Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sordera neurosensorial no sindrómica tipo DFN ligada al X


Presentación

  • El objetivo sería estudiar los 42 5 HIPOACUSIA DE CAUSA GENÉTICA - K Kawaguchi niños con un fenotipo de presentación limitado, como en las HNS bilaterales severas a profundas, que es la presentación más frecuente de la mutación 35delG.[docplayer.es]
Deficiencia auditiva
  • Genética de las deficiencias auditivas. Hipoacusias Sindrómicas: concepto, tipos de herencia y principales sindrómes. Hipoacusias No-Sindrómicas: concepto, tipos de herencia y sus características, bases genéticas, y entidades principales.[docplayer.es]
Cirugía
  • A revision of the matter is made, which appears in the literature. 1 Médico Residente, Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Guillermo Grant Benavente, Concepción. 39 2 REVISTA DE OTORRINOLARINGOLOGÍA Y CIRUGÍA DE CABEZA Y CUELLO INTRODUCCIÓN La[docplayer.es]
  • Las personas que se someten a cirugía para esta forma de sordera están en alto riesgo de fuga perilinfática. Esta complicación provoca una fuga de líquido del oído interno que puede dar lugar a graves mareos y una pérdida total de la audición.[ivami.com]
Hipertensión
  • Microhematuria, presente en el 100% de los hombres y en alrededor del 90% de las mujeres, asociado a proteinuria, hipertensión e insuficiencia renal progresiva.[docplayer.es]

Diagnóstico

  • J Med Genet 2003 Jan;40(1):45-50 Hipoacusia infantil Hoy en día es posible el estudio de las sorderas genéticas mediante técnicas de genética molecular Se consigue el diagnóstico en un porcentaje significativo de casos Diagnóstico precoz y adecuado consejo[studocu.com]
  • Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16 .[elsevier.es]
  • Este hallazgo ha abierto la posibilidad de realizar el diagnóstico en un gran número de niños. Los nuevos avances en genética molecular mejorarían el diagnóstico y el tratamiento, pudiendo llegar inclusive a la meta de la terapia génica.[docplayer.es]
  • Eya 1 R.M.I. - T2 alta resolución Eya 4 Genetista (diagnóstico molecular) MT – RNR1             Gracias por su atención !!! Dr.[slidex.tips]
  • Diagnóstico: determinación de la concentración sérica de ácido fitánico (que se acumula en sangre periférica). y es importante tenerla en consideración en el estudio del paciente hipoacusico porque puede tratarse con modificaciones de la dieta y plasmaféresis[docplayer.es]

Tratamiento

  • Los nuevos avances en genética molecular mejorarían el diagnóstico y el tratamiento, pudiendo llegar inclusive a la meta de la terapia génica.[docplayer.es]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[elsevier.es]
  • Las mutaciones en estos genes contribuyen a la pérdida de audición al interferir con los pasos críticos en el tratamiento de sonido.[ivami.com]
  • La mayorнa de estos trastornos son corregibles mediante tratamiento mйdico o quirъrgico.[vocesenelsilencio.org.ar]

Pronóstico

  • Esto permitiría aclarar el pronóstico y naturaleza de la hipoacusia para lograr un mejor tratamiento pudiendo, tal vez a futuro, ser incluido en el tamizaje universal auditivo infantil.[docplayer.es]
  • Por otro lado, un diagnóstico genético puede evitar la realización de pruebas innecesarias (TC, RM, estudios neurofisiológicos, etc.). – Pronóstico: en ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en[elsevier.es]
  • Aunque el Electrocardiograma tiene poca sensibilidad como screening, puede ser realizado como despistaje en sorderas congénitas dado el mal pronóstico de los paciente no tratados.[docplayer.es]

Etiología

  • SORDERAS GENETICAS Etiología Hipoacusias neurosensoriales de la infancia 33-50% genético 25-33% adquirido 25-33% idiopáticas 80% 80% AR AR 2% 2% LX LX Ototóxicos Ototóxicos 18% 18% AD AD 1% 1% M M Infecciones Infecciones Etiología Hipoacusias neurosensoriales[studocu.com]
  • Daniel Orfila Otología - Neurotología C.A.B.A – Argentina [email protected] SINDROMES con HSN – H Mixta - HC (más de 400) ETIOLOGÍA GENÉTICA SINDRÓMICA    Más de 400 síndromes con HIPOACUSIA Más de 100 genes Toda malformación obliga investigar una[slidex.tips]
  • Constituyen también un grupo muy heterogéneo por sus diferentes etiologías. Hasta el momento se conocen 57 loci genéticos de hipoacusia autosómica recesiva, 49 de autosómica dominante y 5 de ligada al cromosoma X.[docplayer.es]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[elsevier.es]

Prevención

  • Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales[elsevier.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!