Presentación
En el seguimiento se deben realizar determinaciones de T4 libre, IGF-1 e IGFBP-3, hemoglobina glicosilada, composición corporal y radiografía de columna dorso-lumbar posteroanterior, ya que una complicación grave es la presentación de escoliosis. [archivos.pap.es]
Diagnóstico
Wilma Oostdijk Diagnostic Approach in Children with Short Stature [6.] J.M. Wit Genetic evaluation of short stature [7.] David B. Allen, Leona Cuttler Short Stature in Childhood - Challenges and Choices [8.] Kant S.G. [elsevier.es]
[…] llegado al diagnóstico (tabla II) o todavía no conocemos la causa 15. [archivos.pap.es]
La presencia o no de antecedentes familiares de talla baja no es un factor concluyente para realizar, ni para descartar, este diagnóstico. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
No se comunicaron efectos adversos graves con el tratamiento Conclusión : el tratamiento con HC en niños con TBI puede aumentar el crecimiento a corto plazo y mejorar la estatura cercana a la final. [evidenciasenpediatria.es]
El tipo de respuesta al tratamiento con rhGH permitirá subclasificar estos pacientes y continuar el tratamiento únicamente en los que sea beneficioso. [analesdepediatria.org]
El tratamiento se realiza con inyecciones diarias de hormona del crecimiento sintética. Los resultados se ven, a menudo, tan pronto como 3 a 4 meses de iniciado el tratamiento. [chkd.org]
Tratamiento En el caso de déficit de hormona de crecimiento el tratamiento será hormona de crecimiento a dosis sustitutivas. [archivos.pap.es]
Los niños con estatura corta familiar no requieren tratamiento. [cancercarewny.com]
Pronóstico
Pronóstico de talla igual a la talla genética. La talla final será baja. [archivos.pap.es]
Sin embargo, en algunos casos la talla final puede ser inferior a lo esperado, por lo que se debe ejercer cautela con el pronóstico de talla. [scielo.conicyt.cl]
La ganancia media de talla respecto al pronóstico de talla fue de 7,2 cm para el grupo con dosis alta y 5,4 cm para el grupo con dosis baja de rhGH. [analesdepediatria.org]
En el aspecto social, es primordial una actitud positiva por parte de la familia, ya que la evolución y el pronóstico van a depender de cómo ésta pueda afrontar el problema. [infogen.org.mx]
Etiología
Entre los objetivos del tratamiento con rhGH en un niño con talla baja, independientemente de la etiología, está normalizar su estatura, anormalmente baja respecto al resto de individuos, así como mejorar su talla adulta. [analesdepediatria.org]
La severidad del cuadro depende de la etiología y la magnitud de la deficiencia hormonal. [scielo.conicyt.cl]
[…] imperfecta Cifoescoliosis Raquitismo Seudohipoparatiroidismo Enfermedades metabóíicas Acidosis tubular renal Raquitismo resistente a la vitamina D Alteraciones en el metabolismo y trasporte de aminoácidos Glucotesaurismosis Lipoidosis Considerando las etiologías [semiologiaclinica.com]
Prevención
Prevención Dado que muchos casos del síndrome de Noonan se producen de manera espontánea, no existe ninguna manera conocida de prevenirlo. [mayoclinic.org]