  • La presentación a menudo imita el síndrome de Marfan o EDS, tipo vascular, pero antes de la detección de las anomalías arteriales, los individuos pueden ser mal diagnosticados con EDS de tipo clásico o de hipermovilidad.[ansedh.org]
  • Síndrome de Williams Beuren; presentación de 82 casos. An Pediatr(Barc) 2004;60:530-6. [ Links ] 3. Herreros M, Ascurra M, Franco R. El síndrome de Williams Beuren; reporte de 3 casos.[scielo.org.bo]

Diagnóstico

  • En muchas personas y familias afectadas, el diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares , aunque una prueba negativa no descarta el diagnóstico.[ansedh.org]
  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico es clínico, a partir de las manifestaciones clínicas.[es.wikipedia.org]
  • Ingresa con diagnóstico de enfermedad febril en estudio.[scielo.org.bo]
  • El diagnóstico se puede confirmar si el paciente tiene solamente una copia. La gran mayoría (99%) de las personas con características clínicas típicas de síndrome de Williams tienen una deleción en el gen ELASTINA. 3.2. Diagnóstico Diferencial.[sindromewilliamscantabria.org]

Tratamiento

  • El momento óptimo para la determinación del riesgo genético y la discusión de la disponibilidad de las pruebas prenatales es antes del embarazo [ 4 ] Tratamiento [ editar ] No hay un tratamiento específico.[es.wikipedia.org]
  • Será preciso someter al niño/a a tratamiento de Atención Temprana con programas de educación especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional. 5. TRATAMIENTO: BUENAS PRÁCTICAS 5.1.[sindromewilliamscantabria.org]
  • Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento específico, el manejo y la conducta dependen de los trastornos presentes, así la hipercalcemia si se presenta debe ser tratada, le estenosis valvular puede requerir sólo tratamiento médico y dependerá[scielo.org.bo]
  • Clínicamente, las manifestaciones hematológicas de EDS imitan la enfermedad de von Willebrand y responden a tratamientos similares, pero el factor de von Willebrand y el número de plaquetas son casi siempre normales.[ansedh.org]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO MÉDICO Y PSICOPEDAGÓGICO Desde el punto de vista médico no existe un tratamiento de curación específico para el síndrome de Williams.[sindromewilliamscantabria.org]

Etiología

  • Introducción El síndrome de Williams Beuren es un desorden de etiología genética que presenta principalmente facies dismórfica con características típicas, anomalías cardiovasculares: la mayor parte de las veces se trata de estenosis aortica supravalvular[scielo.org.bo]
  • Historia, Etiología, Tipología e Incidencia.[sindromewilliamscantabria.org]
  • Algunas condiciones que pueden superponerse o complicarse con EDS, tipo de hipermovilidad: Un subconjunto de personas con fibromialgia y / o síndrome de fatiga crónica puede tener EDS como la etiología subyacente, pero no todos los pacientes con dolor[ansedh.org]

Prevención

  • .- DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN: POSIBILIDADES DE PREVENCIÓN, DETECCIÓN TEMPRANA, TÉCNICAS E INSTRUMENTOS El diagnóstico de síndrome de Williams generalmente se realiza en dos partes, una primera basada en una variedad de características clínicas y una segunda[sindromewilliamscantabria.org]

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