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Talasemia minor


Presentación

  • Desde el año 2001 estamos involucrados en políticas de salud a fin de mejorar la situación actual: Proyecto de Ley, Resolución 8 de mayo “Día Internacional de la Talasemia”, presentación de Notas al Ministerio, la Superintendencia y Presidencia, presentación[web.archive.org]
  • Esta alteración genética se manifiesta de forma muy diversa; desde una presentación asintomática, hasta la afectación grave de algunos órganos y la necesidad de transfusiones sanguíneas.[salud.lasprovincias.es]
  • Pathare A stepwise α-thalassaemia screening strategy in high-prevalence areas Presentación previa en congresos y reuniones.[analesdepediatria.org]
  • No obstante, es importante reconocer dicha enfermedad por las características de su presentación clínica y por las estrategias de diagnóstico y prevención que existen actualmente.[scielo.org.pe]
Anemia
  • BETA-TALASEMIA HOMOCIGÓTICA (ANEMIA DE COOLEY O TALASEMIA MAYOR) Severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (se destruyen los hematíes), que es rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida.[saludinfantil.com]
  • La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados. La beta talasemia es causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina.[web.archive.org]
  • Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida.[nlm.nih.gov]
  • Los síntomas de anemia hemolítica son similares a los de otras anemias.[web.archive.org]
  • Manual Merck Capítulo 154: Anemias.[es.wikipedia.org]
Cansancio
  • Como consecuencia, se produce en el paciente lo que se conoce como síndrome anémico (palidez de la piel, cansancio, mareo, fatiga, disminución del apetito, dolor de cabeza…).[webconsultas.com]
  • Así, el paciente puede presentar aumento del perímetro abdominal, retraso del crecimiento, anemia , ictericia (piel amarillenta), orinas oscuras, irritabilidad, cansancio, aumento del bazo y deformidades óseas.[quierocuidarme.dkvsalud.es]
  • Los individuos afectados tienen también anemia, que se manifiesta con piel pálida, debilidad, cansancio, y complicaciones más graves. Las personas con β-talasemia tienen un mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos anormales.[ivami.com]
  • La diabetes mellitus es observada en un 5% de los adultos ( 16 ), la hiperinsulinemia ocurre como consecuencia de una extracción reducida de insulina por el hígado, llevando a un estado de "cansancio" de las células beta y una reducción de las concentraciones[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Nunca deberán ser usadas como criterio único o fundamental para el establecimiento de un determinado diagnóstico o la adopción de una pauta terapéutica concreta. De ningún modo se pretende sustituir, avalar o tutelar la responsabilidad del médico.[murciasalud.es]
  • La consejera de Salud, María Jesús Montero, se mostró ayer orgullosa de este avance en el Virgen del Rocío e incidió en que Andalucía es la única comunidad autónoma que ofrece "el Diagnóstico Genético Preimplantatorio en su cartera de servicios".[diariodesevilla.es]
  • Diagnóstico Habitualmente, la deficiencia de vitamina B12 se diagnostica mediante análisis sanguíneos sistemáticos para la detección de la anemia.[web.archive.org]
  • El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de vellosidades coriales (su sigla en inglés es CVS) o de amniocentesis.[web.archive.org]
  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
Anemia microcítica
  • Si faltan 2 genes aparece el rasgo talasémico que presenta anemia microcítica leve, frecuente en poblaciones mediterráneas y asiáticas.[saludinfantil.com]
  • Los pacientes habitualmente se encuentran asintomáticos, pero pueden presentar anemia microcítica e hipocrómica leve. Es más frecuente en personas de origen asiático y africano 1–4 .[analesdepediatria.org]
  • En el hemograma encontramos una anemia microcítica intensa (Hb 8 g/dl), eritroblastos en sangre periférica, y los reticulocitos están ligeramente elevados.[elsevier.es]
  • En la práctica es posible manejarse con el criterio de que toda anemia microcítica hipocró- mica no ferropénica es muy probablemente talasémica.[redalyc.org]
  • Los datos hematológicos muestran anemia microcítica e hipocrómica ( tabla 1 ), observándose en lámina anisopoiquilocitosis con presencia de drepanocitos. El perfil férrico se encontraba dentro de los valores esperados para la edad.[scielo.edu.uy]

Tratamiento

  • El tratamiento para la beta talasemia puede incluir: Transfusiones de sangre regulares.[web.archive.org]
  • Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos. También hace que una persona sea más propensa a contraer infecciones.[nlm.nih.gov]
  • Tratamiento El tratamiento de la deficiencia de vitamina B12 o de la anemia perniciosa consiste en reemplazar la vitamina B12.[web.archive.org]
  • Brindamos: asesoramiento y orientación, algunos insumos para el tratamiento, material informativo y bibliográfico gratuito. Actualizamos en forma constante la Base de Datos (registro de pacientes), manteniendo la confidencialidad.[web.archive.org]
  • Los tratamientos incluyen transfusiones de sangre y procedimientos para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Si no tiene síntomas o son leves, puede que no necesite tratamiento.[nlm.nih.gov]

Pronóstico

  • Recibir transfusiones de sangre regulares y terapia para eliminar el hierro del cuerpo ayuda a mejorar el pronóstico. Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de vida.[nlm.nih.gov]
  • ¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO? Depende de su intensidad. Como puede afectarnos desde muy jóvenes puede causar retrasos de crecimiento o de la pubertad, deformidades óseas, aumento del tamaño del bazo e incluso insuficiencia cardiaca o arritmias.[fesemi.org]
  • El pronóstico de la talasemia mayor depende de la calidad del tratamiento: muerte en los primeros años de vida si no se instaura tratamiento, esperanza de vida de 30-50 años en los enfermos que reciben transfusiones y desferrioxamina.[em-consulte.com]
  • Expectativas (pronóstico) La talasemia grave puede provocar la muerte prematura, entre los 20 y 30 años de edad, debido a una insuficiencia cardíaca.[ssl.adam.com]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad.[funsepa.net]

Prevención

  • Impulsar la estandarización del tratamiento; Colaborar en campañas de donación de sangre voluntaria; Promover la difusión y prevención a nivel comunitario; Transformar a FUNDATAL en centro de referencia; Crear un Centro de atención para talasemias.[web.archive.org]
  • Tipos de talasemia Síntomas Diagnóstico Tratamiento Prevención y consejo genético Se trata de una enfermedad hereditaria, es decir, los progenitores son portadores de los genes mutados causantes de la enfermedad.[quierocuidarme.dkvsalud.es]
  • Subraya esta especialista que la prevención es de vital importancia y la estrategia más apropiada para iniciarla es ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas conocedoras de su riesgo.[elmedicointeractivo.com]
  • Prevención En muchos casos, no se puede prevenir la talasemia. Si tienes talasemia, o si tienes un gen de talasemia, considera hablar con un asesor en genética para que te aconseje antes de tener hijos. Nov. 10, 2018[mayoclinic.org]

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