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Talasemia - enfermedad de la hemoglobina C


Presentación

  • Importante estudio multicéntrico francés donde se describen las formas de presentación y evolución de 256 casos de anemia hemolítica autoinmune en la infancia.[pediatriaintegral.es]
  • No obstante, es importante reconocer dicha enfermedad por las características de su presentación clínica y por las estrategias de diagnóstico y prevención que existen actualmente.[scielo.org.pe]
Anemia
  • Si los presentan suelen ser: Anemia moderada Aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) Úlceras crurales Beta Talasemia intermedia Anemias frecuentes cuando hay otras enfermedades o infecciones Anemia de Cooley o beta talasemia mayor - Los niños nacen[tuotromedico.com]
  • Imprimible PDF (222K) ¿Qué es la anemia falciforme? La anemia falciforme es un trastorno heredado que afecta las células rojas de la sangre. La anemia falciforme afecta a más de 72.000 personas en los Estados Unidos.[idph.state.il.us]
  • Anemias hemolíticas adquiridas(1,5,8,15,16) La anemia hemolítica autoinmune presenta la prueba de Coombs directa positiva y se manifiesta por un síndrome hemolítico agudo.[pediatriaintegral.es]
  • ¿Qué causa la Anemia Drepanocítica? La anemia drepanocítica es heredada a una persona por los genes de sus padres.[hospital.uillinois.edu]
  • Definición La anemia falciforme, drepanocitosis o anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.[institutomarques.com]
Infertilidad
  • Otras causas menos frecuentes son los trastornos mieloproliferativos, el síndrome nefrótico, la hemoglobinuria paroxística nocturna y las etiologías iatrogénicas, como la quimioterapia contra el cáncer, la terapia hormonal para la infertilidad y las intervenciones[revespcardiol.org]
Cardiomegalia
  • El estrés hemodinámico causado al corazón puede manifestarse en forma de cardiomegalia e isquemia miocárdica 62 . La hipertensión pulmonar es otra consecuencia conocida de la anemia de células falciformes.[revespcardiol.org]

Diagnóstico

  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
  • También el diagnóstico prenatal 8 podría ayudar en el tratamiento de la beta-talasemia.[elsevier.es]
  • Otra alternativa diagnóstica incluye la síntesis in vitro de las cadenas globínicas con sangre fetal obtenida por fetoscopía. Finalmente debe precisarse, que el análisis del ADN tiene un valor primordial en el diagnóstico prenatal.[scielo.org.pe]
  • Novedades en el diagnóstico electroforético de las hemoglobinopatías. Boletín informativo 2011; 5 (2). [ Links ] 21. Keren DF, Hedstrom D, Gulbranson R, Ou C-N, Bak R.[scielo.conicyt.cl]
  • Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins. Pagana KD, Pagana TJ (2010). Mosby's Manual of Diagnostic and Laboratory Tests, 4th ed. St. Louis: Mosby Elsevier.[northshore.org]
Anemia microcítica
  • En el hemograma encontramos una anemia microcítica intensa (Hb 8 g/dl), eritroblastos en sangre periférica, y los reticulocitos están ligeramente elevados.[elsevier.es]
  • En Corea se incluyeron pacientes con anemia microcítica hipocrómica con el objetivo de detectar variantes de hemoglobina y talasemias.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Si la talasemia es leve no es necesario ningún tratamiento.[tuotromedico.com]
  • El tratamiento génico contra esta clase de anemia ha sido desarrollado por la compañía bluebird bio y tendrá el nombre comercial de 'LentiGlobin'.[elmundo.es]
  • TRATAMIENTO Las talasemias que son asintomáticas o las que cursan con escasas manifestaciones clínicas no necesitan tratamiento.[elsevier.es]
  • Tratamiento En ocasiones, transfusiones de sangre El tratamiento varía según los síntomas y su gravedad. En algunos de los casos no es necesario el tratamiento.[msdmanuals.com]
  • Tratamiento Volver al comienzo El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato . Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro.[funsepa.net]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad.[funsepa.net]
  • La mayoría de las formas idiopáticas responden bien a la corticoterapia, siendo el pronóstico favorable. En las formas secundarias, el pronóstico depende de la enfermedad primaria.[pediatriaintegral.es]
  • Esta técnica abre el panorama a un oportuno pronóstico de la enfermedad, mejorando notablemente la calidad de vida del paciente 13 .[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Las etiologías de la anemia son multifactoriales e incluyen la pérdida hemática en el contexto de uso de tratamientos antiagregantes plaquetarios o anticoagulantes, las ferropenias, la hemodilución, la activación de la cascada inflamatoria, las pérdidas[revespcardiol.org]
  • Clasificación de las anemias hemolíticas (5,6) De acuerdo con su etiología, las anemias hemolíticas se clasifican en congénitas (intrínsecas) y adquiridas (extrínsecas) (Tabla II).[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de esta forma no se conoce, pero es predominante en las poblaciones africanas. Descripción clínica Los pacientes, generalmente asintomáticos, son diagnosticados durante exámenes de rutina.[orpha.net]
  • Bernadette Modell, Matthew Darlison Demostrar la validez de un método basado en datos de epidemiología genética para evaluar las necesidades de servicios equitativos y costoeficaces de tratamiento y prevención de las hemoglobinopatías.[who.int]
  • Estudios como el "Informe quincenal de epidemiología nacional" del año 2002, determinó la presencia y frecuencia de hemoglobinas en población nativa afroamericana de San Andrés, Colombia.[scielo.conicyt.cl]
  • Arends Epidemiología de las variantes hemoglobínicas en Venezuela Gac Med de Caracas, 92 (1984), pp. 189-224 [12] T. Arends, R. Salazar, M. Anchustegui, G.[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La lesión endotelial y la inflamación contribuyen de manera importante a la fisiopatología de la ECF y a los síndromes de talasemia β ( figura 1 ) 61 . Figura 1. Afecciones cardiovasculares de la enfermedad de células falciformes.[revespcardiol.org]

Prevención

  • Bernadette Modell, Matthew Darlison Demostrar la validez de un método basado en datos de epidemiología genética para evaluar las necesidades de servicios equitativos y costoeficaces de tratamiento y prevención de las hemoglobinopatías.[who.int]
  • Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades estiman que la anemia drepanocítica afecta a más de 100,000 personas en los Estados Unidos.[hospital.uillinois.edu]
  • La prevención debe procurarse en primer lugar mediante el consejo genético de los portadores heterocigotos.[scielo.org.pe]
  • En las otras modalidades de la enfermedad, como prevención se deberían administrar antipalúdicos como proguanil, pirimetamina y mefloquina, y placebo u otros métodos comprobados de prevención del paludismo (como mosquiteros de cama rociados con insecticida[cochranelibrary.com]
  • La campaña de prevención de talasemia mayor llevada a cabo en Menorca 7 fue muy eficaz, y tras 10 años de campaña, no nació ni un sólo niño con talasemia mayor.[elsevier.es]

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