Presentación
Esta alteración genética se manifiesta de forma muy diversa; desde una presentación asintomática, hasta la afectación grave de algunos órganos y la necesidad de transfusiones sanguíneas. [salud.lasprovincias.es]
Desde el año 2001 estamos involucrados en políticas de salud a fin de mejorar la situación actual: Proyecto de Ley, Resolución 8 de mayo “Día Internacional de la Talasemia”, presentación de Notas al Ministerio, la Superintendencia y Presidencia, presentación [web.archive.org]
Presentación Cómo se hace el Diccionario La 23.ª edición (2014) Preámbulo La vigesimotercera edición Artículos de muestra Advertencias Abreviaturas y signos empleados El Diccionario en el BRAE RAE.es Recursos UNIDRAE Consultas lingüísticas Gramática Ortografía [dle.rae.es]
Eur J Haematol, 91 (2013), pp. 164-169 Presentación previa en congresos y reuniones. [analesdepediatria.org]
No obstante, es importante reconocer dicha enfermedad por las características de su presentación clínica y por las estrategias de diagnóstico y prevención que existen actualmente. [scielo.org.pe]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Ictericia
Los síntomas de la talasemia pueden incluir: ictericia; palidez; falta de apetito; problemas de crecimiento; irritabilidad; infecciones frecuentes; agrandamiento del hígado y del bazo. [nicklauschildrens.org]
En este último caso, la mayor parte de los niños afectados nacen aparentemente sanos, pero a medida que crecen aparecen síntomas como ictericia o crecimiento lento. [lavanguardia.com]
Algunas personas tienen ictericia o sensación de saciedad y malestar abdominal. El diagnóstico suele requerir pruebas especiales de hemoglobina. [msdmanuals.com]
Suele haber ictericia e hiperbilirrubinemia a predomino indirecto. [scielo.org.pe]
En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). [quimica.es]
- Hepatomegalia
Rápidamente alcanza el hígado, se transforma y parasita concretamente a los eritrocitos, provocando fiebres muy elevadas nauseas, cefaleas, hepatomegalia y esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo). [cienciaaldia.wordpress.com]
La anemia es muy intensa y progresivamente aparecen complicaciones como son esplenomegalia y hepatomegalia. Presentan también alteraciones en el sistema óseo con deformidades (huesos largos, delgados) y fracturas espontáneas. [elsevier.es]
Además, en abdomen se evidenció hepatomegalia (tamaño: 11 cm) y esplenomegalia (se palpaba punta de bazo a 2 cm debajo de reborde costal izquierdo línea medioclavicular ( Figura N°1 ). Resto del examen físico: sin alteraciones. [scielo.org.pe]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
Artículos relacionados con Talasemia Talasemia vs Anemia Ferropénica Por Dr. Jesús Alcaraz Rubio 2023-03-28 La Talasemia es un tipo de anemia que provoca una disminución de los niveles de hemoglobina. [topdoctors.es]
Su forma más severa es la anemia de Cooley, una anemia hemolítica congénita muy grave. La enfermedad comienza a manifestarse a parir del quinto-sexto mes de vida. [elsevier.es]
Otros nombres: Anemia de Cooley, Anemia mediterránea Introducción La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre. Si usted tiene una, su cuerpo produce menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina. [nlm.nih.gov]
BETA-TALASEMIA HOMOCIGÓTICA (ANEMIA DE COOLEY O TALASEMIA MAYOR) Severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (se destruyen los hematíes), que es rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida. [saludinfantil.com]
- Debilidad
Cursan con debilidad, cansancio, disnea… en casos graves -Talasemia Beta Mayor- también llamada, a veces, Anemia de Cooley, anemia hemolítica congénita, que afecta a niños y se manifiesta a partir de los 3 – 4 años. [asssa.es]
