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Talasemia


Presentación

  • Desde el año 2001 estamos involucrados en políticas de salud a fin de mejorar la situación actual: Proyecto de Ley, Resolución 8 de mayo “Día Internacional de la Talasemia”, presentación de Notas al Ministerio, la Superintendencia y Presidencia, presentación[web.archive.org]
  • Esta alteración genética se manifiesta de forma muy diversa; desde una presentación asintomática, hasta la afectación grave de algunos órganos y la necesidad de transfusiones sanguíneas.[salud.lasprovincias.es]
  • No obstante, es importante reconocer dicha enfermedad por las características de su presentación clínica y por las estrategias de diagnóstico y prevención que existen actualmente.[scielo.org.pe]
Ictericia
  • Sangre afectada por beta talasemia Entre otros muchos síntomas provoca malformaciones óseas, hepatomegalia, ictericia y dificultad respiratoria. Pese a que podríamos pensar que ambos tipos de talasemia son nocivas no siempre es así.[cienciaaldia.wordpress.com]
  • Adquieren un color pardo-verdoso por la anemia, la ictericia (la hemólisis libera bilirrubina que produce un color amarillo en la piel y mucosas) y la hemosiderosis ( por depósito en la piel del hierro liberado tras la rotura del hematíe).[saludinfantil.com]
  • Otros síntomas pueden incluir: Deformidades óseas en la cara Fatiga Insuficiencia del crecimiento Dificultad respiratoria Piel amarilla (ictericia) Las personas con las forma menor de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños, pero no presentan[nlm.nih.gov]
  • Una enfermedad con cura Los pacientes con talasemia sufren, sobre todo, debilidad continuada, disminuyen su actividad física, tienen fiebre y en ocasiones ictericia (piel amarillenta).[fundacionvicenteferrer.org]
  • […] clínicamente se caracteriza por una anemia hemolítica (disminución de los hematíes o góbulos rojos circulantes por destrucción prematura de los hematíes) intensa y progresiva, que comienza en lactantes mayores de 6 meses, los cuales presentan palidez, ictericia[enfermedades-raras.org]
Hepatomegalia
  • Rápidamente alcanza el hígado, se transforma y parasita concretamente a los eritrocitos, provocando fiebres muy elevadas nauseas, cefaleas, hepatomegalia y esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo).[cienciaaldia.wordpress.com]
  • La anemia es muy intensa y progresivamente aparecen complicaciones como son esplenomegalia y hepatomegalia. Presentan también alteraciones en el sistema óseo con deformidades (huesos largos, delgados) y fracturas espontáneas.[elsevier.es]
  • Además, en abdomen se evidenció hepatomegalia (tamaño: 11 cm) y esplenomegalia (se palpaba punta de bazo a 2 cm debajo de reborde costal izquierdo línea medioclavicular ( Figura N 1 ). Resto del examen físico: sin alteraciones.[scielo.org.pe]
Anemia
  • Otros nombres: Anemia de Cooley, Anemia mediterránea Introducción La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre. Si usted tiene una, su cuerpo produce menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina.[nlm.nih.gov]
  • BETA-TALASEMIA HOMOCIGÓTICA (ANEMIA DE COOLEY O TALASEMIA MAYOR) Severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (se destruyen los hematíes), que es rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida.[saludinfantil.com]
  • Manual Merck Capítulo 154: Anemias.[es.wikipedia.org]
  • Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida.[nlm.nih.gov]
  • Esto causa anemia. Cuando tienes anemia, tu sangre no tiene suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a los tejidos, y esto te produce fatiga.[mayoclinic.com]
Debilidad
  • Requieren repetidas transfusiones (como objetivo general mantener la Hb por encima de 10g/dl) para evitar la gran debilidad y la descompensación cardíaca. Frecuentemente requieren extirpación del bazo.[saludinfantil.com]
  • Una enfermedad con cura Los pacientes con talasemia sufren, sobre todo, debilidad continuada, disminuyen su actividad física, tienen fiebre y en ocasiones ictericia (piel amarillenta).[fundacionvicenteferrer.org]
  • […] cuales presentan palidez, ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) y hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes); es la forma más severa de anemia hemolítica familiar y precisan de repetidas transfusiones para evitar la gran debilidad[enfermedades-raras.org]
  • Síntomas Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir: Fatiga Debilidad Piel pálida o amarillenta Deformidades de los huesos faciales Crecimiento lento Hinchazón abdominal Orina de color oscuro Existen varios tipos de talasemia, como la alfa talasemia[mayoclinic.com]
Palidez
  • Dado que esta variante de la hemoglobina se combina ávidamente con el oxígeno, éste no puede liberarse a los tejidos y provoca la muerte por hidropesía fetal, que se manifiesta por hipoxia intrauterina grave, edema, palidez ...[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] talasemia clínicamente se caracteriza por una anemia hemolítica (disminución de los hematíes o góbulos rojos circulantes por destrucción prematura de los hematíes) intensa y progresiva, que comienza en lactantes mayores de 6 meses, los cuales presentan palidez[enfermedades-raras.org]
  • Suelen presentar: Cara peculiar con rasgos orientales, prominencia frontal y cráneo en cepillo Palidez Hinchazón en la zona abdominal Picos de fiebre sin causa aparente Aumento del tamaño del hígado y bazo (hepatoesplenomegalia) Costillas anchas y planas[tuotromedico.com]
