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Susceptibilidad al síndrome de Asperger ligada al X tipo 1


Presentación

Orejas grandes
  • La macrocefalia, orejas grandes y separadas, en algunos casos prolapso de la válvula mitral son algunas de las características físicas que se pueden observar en los recién nacidos.[autismodiario.org]
Discapacidad
  • Este síndrome es el segundo, después del Síndrome de Down, que produce discapacidad intelectual en las personas que lo padecen.[autismodiario.org]
Temblor
  • Temblor. Trastorno de memoria. Alteración de funciones ejecutivas. MUJERES Fenotipo físico ausente. Cociente intelectual normal. En algunos casos, mayor incidencia de: Dificultades en cálculo. Ansiedad social. Labilidad emocional.[autismodiario.org]
Trastorno de memoria
  • Trastorno de memoria. Alteración de funciones ejecutivas. MUJERES Fenotipo físico ausente. Cociente intelectual normal. En algunos casos, mayor incidencia de: Dificultades en cálculo. Ansiedad social. Labilidad emocional.[autismodiario.org]

Diagnóstico

  • Si el test revela 15 puntos o más de 15 puntos, este test indicará la presencia de un comportamiento no habitual y debería ser evaluado para establecer un diagnóstico por parte de personal especializado.[sh-sci.org]
  • El instrumento de diagnóstico más habitual es el diagnóstico prenatal genético , el cual se realiza mediante el análisis del líquido amniótico.[autismodiario.org]
  • Por otra parte, el resultado de los cuestionarios aplicados confirma el diagnóstico.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico se hace mayoritariamente con estudios cromosómicos y por fenotipos conductuales, es decir un patrón de síntomas característicos de la enfermedad. Hasta hace muy poco estas patologías eran prácticamente desconocidas.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Normalmente, la medicación está contraindicada en el proceso de tratamiento .[sh-sci.org]
  • El tratamiento ideal debe contemplar la colaboración estrecha entre los padres y el personal del colegio; así mismo, se debe considerar positiva la colaboración del psicólogo, psiquiatra infantojuvenil y pediatra.[analesdepediatria.org]
  • […] y tratamiento del dolor a los fines de evitar el fallecimiento del paciente.[es.wikipedia.org]
  • Con el tratamiento se pueden paliar los problemas sintomáticos abordando los diferentes trastornos que presente cada caso. También es necesario intervenir a nivel psicológico, educacional y ocupacional.[autismodiario.org]

Etiología

  • Etiología del X-Frágil Los estudios han demostrado que la causa genética del Síndrome X-Frágil es una mutación en la secuencia normal del ADN, en el gen FMR-1, que da lugar a una inactivación del mismo y, en consecuencia, a la falta de síntesis de la[autismodiario.org]
  • Manual de patología general: Etiología- fisiopatología - semiología - síndromes. Masson. Barcelona Klung, W. S.; Cummings, M. R. & Spencer, C. A. 2006. Conceptos de genética. 8ª edición. Pearson - Prentice Hall.[es.wikipedia.org]

Fisiopatología

  • Manual de patología general: Etiología- fisiopatología - semiología - síndromes. Masson. Barcelona Klung, W. S.; Cummings, M. R. & Spencer, C. A. 2006. Conceptos de genética. 8ª edición. Pearson - Prentice Hall.[es.wikipedia.org]

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