Una enfermedad con cura Los pacientes con talasemia sufren, sobre todo, debilidad continuada, disminuyen su actividad física, tienen fiebre y en ocasiones ictericia (piel amarillenta). [fundacionvicenteferrer.org]
[…] cuales presentan palidez, ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) y hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes); es la forma más severa de anemia hemolítica familiar y precisan de repetidas transfusiones para evitar la gran debilidad [enfermedades-raras.org]
Requieren repetidas transfusiones (como objetivo general mantener la Hb por encima de 10g/dl) para evitar la gran debilidad y la descompensación cardíaca. Frecuentemente requieren extirpación del bazo. [saludinfantil.com]
- Fatiga
La talasemia puede causar anemia, lo que te hace sentir con fatiga. Si tienes talasemia leve, es posible que no necesites tratamiento. Pero las formas más graves podrían requerir transfusiones de sangre regulares. [mayoclinic.org]
En la talasemia alfa mayor, las personas presentan síntomas moderados o graves de anemia, incluyendo fatiga, ahogo, palidez y bazo agrandado que conduce a una sensación de saciedad y a molestias abdominales. [msdmanuals.com]
Cuando tienes anemia, tu sangre no tiene suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a los tejidos, y esto te produce fatiga. [mayoclinic.com]
- Palidez
Los síntomas de la talasemia pueden incluir: ictericia; palidez; falta de apetito; problemas de crecimiento; irritabilidad; infecciones frecuentes; agrandamiento del hígado y del bazo. [nicklauschildrens.org]
Dado que esta variante de la hemoglobina se combina ávidamente con el oxígeno, éste no puede liberarse a los tejidos y provoca la muerte por hidropesía fetal, que se manifiesta por hipoxia intrauterina grave, edema, palidez ... [accessmedicina.mhmedical.com]
[…] talasemia clínicamente se caracteriza por una anemia hemolítica (disminución de los hematíes o góbulos rojos circulantes por destrucción prematura de los hematíes) intensa y progresiva, que comienza en lactantes mayores de 6 meses, los cuales presentan palidez [enfermedades-raras.org]
Aspectos clínicos La talasemia mayor o beta talasemia se caracteriza clínicamente por una anemia hemolítica intensa y progresiva, que comienza en lactantes mayores de 6 meses que presentan palidez, ictericia y hepatoesplenomegalia; es la forma más severa [institutomarques.com]
En la talasemia alfa mayor, las personas presentan síntomas moderados o graves de anemia, incluyendo fatiga, ahogo, palidez y bazo agrandado que conduce a una sensación de saciedad y a molestias abdominales. [msdmanuals.com]
- Infección recurrente
Estos individuos pueden llegar a sufrir complicaciones derivadas de la enfermedad como el agrandamiento del bazo, cálculos en la vesícula e infecciones recurrentes. [imegen.es]
Gastrointestinal
- Dolor abdominal
El bazo se agranda puesto que es el encargado de eliminar los glóbulos rojos dañados; en ocasiones, esto produce dolor abdominal. [web.archive.org]
Se presentan también las crisis vasooclusivas (por obstrucción de vasos terminales por las células falciformes): dolor abdominal, úlceras en las piernas, priapismo, necrosis de la cabeza del fémur, síndrome del tórax agudo (fiebre, dolor toráxico e infiltrados [scielo.org.pe]
Respiratorio
- Enfermedad pulmonar
El depósito de hierro a largo plazo produce daño en la tiroides, paratiroides y glándula adrenal (17, 18), y puede provocar hipertensión pulmonar, dilatación ventricular derecha y enfermedad pulmonar restrictiva (19, 20-22). [scielo.cl]
El depósito de hierro a largo plazo produce daño en la tiroides, paratiroides y glándula adrenal ( 17, 18 ), y puede provocar hipertensión pulmonar, dilatación ventricular derecha y enfermedad pulmonar restrictiva ( 19, 20 - 22 ). [scielo.conicyt.cl]