  • […] piel blanca, cabello rubio y ojos azules, pero con ascendencia africana por vía paterna, procedente de Paysandú, es enviada al Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR) presentando un cuadro febril sin foco clínico evidente, palidez[scielo.edu.uy]
  • Por razón de la masiva hemolisis dirigida por el bazo, los síntomas son más graves: palidez, suceptibilidad a infecciones, fragilidad ósea, ictericia, depósitos de hierro en el hígado y corazón, y puede que no vivan mucho tiempo.[es.wikipedia.org]
Cansancio
  • Los individuos afectados tienen también anemia, que se manifiesta con piel pálida, debilidad, cansancio, y complicaciones más graves. Las personas con β-talasemia tienen un mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos anormales.[ivami.com]
  • La diabetes mellitus es observada en un 5% de los adultos ( 16 ), la hiperinsulinemia ocurre como consecuencia de una extracción reducida de insulina por el hígado, llevando a un estado de "cansancio" de las células beta y una reducción de las concentraciones[scielo.conicyt.cl]
Dolor abdominal
  • El bazo se agranda puesto que es el encargado de eliminar los glóbulos rojos dañados; en ocasiones, esto produce dolor abdominal.[web.archive.org]
  • Se presentan también las crisis vasooclusivas (por obstrucción de vasos terminales por las células falciformes): dolor abdominal, úlceras en las piernas, priapismo, necrosis de la cabeza del fémur, síndrome del tórax agudo (fiebre, dolor toráxico e infiltrados[scielo.org.pe]
Insuficiencia cardíaca
  • Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos. También hace que una persona sea más propensa a contraer infecciones.[nlm.nih.gov]
  • Como puede afectarnos desde muy jóvenes puede causar retrasos de crecimiento o de la pubertad, deformidades óseas, aumento del tamaño del bazo e incluso insuficiencia cardiaca o arritmias.[fesemi.org]
  • Las insuficiencias cardíacas y las infecciones son las principales causas de muerte entre los niños con talasemia mayor que no reciben tratamiento.[chekeo-de-plantillas.webnode.es]
  • Expectativas (pronóstico) La talasemia grave puede provocar la muerte prematura, entre los 20 y 30 años de edad, debido a una insuficiencia cardíaca.[ssl.adam.com]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad.[funsepa.net]
Dolor de espalda
  • La hemoglobinuria paroxística nocturna puede causar intensos calambres en el estómago o dolores de espalda y también producir la coagulación de la sangre en las grandes venas del abdomen y de las piernas.[web.archive.org]
Cefalea
  • Rápidamente alcanza el hígado, se transforma y parasita concretamente a los eritrocitos, provocando fiebres muy elevadas nauseas, cefaleas, hepatomegalia y esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo).[cienciaaldia.wordpress.com]
Esplenomegalia
  • Agrandamiento del bazo (esplenomegalia). El bazo ayuda al cuerpo a combatir infecciones y filtrar materiales indeseados, como células sanguíneas viejas o dañadas.[mayoclinic.com]
  • Rápidamente alcanza el hígado, se transforma y parasita concretamente a los eritrocitos, provocando fiebres muy elevadas nauseas, cefaleas, hepatomegalia y esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo).[cienciaaldia.wordpress.com]
  • Si los presentan suelen ser: Anemia moderada Aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) Úlceras crurales Beta Talasemia intermedia Anemias frecuentes cuando hay otras enfermedades o infecciones Anemia de Cooley o beta talasemia mayor - Los niños nacen[tuotromedico.com]
  • La anemia es muy intensa y progresivamente aparecen complicaciones como son esplenomegalia y hepatomegalia. Presentan también alteraciones en el sistema óseo con deformidades (huesos largos, delgados) y fracturas espontáneas.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • No obstante, explica la doctora Villegas, para verificar el diagnóstico de la talasemia debe realizarse un análisis especial consistente en un estudio de hemoglobina y el diagnóstico se confirma mediante análisis complejos de biología molecular.[diariodemallorca.es]
  • Las transfusiones sanguíneas pueden ser diagnóstica y terapéuticamente útiles en el manejo de esta entidad. Conclusiones.[neurologia.com]
  • Teniendo en cuenta que cada año nacen casi trescientos mil niños con esta enfermedad, según cifras de la OMS, la estrategia más apropiada es ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas conocedoras de su riesgo.[jano.es]
  • También el diagnóstico prenatal 8 podría ayudar en el tratamiento de la beta-talasemia.[elsevier.es]
  • Palabras Clave : Talasemia, Transfusión sanguínea, Sobrecarga de hierro, Quelación del hierro, Genética, Trasplante medular, Diagnóstico prenatal Esquema 2006 Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.[em-consulte.com]
Anemia microcítica
  • Si faltan 2 genes aparece el rasgo talasémico que presenta anemia microcítica leve, frecuente en poblaciones mediterráneas y asiáticas.[saludinfantil.com]
  • Que da lugar igualmente a una anemia microcítica leve. La deleción de cuatro genes es la forma más grave.[enfermedades-raras.org]
  • En el hemograma encontramos una anemia microcítica intensa (Hb 8 g/dl), eritroblastos en sangre periférica, y los reticulocitos están ligeramente elevados.[elsevier.es]
  • Los datos hematológicos muestran anemia microcítica e hipocrómica ( tabla 1 ), observándose en lámina anisopoiquilocitosis con presencia de drepanocitos. El perfil férrico se encontraba dentro de los valores esperados para la edad.[scielo.edu.uy]

