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Sordera tipo 6 ligada al X


Presentación

  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • […] conocemos como Síndrome de Usher, el segundo en frecuencia es el Síndrome de Bardet-Biedl asociado a polidactilia, hipogonadismo, obesidad y retraso mental.La RP sindrómica suele ser de herencia recesiva por lo que la forma no sindrómica es la forma de presentación[oftalvist.es]
  • […] el papel de la atención primaria se limitaría a asegurarse de la realización de dicho cribado y el seguimiento de los niños detectados, identificar aquellos con indicadores de riesgo adquiridos y seguir a aquellos niños con indicadores de sordera de presentación[ecured.cu]
  • Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total; de presentación unilateral o bilateral. Es un trastorno relativamente común, de causa variada, que inicia en cualquier época de la vida.[infogen.org.mx]
Deficiencia auditiva
  • El grado de deficiencia auditiva varia dependiendo de la persona.[infogen.org.mx]
  • El síndrome de Usher tipo 2: La persona nace con una deficiencia auditiva entre moderada y grave que les permite aprender a hablar. A menudo, no se les diagnostica la sordera hasta los 4 ó 5 años.[guiasalud.es]
Amiloidosis
  • (secuenciación del gen APOA1) • Amiloidosis (secuenciación del gen FGA) • Amiloidosis de la lisozima (secuenciación del gen LYZ) • Anemia de Blackfan-Diamond tipo 3 (secuenciación del gen RPS24) • Anemia de Blackfan-Diamond tipo 5 (secuenciación del[mundolab.com]
Estridor
  • […] nefritis, sordera y afecciуn ocular leiomiomatosis del esуfago que puede ocasionar dolor retroesternal o epigбstrico, disfagia, vуmito postprandial y/o leiomiomatosis en el бrbol traqueobronquial que se manifiesta con bronquitis recurrente, tos, disnea y estridor[biomed.uninet.edu]
Cianosis
  • […] ocho niños con sordera de origen am- biental, cuatro (50%) fueron a consecuencia de meningoencefalitis bacteriana en etapas postna- tales tempranas; tres (37,5%) por eventos pe- rinatales como prematuridad, íctero, infecciones respiratorias severas, y cianosis[redalyc.org]
Debilidad muscular
  • En la actualidad los enfermos de MC en muchos casos están obligados a acudir a sus puestos de trabajos con síntomas tan invalidantes como dolores continuos, mareos, debilidad muscular, vértigos, parestesias, perdida del equilibrio etc. 5.[femacpa.com]
  • .), debilidad muscular y dolor, desórdenes gastrointestinales y dificultades para tragar, retardo en el crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, crisis, problemas visuales (ceguera, catarátas, entre[es.wikipedia.org]
Temblor
  • Dependiendo de cuáles sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor (pérdida de equilibrio, epilepsia, temblores, etc.), debilidad muscular y dolor, desórdenes gastrointestinales y dificultades para tragar, retardo[es.wikipedia.org]
  • ., 2011), que está asociada a riesgos aumentados de fallo ovárico precoz y síndrome de temblor/ataxia asociado a X-frágil (FXTAS). Por ello, nuestra recomendación es excluir a estas mujeres del programa de donación de ovocitos.[revistageneticamedica.com]
  • Marcha inestable, incoordinación, Temblor. Los síntomas relacionados con la vía piramidal y las vías sensitivas se observan en más de un 50% de los casos, incluso sin siringomielia.[femacpa.com]
Disestesia
  • […] occipital retroocular Las cervicalgias, que son muy frecuentes, estar acompañadas de molestias continuas, urentes y profundas, localizadas en los hombros, la nuca, el pecho y las extremidades superiores que típicamente aumentan con maniobras de Valsalva, Disestesias[femacpa.com]
Parestesia
  • La primera señal que aparece, normalmente, es la parestesia en los miembros superiores (generalmente las manos).[femacpa.com]

Diagnóstico

  • Un audiólogo es el especialista que se encargará del diagnostico,y de presentar una solución al problema.[ecured.cu]
  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]
  • Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16 .[elsevier.es]
  • Otros exámenes que podrían ayudar a su médico a confirmar su diagnóstico incluyen: Radiografías Estos estudios tradicionalmente se piden como primer paso en la diagnóstico-imagen de la columna.[femacpa.com]
  • Diagnóstico de la retinosis pigmentaria Un correcto diagnóstico de la retinosis pigmentaria debe realizarlo un especialista oftalmólogo en retina.[oftalvist.es]

