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Sordera autosómica recesiva tipo DFNB84


Presentación

  • Se confeccionó el árbol genealógico a partir del "probando" afectado por sordera neurosensorial de presentación familiar sin otra afectación clínica acompañante. Los datos se obtuvieron al interrogatorio de 2 o más familiares.[bvs.sld.cu]
Retraso en el desarrollo
  • El síndrome de Bardet - Biedl ( BBS) es RP con enfermedad renal , obesidad, polidactilia y retraso en el desarrollo .[retimur.org]
Sepsis
  • Sepsis neonatales: meningitis, encefalitis, etc. Tóxicas: tóxicas maternas, eritroblastosis fetal, etc. c.- Causas postnatales. Dependiendo del periodo de la vida los diversos factores tendrán un efecto variable. Sepsis postnatales.[neuropedwikia.es]
Síndrome de Waardenburg tipo 1
  • Por ejemplo, sólo desarrollan hipoacusia el 60% de los individuos portadores de una mutación en heterocigosis en el gen PAX3 (síndrome de Waardenburg tipo 1 y tipo 3) 10 . – Expresividad variable: la severidad de las manifestaciones clínicas difiere entre[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16 .[elsevier.es]
  • El diagnóstico diferencial se realiza con ictiosis lamelar grave.[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico fue sordera neurosensorial congénita bilateral autosómica recesiva. Familia 3. Paciente VI-3. Niño de 3 años de edad que se le diagnosticó hace un año sordera congénita neurosensorial bilateral profunda.[bvs.sld.cu]
  • Hipoacusias infantiles: detección, diagnóstico y tratamiento. En: Lecciones de Otorrinolaringología aplicada, tomo II. Editorial Glosa. Perelló Scherdel E., Salesa Batlle E., Pumarola Segura F. Audiometría Infantil.[neuropedwikia.es]

Tratamiento

  • El paciente realizaba de forma irregular su tratamiento, con abandono frecuente de la medicación y falta de asistencia a sus revisiones.[scielo.isciii.es]
  • Tratamiento El tratamiento es sintomático y debe ser individualizado, ya que la efectividad y tolerancia de cada paciente es diferente.[scielo.conicyt.cl]
  • Hipoacusias infantiles: detección, diagnóstico y tratamiento. En: Lecciones de Otorrinolaringología aplicada, tomo II. Editorial Glosa. Perelló Scherdel E., Salesa Batlle E., Pumarola Segura F. Audiometría Infantil.[neuropedwikia.es]
  • APROXIMACIONES TERAPÉUTICAS Top Actualmente, las DR no tienen tratamiento.[arbor.revistas.csic.es]
  • No obstante, la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (HNSAR) no se encuentra entre el listado de enfermedades genéticas de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida en las que se permite realizar un tratamiento de fecundación[infosalus.com]

Pronóstico

  • Por otro lado, un diagnóstico genético puede evitar la realización de pruebas innecesarias (TC, RM, estudios neurofisiológicos, etc.). – Pronóstico: en ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en[elsevier.es]
  • Los avances en la terapia intensiva neonatal han sido claves para mejorar el pronóstico de las ictiosis congénitas severas 14 .[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología de la hipoacusia infantil. Podemos establecer dos grandes grupos etiológicos de la hipoacusia infantil que son: Hipoacusia de origen genético. Hipoacusia de causa ambiental. 1 Hipoacusia de origen genético.[neuropedwikia.es]
  • DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[arbor.revistas.csic.es]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[elsevier.es]

Fisiopatología

  • Tales estudios permitirán en un futuro disponer de protocolos de diagnósticos y asesoramientos genéticos más refinados, que contribuyan a la prevención de las sorderas hereditarias, además de ampliar los conocimientos en su fisiopatología molecular y[bvs.sld.cu]

Prevención

  • Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales[elsevier.es]
  • Tales estudios permitirán en un futuro disponer de protocolos de diagnósticos y asesoramientos genéticos más refinados, que contribuyan a la prevención de las sorderas hereditarias, además de ampliar los conocimientos en su fisiopatología molecular y[bvs.sld.cu]

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