Tratamiento

  • Los tratamientos incluyen transfusiones de sangre y procedimientos para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Si no tiene síntomas o son leves, puede que no necesite tratamiento.[nlm.nih.gov]
  • Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos. También hace que una persona sea más propensa a contraer infecciones.[nlm.nih.gov]
  • Brindamos: asesoramiento y orientación, algunos insumos para el tratamiento, material informativo y bibliográfico gratuito. Actualizamos en forma constante la Base de Datos (registro de pacientes), manteniendo la confidencialidad.[web.archive.org]
  • El tratamiento génico contra esta clase de anemia ha sido desarrollado por la compañía bluebird bio y tendrá el nombre comercial de 'LentiGlobin'.[elmundo.es]
  • El pronóstico de la talasemia mayor depende de la calidad del tratamiento: muerte en los primeros años de vida si no se instaura tratamiento, esperanza de vida de 30-50 años en los enfermos que reciben transfusiones y desferrioxamina.[em-consulte.com]

Pronóstico

  • ¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO? Depende de su intensidad. Como puede afectarnos desde muy jóvenes puede causar retrasos de crecimiento o de la pubertad, deformidades óseas, aumento del tamaño del bazo e incluso insuficiencia cardiaca o arritmias.[fesemi.org]
  • El pronóstico de la talasemia mayor depende de la calidad del tratamiento: muerte en los primeros años de vida si no se instaura tratamiento, esperanza de vida de 30-50 años en los enfermos que reciben transfusiones y desferrioxamina.[em-consulte.com]
  • Expectativas (pronóstico) La talasemia grave puede provocar la muerte prematura, entre los 20 y 30 años de edad, debido a una insuficiencia cardíaca.[ssl.adam.com]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad.[funsepa.net]
  • Recibir transfusiones de sangre regulares y terapia para eliminar el hierro del cuerpo ayuda a mejorar el pronóstico. Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de vida.[nlm.nih.gov]

Prevención

  • Impulsar la estandarización del tratamiento; Colaborar en campañas de donación de sangre voluntaria; Promover la difusión y prevención a nivel comunitario; Transformar a FUNDATAL en centro de referencia; Crear un Centro de atención para talasemias.[web.archive.org]
  • Según la asociación, la única terapia farmacológica eficaz para eliminar el exceso de hierro y evitar las complicaciones de la sobrecarga de hierro es un quelante del hierro al tiempo que la estrategia más apropiada para iniciar la prevención de la talasemia[diariodemallorca.es]
  • Prevención En muchos casos, no se puede prevenir la talasemia. Si tienes talasemia, o si tienes un gen de talasemia, considera hablar con un asesor en genética para que te aconseje antes de tener hijos. Nov. 10, 2018[mayoclinic.com]
  • Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo Solicite una cita con el médico si: Usted o su hijo tienen síntomas de talasemia Está recibiendo tratamiento para este trastorno y se presentan nuevos síntomas Prevención Volver al comienzo[funsepa.net]

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