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Sordera tipo 4 ligada al X


Presentación

  • Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total; de presentación unilateral o bilateral. Es un trastorno relativamente común, de causa variada, que inicia en cualquier época de la vida.[infogen.org.mx]
Deficiencia auditiva
  • El grado de deficiencia auditiva varia dependiendo de la persona.[infogen.org.mx]
  • auditiva y retardo del lenguaje, del perfil de la audición que informa sobre el grado y forma de la pérdida”… Sin embargo, son muchos los interrogantes no resueltos, como es el caso de la incidencia que tiene en la adquisición del sistema fonológico,[oirpensarhablar.com]

Diagnóstico

  • J Med Genet 2003 Jan;40(1):45-50 Hipoacusia infantil Hoy en día es posible el estudio de las sorderas genéticas mediante técnicas de genética molecular Se consigue el diagnóstico en un porcentaje significativo de casos Diagnóstico precoz y adecuado consejo[studocu.com]
  • Si el diagnóstico se consigue realizar antes de los 3 años de edad se podrá alcanzar el máximo desarrollo del lenguaje, por lo que es esencial el diagnóstico precoz de estos trastornos con el fin de garantizar el correcto desarrollo del habla y el lenguaje[wellpath.uniovi.es]
  • El diagnóstico genético es pues, una herramienta fundamental tanto para confirmar el diagnóstico como para conocer el mecanismo de herencia de cara a un consejo genético.[scielo.isciii.es]
  • El diagnóstico precoz y la aplicación de un tratamiento adecuado son decisivos.[infogen.org.mx]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento El tratamiento de la sordera depende de la causa de dicha deficiencia. Hay una serie de opciones de tratamiento disponibles y los padres deben determinar cuál es la más adecuada para su hijo.[infogen.org.mx]
  • TRATAMIENTO En la actualidad, no existe un tratamiento específico para el SA. Existen unos aceptables modelos murinos y un modelo canino en el que ensayar tratamientos.[revistanefrologia.com]
  • Determinando la región anatómica afectada se pueden comprender mejor los procesos fisiológicos distorsionados y así, plantear un tratamiento adecuado.[oirpensarhablar.com]
  • Consideramos el estudio genético, por tanto, esencial para un diagnóstico precoz y la instauración de tratamiento individualizado que evite el deterioro de la membrana basal glomerular y el consiguiente daño renal. Bibliografía 1. Alport A.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • Influencia pronóstica del genotipo New mutation in 2 pediatric patients with Alport syndrome. Prognostic significance of genotype Laura Butragueño Laiseca a , Elisabet Ars b , Ana B. Martínez López a , Olalla Álvarez Blanco a , Juan J.[scielo.isciii.es]
  • Pronóstico Si no se presentan problemas agregados, la inteligencia y el pronóstico de vida son totalmente normales y no están afectados. Con aparatos auditivos y educación especial para sordos, pueden desarrollarse perfectamente.[infogen.org.mx]
  • La intervención audiológica llevada a cabo antes de los seis meses de edad parece ser el factor pronóstico más favorable en cuanto al desarrollo del niño.[wellpath.uniovi.es]
  • En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin embargo, algunos autores describen diferencias y similitudes en familiares con[retinosispigmentaria.org]
  • La presencia de hematuria macroscópica en la infancia, proteinuria y un engrosamiento difuso de la MBG es signo de mal pronóstico en mujeres portadoras de SALX.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • SORDERAS GENETICAS Etiología Hipoacusias neurosensoriales de la infancia 33-50% genético 25-33% adquirido 25-33% idiopáticas 80% 80% AR AR 2% 2% LX LX Ototóxicos Ototóxicos 18% 18% AD AD 1% 1% M M Infecciones Infecciones Etiología Hipoacusias neurosensoriales[studocu.com]
  • Descriptores DeCS: PERDIDA AUDITIVA BILATERAL/genética; PERDIDA AUDITIVA BILATERAL/etiología; TRASTORNOS DEL LENGUAJE/etiología; PERDIDA AUDITIVA BILATERAL/complicaciones; FONDO DE OJO.[bvs.sld.cu]
  • Hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas: a) Mutación genética de proteínas específicas de la retina b) Hipótesis de las células ciliadas c) Hipótesis de la luz "equivalente" d) Exocitotosis neural e) Apoptosis Lo que sí está claro es[retinosispigmentaria.org]
  • […] vuelo de la gaviota (JFT) INTRODUCCIÓN : La importancia del estudio de las causas genéticas de la hipoacusia neurosensorial es cada día mayor por dos razones: Por el aumento relativo en la incidencia de las mismas al haber disminuido en frecuencia las etiologías[wellpath.uniovi.es]
  • Artículos Científicos 26 Panorama cuba y Salud Panorama cuba y Salud Vol.4, No. 1 enero-abril 2009 cultades que se confrontan en la identificación de su factor causal, constituyen las razones por la que los casos esporádicos no tienen, generalmente, una etiología[redalyc.org]

Prevención

  • Por todo lo antes planteado resulta muy impor- tante identifcar el origen de la sordera en dis - capacitados auditivos, con el fn de implementar medidas de prevención que tributen a disminuir la presencia de esta discapacidad en la pobla- ción.[redalyc.org]
  • Prevención Evitar la ingesta de medicamentos no indicados por el médico; no tocarse los oídos, evitar la exposición a ruidos intensos y mantenidos y, en especial, oír música en un volumen adecuado.[infogen.org.mx]

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