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Sordera autosómica recesiva tipo DFNB88


Presentación

  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • Se confeccionó el árbol genealógico a partir del "probando" afectado por sordera neurosensorial de presentación familiar sin otra afectación clínica acompañante. Los datos se obtuvieron al interrogatorio de 2 o más familiares.[bvs.sld.cu]
  • La nefrolitiasis hipercalciúrica es una enfermedad familiar que se presenta hasta en el 35% de los pacientes con litiasis, y puede ocurrir como un trastorno monogénico de presentación durante la infancia.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]
  • En la actualidad el estudio genético permite el diagnóstico antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas, y se puede realizar incluso diagnóstico prenatal 8 . Bibliografía [1.] D.J. Wolfram, H.P.[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16 .[elsevier.es]
  • El diagnóstico del síndrome de Usher es clínico.[naukas.com]
  • El diagnóstico fue sordera neurosensorial congénita bilateral autosómica recesiva. Familia 3. Paciente VI-3. Niño de 3 años de edad que se le diagnosticó hace un año sordera congénita neurosensorial bilateral profunda.[bvs.sld.cu]

Tratamiento

  • En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida.[nefrologiaaldia.org]
  • Recientemente el tratamiento dietético con DHA resulta eficaz en los desórdenes metabólicos de los peroxisomas.[retinosispigmentaria.org]
  • Para mejorar el diagnóstico, la prevención y sobre todo el tratamiento de las enfermedades cardíacas es imprescindible definirlas a nivel molecular y celular.[revespcardiol.org]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[elsevier.es]

Pronóstico

  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]
  • Un resultado negativo en la eco no es indicativo de buen pronóstico ni de la ausencia de la enfermedad.[revespcardiol.org]
  • El pronóstico de vida se halla en 25–49 años (media, alrededor de 30 años) 1,5 .[analesdepediatria.org]
  • Por otro lado, un diagnóstico genético puede evitar la realización de pruebas innecesarias (TC, RM, estudios neurofisiológicos, etc.). – Pronóstico: en ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en[elsevier.es]

Etiología

  • Son de aspecto variable (en forma de finas semillas, de red, de granos de mijo, grandes bloques opacos), en función de su etiología (Fig. 1).[pediatriaintegral.es]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[elsevier.es]

Fisiopatología

  • Son incalculables los conocimientos que podremos adquirir en la fisiopatología de la enfermedad cardíaca.[revespcardiol.org]
  • Tales estudios permitirán en un futuro disponer de protocolos de diagnósticos y asesoramientos genéticos más refinados, que contribuyan a la prevención de las sorderas hereditarias, además de ampliar los conocimientos en su fisiopatología molecular y[bvs.sld.cu]

Prevención

  • Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales[elsevier.es]
  • Para mejorar el diagnóstico, la prevención y sobre todo el tratamiento de las enfermedades cardíacas es imprescindible definirlas a nivel molecular y celular.[revespcardiol.org]
  • Tales estudios permitirán en un futuro disponer de protocolos de diagnósticos y asesoramientos genéticos más refinados, que contribuyan a la prevención de las sorderas hereditarias, además de ampliar los conocimientos en su fisiopatología molecular y[bvs.sld.cu]
  • Una adecuada ingesta de líquidos es crítica en la prevención de la sobresaturación de la orina, independientemente de la causa de la hipercalciuria.[pediatriaintegral.es]

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