Tratamiento

  • En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida.[nefrologiaaldia.org]
  • Tratamiento El tratamiento de la sordera depende de la causa de dicha deficiencia. Hay una serie de opciones de tratamiento disponibles y los padres deben determinar cuál es la más adecuada para su hijo.[infogen.org.mx]
  • Tratamiento Tratamiento quirúrgico. Es poco común que las personas que sólo tienen espondilosis cervical y dolor de cuello sean tratadas con cirugía.[femacpa.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • En algunos casos en los que las alteraciones aparecen en una edad más tardía (mayores de 20 años), los pacientes suelen presentar un mejor pronóstico visual.[guiasalud.es]
  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]
  • Pronóstico Si no se presentan problemas agregados, la inteligencia y el pronóstico de vida son totalmente normales y no están afectados. Con aparatos auditivos y educación especial para sordos, pueden desarrollarse perfectamente.[infogen.org.mx]
  • Manifestaciones oculares inconstantes y tardías por lo general (mejor pronóstico). Disminución de AV por miopización progresiva. Posibilidad de cirugía refractiva.[sociedadoftalmologicademadrid.com]
  • Sobre el pronóstico de la retinosis pigmentaria paradójicamente suele ser cuanto más tarde menor aunque depende de la forma de herencia y de la edad de la persona afectada.[oftalvist.es]

Etiología

  • La raza, etnicidad o geografia no son probablemente factores predictivos del AS; establecer la verdadera etiología de la enfermedad renal en los pacientes con estadío final de la insuficiencia renal es difícil y probablemente explica la discordancia de[orpha.net]
  • Descriptores DeCS: PERDIDA AUDITIVA BILATERAL/genética; PERDIDA AUDITIVA BILATERAL/etiología; TRASTORNOS DEL LENGUAJE/etiología; PERDIDA AUDITIVA BILATERAL/complicaciones; FONDO DE OJO.[bvs.sld.cu]
  • Hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas: a) Mutación genética de proteínas específicas de la retina b) Hipótesis de las células ciliadas c) Hipótesis de la luz "equivalente" d) Exocitotosis neural e) Apoptosis Lo que sí está claro es[retinosispigmentaria.org]
  • Artículos Científicos 26 Panorama cuba y Salud Panorama cuba y Salud Vol.4, No. 1 enero-abril 2009 cultades que se confrontan en la identificación de su factor causal, constituyen las razones por la que los casos esporádicos no tienen, generalmente, una etiología[redalyc.org]
  • El primer estado en el tratamiento quirúrgico de siringomielia es un diagnóstico preciso de su etiología, para dirigir el tratamiento a la causa subyacente.[femacpa.com]

Epidemiología

  • Epidemiología Incidencia de 1/10.000 habitantes en la población general. No hay descrita mayor prevalencia en ningún grupo étnico concreto. Herencia Defectos genéticos Forma Clásica: cromosoma X; 85% de los casos mutación del gen COL4A5: Xq21-q22.[sociedadoftalmologicademadrid.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La dificultad del entendimiento de esta enfermedad radica en la complejidad de su fisiopatología y genética, ya que hasta la fecha las mutaciones halladas tan solo explican menos de la mitad de los casos de retinosis pigmentarias.[oftalvist.es]

Prevención

  • El programa de detección precoz de la hipoacusia en recién nacidos es una estrategia de prevención y promoción de la salud, impulsada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad , destinada a identificar a aquellos recién nacidos con sordera[faros.hsjdbcn.org]
  • Prevención de la retinosis pigmentaria Un examen oftalmológico completo puede ayudar a determinar si padece retinosis pigmentaria.[oftalvist.es]
  • Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales[elsevier.es]
  • Por todo lo antes planteado resulta muy impor- tante identifcar el origen de la sordera en dis - capacitados auditivos, con el fn de implementar medidas de prevención que tributen a disminuir la presencia de esta discapacidad en la pobla- ción.[redalyc.org]
  • Prevención Evitar la ingesta de medicamentos no indicados por el médico; no tocarse los oídos, evitar la exposición a ruidos intensos y mantenidos y, en especial, oír música en un volumen adecuado.[infogen.org.mx]

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