- Disnea
Cursan con debilidad, cansancio, disnea… en casos graves -Talasemia Beta Mayor- también llamada, a veces, Anemia de Cooley, anemia hemolítica congénita, que afecta a niños y se manifiesta a partir de los 3 – 4 años. [asssa.es]
Cardiovascular
- Insuficiencia cardíaca
La talasemia mayor deriva en insuficiencia cardíaca y problemas hepático Para entender los tipos de talasemia existentes, es importante saber que la talasemia ocurre cuando se da un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de las dos [topdoctors.es]
Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos. También hace que una persona sea más propensa a contraer infecciones. [nlm.nih.gov]
Las insuficiencias cardíacas y las infecciones son las principales causas de muerte entre los niños con talasemia mayor que no reciben tratamiento. [chekeo-de-plantillas.webnode.es]
Si no se les trata pueden desarrollar otras complicaciones como el aumento de tamaño del bazo e hígado, debilidad ósea, infecciones frecuentes e insuficiencia cardíaca producida por la acumulación de hierro en el corazón. [imegen.es]
Expectativas (pronóstico) La talasemia grave puede provocar la muerte prematura, entre los 20 y 30 años de edad, debido a una insuficiencia cardíaca. [ssl.adam.com]
Musculoesquelético
- Osteoporosis
[…] en la médula ósea es donde se forman los glóbulos rojos que, a consecuencia de esta hemoglobinopatía duran menos días en la sangre o apenas están presentes, de forma que los menores que padecen talasemia pueden presentar alteraciones esqueléticas y osteoporosis [unir.net]
Los huesos largos pueden presentar adelgazamiento cortical, ensanchamiento del espacio medular y áreas de osteoporosis. Los cuerpos vertebrales pueden tener aspecto granuloso o de vidrio esmerilado. [msdmanuals.com]
Las personas que tienen talasemia también pueden tener osteoporosis severa (huesos quebradizos). Demasiado hierro en la sangre. [es.familydoctor.org]
- Dolor de espalda
A veces la hemólisis es súbita y grave y ocasiona una crisis hemolítica que se manifiesta con escalofríos, fiebre, dolor de espalda y estómago, dolores leves de cabeza y un marcado descenso de la presión de la sangre. [web.archive.org]
Cara, cabeza y cuello
- Prominencia frontal
Suelen presentar: Cara peculiar con rasgos orientales, prominencia frontal y cráneo en cepillo Palidez Hinchazón en la zona abdominal Picos de fiebre sin causa aparente Aumento del tamaño del hígado y bazo (hepatoesplenomegalia) Costillas anchas y planas [tuotromedico.com]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
Los pacientes con hemoglobinopatía H suelen tener anemia hemolítica sintomática y esplenomegalia. [msdmanuals.com]
La anemia es muy intensa y progresivamente aparecen complicaciones como son esplenomegalia y hepatomegalia. Presentan también alteraciones en el sistema óseo con deformidades (huesos largos, delgados) y fracturas espontáneas. [elsevier.es]
Si los presentan suelen ser: Anemia moderada Aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) Úlceras crurales Beta Talasemia intermedia Anemias frecuentes cuando hay otras enfermedades o infecciones Anemia de Cooley o beta talasemia mayor - Los niños nacen [tuotromedico.com]
Agrandamiento del bazo (esplenomegalia). El bazo ayuda al cuerpo a combatir infecciones y filtrar materiales indeseados, como células sanguíneas viejas o dañadas. [mayoclinic.com]
Neurológico
- Confusión
Se recomienda, a fin de evitar confusiones, emplear estos últimos términos para designar su importancia clínica. [accessmedicina.mhmedical.com]
Su mayor significancia reside en la confusión con la anemia ferropénica y la ferroterapia inapropiada que habitualmente se indica en estos individuos. [scielo.cl]
