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Talla baja - atrofia óptica - anomalía de Pelger-Huët


Presentación

  • Enfermedad celíaca . [ 4 ] Es una enfermedad sistémica autoinmune producida por la ingesta de gluten , que cursa habitualmente sin síntomas digestivos o incluso completamente asintomática, [ 7 ] especialmente a partir de los 2 años de vida. [ 8 ] Estas presentaciones[es.wikipedia.org]
  • Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales.[doczz.es]
  • Características de los datos Presentación de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial.[nanopdf.com]
Infección recurrente
  • recurrentes - síndrome inflamatorio 251523 por trastornos del metabolismo del zinc 157954 Síndrome ANE 169079 Deficiencia de cernunnos-XLF 168443 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis Enfermedad de la motoneurona inferior 206580 autosómica[doczz.es]
  • recurrentes síndrome inflamatorio por 251523 trastornos del metabolismo del zinc Infertilidad femenina por un 404466 defecto de la zona pelúcida 63259 Iniencefalia 0.7 BP * 2 Casos 7 Casos 24 Casos 22.0 P * 5 Casos 4 Casos 50.0 P * Inmunodeficiencia[nanopdf.com]
Osteopenia
  • […] de crecimiento Anoniquia con pigmentación de los pliegues de 69125 3 Casos flexión Pérdida de audición neurosensorial con aparición 66633 3 Casos temprana de canas y temblor esencial 65798 Síndrome de Goodman 3 Casos Retraso global del desarrollo - osteopenia[doczz.es]
  • […] deficiencia en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 Retraso en el desarrollo - sordera, 163988 tipo Hildebrand Retraso en el desarrollo con 329195 trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha Retraso global del desarrollo 73223 osteopenia[nanopdf.com]
Hipotonía muscular
  • muscular 330054 progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo 261120 Síndrome de microdeleción 14q11.2 261144 Síndrome de microdeleción 14q12 Número de casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 261295 Síndrome de microdeleción[doczz.es]
Cabello escaso
  • escaso 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 15 Casos 15 Casos 3097 Síndrome de Meacham 15 Casos 3405 Ulceración del cordón umbilical - atresia intestinal 15 Casos 3439 Síndrome de Von Voss-Cherstvoy 15 Casos Nefropatia membranosa[doczz.es]
  • escaso - estatura baja 79132 anomalías de la piel Cabello lanoso - hipotricosis 1409 labio inferior evertido - orejas prominentes 136 CADASIL 2 Familias 1295 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Camptodactilia tipo Guadalajara 1326 tipo 2 20.0 BP *[nanopdf.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • «Diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca» . «Raquitismo» . MedlinePlus . Consultado el 5 de octubre de 2015 . Federación Española de Enfermedades Raras: Displasia diastrófica . Consultado el 22 de abril de 2015 OMIM: Diastrophic dysplasia .[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La detección precoz de esta alteración mediante una prueba que se realiza a los niños recién nacidos permite el tratamiento eficaz. Deficiencia de la hormona de crecimiento .[es.wikipedia.org]
  • Es interesante recordar que algunas de las anomalías de los leucocitos pueden observarse en casos de leucemia, anemia de Fanconi y durante el tratamiento con agentes mielotóxicos. A esto se denomina malformación Pelgeroide.[yumpu.com]
  • Agresión autoinmune por autoAc. que aparecen en el tratamiento con algunos fármacos (p.e. aminopirina). - Hiperesplenismo: Cuando está agrandado, el bazo secuestra leucocitos que retira de la sangre.[docsity.com]
  • Poliarteritis nodosa 3.0 * 2745 Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 * 36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Transposición congénitamente corregida de 216694 las grandes arterias Tratamiento[doczz.es]

Pronóstico

  • El pronóstico es favorable con regresión de las manifestaciones clínicas en un mes. Exámenes paraclínicos Sangre. Marcado aumento de las globulinas beta y gamma. Proteínas totales normales. Biopsia de ganglio.[yumpu.com]
  • Es de muy mal pronóstico. Infección por enterobacterias, Brucella, etc; probablemente porque producen un inhibidor. - Leucopoyesis ineficaz: Déficit de vitamina B12. Déficit de ácido fólico.[docsity.com]

Etiología

  • Sindromogénesis y etiología De etiología genética. Se trasmite por herencia autosómica dominante. A veces sólo se hereda el rasgo.[yumpu.com]
  • […] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología[doczz.es]
  • Casos 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 10 Casos 101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología[nanopdf.com]

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA DE LA HEMOSTASIA EXPLORACIÓN: - Anamnesis: Importante enterarse de: Antecedentes familiares.[docsity.com]

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