[…] de cromosomas sexuales Síndrome de Kabuki Síndrome de deleción/duplicación 22q11.2 RASopatías (síndromes de Noonan, Costello,Cariofaciocutáneo) Síndrome de CHARGE Síndrome Alcohol fetal Síndrome de VICI Anomalías cromosómicas/genómicas por array de presentación [segcd.org]

Se caracteriza por una pérdida indolora, aguda-subaguda, de la visión central, bilateral (puede existir una diferencia de hasta dos meses entre la afectación de uno y otro ojo), de presentación en la segunda o tercera década de la vida, y con afectación [neurowikia.es]

De todas formas esta sordera suele ser más grave y de presentación más precoz que la de origen autosómico dominante. - Sordera de origen autosómico dominante (AD ): Este tipo de sordera suele comenzar en la 2ª o 3ª década de la vida y progresa rápidamente [larutadelaeducacinespecial.blogspot.com]

Análisis en cíbridos transmitocondriales de mutaciones en el genoma mitocondrial asociadas a fenotipo de LHON o de sordera neurosensorial Dentro de las enfermedades provocadas por mutaciones en el mtDNA, algunas tienen una presentación clínica específica [iib.uam.es]

Presentación de un caso anatomoclínico. Comunicación oral. Reunión Anual del Club Español de Neuropatología. Barcelona 2002. Gallo-Terán J, Megía R, Morales C, Mazón A, del Castillo I, Moreno-Pelayo M.A, Moreno F. [hrc.es]

J Med Genet 2003 Jan;40(1):45-50 Hipoacusia infantil Hoy en día es posible el estudio de las sorderas genéticas mediante técnicas de genética molecular Se consigue el diagnóstico en un porcentaje significativo de casos Diagnóstico precoz y adecuado consejo [studocu.com]

Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16. [elsevier.es]

Cartera de Servicios La cartera de Genética incluye los siguientes servicios: Consulta de diagnóstico prenatal. [humv.es]

GEN GJB6 (conexina 30)/DEL 2(ST 1419) [ ] Diagnóstico molecular de la enfermedad de Chagas : Determinación cualitativa de ADN de Trypanosoma cruzi (ST 1668) [ ] Estudio molecular : Detección de mutaciones en genes. [conicet.gov.ar]

En presencia de un cuadro sindrómico clásico, el diagnóstico se confirma con el estudio genético. [revespcardiol.org]

El tratamiento es sintomático, y se debe evitar fármacos como la metformina (riesgo de acidosis láctica) o las estatinas (empeoramiento de la miopatía). [revespcardiol.org]

La más prevalente es la mutación del gen 12SrRNA m.1555A G, que fue originalmente descrita en pacientes que habían desarrollado sordera como consecuencia de tratamiento con aminoglicósidos. [iib.uam.es]

Estos pacientes pueden responder al tratamiento con vitamina B6 (piridoxina) y ácido fólico. En algunos casos de anemia severa sin respuesta al tratamiento son necesarias medidas de apoyo tales como transfusiones sanguíneas. [bloodgenetics.com]

Hipoacusias infantiles: detección, diagnóstico y tratamiento. En: Lecciones de Otorrinolaringología aplicada, tomo II. Editorial Glosa. Perelló Scherdel E., Salesa Batlle E., Pumarola Segura F. Audiometría Infantil. [neuropedwikia.es]

En los pacientes no sometidos a tratamiento aminoglucósido la hipoacusia fue generalmente leve o moderada y de aparición tardía. [kundoc.com]

La elevada variabilidad desde el punto de vista bioquímico, fenotípico y genético junto con el hecho de que el pronóstico de las enfermedades mitocondriales debidas a defectos de comunicación intergenómica es generalmente fatal, ha creado una situación [iib.uam.es]

Por otro lado, un diagnóstico genético puede evitar la realización de pruebas innecesarias (TC, RM, estudios neurofisiológicos, etc.). – Pronóstico: en ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en [elsevier.es]

Estudio sobre sordera. .. 23 Panorama cuba y Salud Panorama cuba y Salud Vol.4, No. 1 enero-abril 2009 pronóstico es generalmente menos favorable en los casos congénitos que en los adquiridos después de los dos años. [redalyc.org]

Método: El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamente [scielo.isciii.es]

SORDERAS GENETICAS Etiología Hipoacusias neurosensoriales de la infancia 33-50% genético 25-33% adquirido 25-33% idiopáticas 80% 80% AR AR 2% 2% LX LX Ototóxicos Ototóxicos 18% 18% AD AD 1% 1% M M Infecciones Infecciones Etiología Hipoacusias neurosensoriales [studocu.com]

Etiología de la hipoacusia infantil. Podemos establecer dos grandes grupos etiológicos de la hipoacusia infantil que son: Hipoacusia de origen genético. Hipoacusia de causa ambiental. 1 Hipoacusia de origen genético. [neuropedwikia.es]

Artículos Científicos 26 Panorama cuba y Salud Panorama cuba y Salud Vol.4, No. 1 enero-abril 2009 cultades que se confrontan en la identificación de su factor causal, constituyen las razones por la que los casos esporádicos no tienen, generalmente, una etiología [redalyc.org]

Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales. [elsevier.es]

Hipoacusias prelocutivas no sindrómicas: identificación de nuevos genes, epidemiología genética y estudio de las correlaciones genotipo-fenotipo. FIS (Expediente PI020807). 2002-2005. José L. San Millán. [hrc.es]

Caracterización de la fisiopatología mitocondrial en músculo cardiaco En general las EM son enfermedades multisistémicas, aunque suelen afectar preferencialmente a tejidos con una alta demanda energética como cerebro, músculo esquelético, corazón y sistema [iib.uam.es]

Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales [elsevier.es]

Aunque todavía están en fase de experimentación, las técnicas de reemplazo mitocondrial son el futuro en la prevención de estas enfermedades. [revespcardiol.org]

G) OTRAS ACTIVIDADES O MÉRITOS A RESEÑAR Premio Reina Sofía de Prevención de Deficiencias, año 2002, otorgado a los Doctores Felipe Moreno, José Luis San Millán, Concepción Hernández e Ignacio del Castillo, por el trabajo titulado "Contribuciones científicas [hrc.es]

Por todo lo antes planteado resulta muy impor- tante identifcar el origen de la sordera en dis - capacitados auditivos, con el fn de implementar medidas de prevención que tributen a disminuir la presencia de esta discapacidad en la pobla- ción. [redalyc.org]