Otros síntomas pueden ser un tipo peculiar de daltonismo referido a los colores amarillo y azul, inflamación o ardor en la lengua, pérdida de peso, oscurecimiento de la piel, confusión, depresión y una función intelectual deficiente. [web.archive.org]
- Cefalea
Rápidamente alcanza el hígado, se transforma y parasita concretamente a los eritrocitos, provocando fiebres muy elevadas nauseas, cefaleas, hepatomegalia y esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo). [cienciaaldia.wordpress.com]
Diagnóstico
También el diagnóstico prenatal8 podría ayudar en el tratamiento de la beta-talasemia. [elsevier.es]
Por ello son imprescindibles para poder evitar la transmisión de la enfermedad mediante un diagnóstico genético preimplantacional DGP tras un tratamiento de fecundación in vitro o un diagnóstico prenatal durante el embarazo. [institutobernabeu.com]
La coexistencia de una ferropenia puede muchas veces dificultar el diagnóstico de un síndrome talasémico.7 Su diagnóstico diferencial se complementa con pruebas de laboratorio como hierro sérico, ferritina, entre otras. [scielo.sa.cr]
diagnóstico debe ser confirmado por estudio de ADN. [scielo.org.ar]
diagnóstico deve ser conï¬rmado por estudo de DNA. [redalyc.org]
Suero
- Microcitosis
Ante un hallazgo de microcitosis con o sin anemia, hay que hacer un adecuado diagnóstico diferencial. Las causas más frecuentes de microcitosis (VCM < 83 fl) son: ferropenia, procesos inflamatorios crónicos, talasemia y anemia sideroblástica. [elsevier.es]
El 33 % restante presentó valores normales de hemoglobina A2 con microcitosis e hipocromía. [scielo.sa.cr]
Es importante recordar que las microcitosis (VCM<80 fL o HCM<27 pg) pueden ser hipocrómicas o no hipocrómicas. [scielo.org.ar]
La sintomatología suele presentarse en los primeros meses de vida y se manifiesta como un síndrome anémico grave, con una intensa microcitosis e hipocromía. Suele conllevar ciertas alteraciones esqueléticas por la expansión de la médula eritroide. [cun.es]
La betatalasemia heterocigótica (microcitosis, elevación de la hemoglobina A 2 ) es asintomática. La talasemia mayor, o anemia de Cooley, se detecta en los primeros meses o años de vida. [em-consulte.com]
- Anemia microcítica
Anemia microcítica-hipocrómica: anemia ferropénica versus ß talasemia menor. Acta Bioquím Clín Latinoam2017; 51:291-305 [ Links ] 2. González S, González B, Núñez J. Protocolo diagnóstico de las anemias microcíticas. [scielo.sa.cr]
[…] completo muestran anemia microcítica y recuento de glóbulos rojos elevado. [msdmanuals.com]
Si faltan 2 genes aparece el rasgo talasémico que presenta anemia microcítica leve, frecuente en poblaciones mediterráneas y asiáticas. [saludinfantil.com]
Que da lugar igualmente a una anemia microcítica leve. La deleción de cuatro genes es la forma más grave. [enfermedades-raras.org]
- Eritroblasto
En el hemograma encontramos una anemia microcítica intensa (Hb < 8 g/dl), eritroblastos en sangre periférica, y los reticulocitos están ligeramente elevados. [elsevier.es]
El frotis de sangre en prácticamente diagnóstico, con numerosos eritroblastos nucleados, dianocitos, eritrocitos pequeños, pálidos, y basofilia punteada y difusa. [msdmanuals.com]
Los datos hematológicos muestran anemia microcítica e hipocrómica ( tabla 1 ), observándose en lámina anisopoiquilocitosis con hipocromía, presencia de drepanocitos, policromatofilia y cuatro eritroblastos cada 100 glóbulos blancos. [scielo.edu.uy]
Se diferencia de una talasemia menor por un mayor grado de anemia con requerimiento transfusional ocasional, presencia de eritroblastos en sangre periférica y de ciertas complicaciones: sobrecarga de hierro, eritropoyesis inefectiva y/o extramedular, [scielo.org.ar]
- Poiquilocitosis
