[…] de cromosomas sexuales Síndrome de Kabuki Síndrome de deleción/duplicación 22q11.2 RASopatías (síndromes de Noonan, Costello,Cariofaciocutáneo) Síndrome de CHARGE Síndrome Alcohol fetal Síndrome de VICI Anomalías cromosómicas/genómicas por array de presentación[segcd.org]
Se caracteriza por una pérdida indolora, aguda-subaguda, de la visión central, bilateral (puede existir una diferencia de hasta dos meses entre la afectación de uno y otro ojo), de presentación en la segunda o tercera década de la vida, y con afectación[neurowikia.es]
De todas formas esta sordera suele ser más grave y de presentación más precoz que la de origen autosómico dominante. - Sordera de origen autosómico dominante (AD ): Este tipo de sordera suele comenzar en la 2ª o 3ª década de la vida y progresa rápidamente[larutadelaeducacinespecial.blogspot.com]
Análisis en cíbridos transmitocondriales de mutaciones en el genoma mitocondrial asociadas a fenotipo de LHON o de sordera neurosensorial Dentro de las enfermedades provocadas por mutaciones en el mtDNA, algunas tienen una presentación clínica específica[iib.uam.es]
Presentación de un caso anatomoclínico. Comunicación oral. Reunión Anual del Club Español de Neuropatología. Barcelona 2002. Gallo-Terán J, Megía R, Morales C, Mazón A, del Castillo I, Moreno-Pelayo M.A, Moreno F.[hrc.es]
adenomatosafamiliar (estudio de portadores) APC Sínd. de Lynch (cáncer de colon hereditario no polipósico) Inestabilidad microsatélites CITOGENÉTICA Prueba Amniocentesis Gestión y control Cariotipos en sangre periférica Bandeo cromosómico Consulta de[humv.es]
Por otra parte, son enfermedades que afectan a órganos necesarios para la comunicación y, por lo tanto, pueden suponer un alto grado de aislamientosocial.[scielo.isciii.es]
Deplano COL4A3/COL4A4 mutations: from familial hematuria to autosomal-dominant or recessive Alport syndrome [80] K. Cryns, T.A. Sivakumaran, J.M. Van den Ouweland, R.J. Pennings, C.W. Cremers, K.[elsevier.es]
J Med Genet 2003 Jan;40(1):45-50 Hipoacusia infantil Hoy en día es posible el estudio de las sorderas genéticas mediante técnicas de genética molecular Se consigue el diagnóstico en un porcentaje significativo de casos Diagnóstico precoz y adecuado consejo[studocu.com]
Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16 .[elsevier.es]
Cartera de Servicios La cartera de Genética incluye los siguientes servicios: Consulta de diagnóstico prenatal.[humv.es]
En nuestro grupo hemos generado una plataforma semiautomatizada para el diagnóstico de estas enfermedades y en particular para la identificación de mutaciones en el gen PolG, el más frecuente mutado en EM.[iib.uam.es]
GEN GJB6 (conexina 30)/DEL 2(ST 1419) [ ] Diagnóstico molecular de la enfermedad de Chagas : Determinación cualitativa de ADN de Trypanosoma cruzi (ST 1668) [ ] Estudio molecular : Detección de mutaciones en genes.[conicet.gov.ar]
La más prevalente es la mutación del gen 12SrRNA m.1555A G, que fue originalmente descrita en pacientes que habían desarrollado sordera como consecuencia de tratamiento con aminoglicósidos.[iib.uam.es]
El tratamiento es sintomático, y se debe evitar fármacos como la metformina (riesgo de acidosis láctica) o las estatinas (empeoramiento de la miopatía).[revespcardiol.org]
Hipoacusias infantiles: detección, diagnóstico y tratamiento. En: Lecciones de Otorrinolaringología aplicada, tomo II. Editorial Glosa. Perelló Scherdel E., Salesa Batlle E., Pumarola Segura F. Audiometría Infantil.[neuropedwikia.es]
Estos pacientes pueden responder al tratamiento con vitamina B6 (piridoxina) y ácido fólico. En algunos casos de anemia severa sin respuesta al tratamiento son necesarias medidas de apoyo tales como transfusiones sanguíneas.[bloodgenetics.com]
No obstante, la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (HNSAR) no se encuentra entre el listado de enfermedades genéticas de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida en las que se permite realizar un tratamiento de fecundación[pronacera.com]
La elevada variabilidad desde el punto de vista bioquímico, fenotípico y genético junto con el hecho de que el pronóstico de las enfermedades mitocondriales debidas a defectos de comunicación intergenómica es generalmente fatal, ha creado una situación[iib.uam.es]
Por otro lado, un diagnóstico genético puede evitar la realización de pruebas innecesarias (TC, RM, estudios neurofisiológicos, etc.). – Pronóstico: en ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en[elsevier.es]
Estudio sobre sordera. .. 23 Panorama cuba y Salud Panorama cuba y Salud Vol.4, No. 1 enero-abril 2009 pronóstico es generalmente menos favorable en los casos congénitos que en los adquiridos después de los dos años.[redalyc.org]
Método: El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamente[scielo.isciii.es]
SORDERAS GENETICAS Etiología Hipoacusias neurosensoriales de la infancia 33-50% genético 25-33% adquirido 25-33% idiopáticas 80% 80% AR AR 2% 2% LX LX Ototóxicos Ototóxicos 18% 18% AD AD 1% 1% M M Infecciones Infecciones Etiología Hipoacusias neurosensoriales[studocu.com]
Etiología de la hipoacusia infantil. Podemos establecer dos grandes grupos etiológicos de la hipoacusia infantil que son: Hipoacusia de origen genético. Hipoacusia de causa ambiental. 1 Hipoacusia de origen genético.[neuropedwikia.es]
Artículos Científicos 26 Panorama cuba y Salud Panorama cuba y Salud Vol.4, No. 1 enero-abril 2009 cultades que se confrontan en la identificación de su factor causal, constituyen las razones por la que los casos esporádicos no tienen, generalmente, una etiología[redalyc.org]
Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[elsevier.es]
Hipoacusias prelocutivas no sindrómicas: identificación de nuevos genes, epidemiología genética y estudio de las correlaciones genotipo-fenotipo. FIS (Expediente PI020807). 2002-2005. José L. San Millán.[hrc.es]
Caracterización de la fisiopatología mitocondrial en músculo cardiaco En general las EM son enfermedades multisistémicas, aunque suelen afectar preferencialmente a tejidos con una alta demanda energética como cerebro, músculo esquelético, corazón y sistema[iib.uam.es]
Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales[elsevier.es]
G) OTRAS ACTIVIDADES O MÉRITOS A RESEÑAR Premio Reina Sofía de Prevención de Deficiencias, año 2002, otorgado a los Doctores Felipe Moreno, José Luis San Millán, Concepción Hernández e Ignacio del Castillo, por el trabajo titulado "Contribuciones científicas[hrc.es]
Aunque todavía están en fase de experimentación, las técnicas de reemplazo mitocondrial son el futuro en la prevención de estas enfermedades.[revespcardiol.org]
Por todo lo antes planteado resulta muy impor- tante identifcar el origen de la sordera en dis - capacitados auditivos, con el fn de implementar medidas de prevención que tributen a disminuir la presencia de esta discapacidad en la pobla- ción.[redalyc.org]