Además se evidenciaba anisocitosis y poiquilocitosis ( Figura N°2 ). La electroforesis de Hb no mostró la banda correspondiente a la Hb A y solamente se observó una banda intermedia localizada a nivel de la que corresponde a la Hb S ( Figura N°3 ). [scielo.org.pe]
- Anisopoiquilocitosis
Los datos hematológicos muestran anemia microcítica e hipocrómica ( tabla 1 ), observándose en lámina anisopoiquilocitosis con presencia de drepanocitos. El perfil férrico se encontraba dentro de los valores esperados para la edad. [scielo.edu.uy]
Tratamiento
TRATAMIENTO Las talasemias que son asintomáticas o las que cursan con escasas manifestaciones clínicas no necesitan tratamiento. [elsevier.es]
¿En qué consiste el tratamiento? El tratamiento de la talasemia mayor suele requerir transfusiones de sangre regulares, así como suplementos de folato. [topdoctors.es]
Estos tratamientos están indicados en las formas de talasemia mayor, ya que los pacientes con talasemia menor no suelen necesitar tratamiento. [sanitas.es]
El pronóstico de la talasemia mayor depende de la calidad del tratamiento: muerte en los primeros años de vida si no se instaura tratamiento, esperanza de vida de 30-50 años en los enfermos que reciben transfusiones y desferrioxamina. [em-consulte.com]
Los tratamientos incluyen transfusiones de sangre y procedimientos para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Si no tiene síntomas o son leves, puede que no necesite tratamiento. [nlm.nih.gov]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de la condición pero, por lo general, es favorable, especialmente si se proporciona un tratamiento adecuado. [orpha.net]
Expectativas (pronóstico) La talasemia grave puede provocar la muerte prematura, entre los 20 y 30 años de edad, debido a una insuficiencia cardíaca. [ssl.adam.com]
¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO? Depende de su intensidad. Como puede afectarnos desde muy jóvenes puede causar retrasos de crecimiento o de la pubertad, deformidades óseas, aumento del tamaño del bazo e incluso insuficiencia cardiaca o arritmias. [fesemi.org]
El pronóstico de la talasemia mayor depende de la calidad del tratamiento: muerte en los primeros años de vida si no se instaura tratamiento, esperanza de vida de 30-50 años en los enfermos que reciben transfusiones y desferrioxamina. [em-consulte.com]
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad. [funsepa.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia exacta es desconocida pero se ha estimado que la incidencia anual al nacimiento de la BT sintomática es de 1/100.000 en la población mundial. [orpha.net]
Prevención
Impulsar la estandarización del tratamiento; Colaborar en campañas de donación de sangre voluntaria; Promover la difusión y prevención a nivel comunitario; Transformar a FUNDATAL en centro de referencia; Crear un Centro de atención para talasemias. [web.archive.org]
Subraya esta especialista que la prevención es de vital importancia y la estrategia más apropiada para iniciarla es ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas conocedoras de su riesgo. [elmedicointeractivo.com]
La campaña de prevención de talasemia mayor llevada a cabo en Menorca7 fue muy eficaz, y tras 10 años de campaña, no nació ni un sólo niño con talasemia mayor. [elsevier.es]
Según la asociación, la única terapia farmacológica eficaz para eliminar el exceso de hierro y evitar las complicaciones de la sobrecarga de hierro es un quelante del hierro al tiempo que la estrategia más apropiada para iniciar la prevención de la talasemia [diariodemallorca.es]
Prevención En la mayoría de los casos, no se puede prevenir la talasemia. Si tienes talasemia o si eres portador de un gen de la talasemia, considera la posibilidad de hablar con un consejero genético para recibir orientación si deseas tener hijos. [mayoclinic.org]