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Sordera autosómica recesiva tipo DFNB76


Presentación

  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • Antecedentes La presentación del Síndrome KID es esporádica y presenta distribución similar en ambos sexos.[scielo.edu.uy]
  • Se confeccionó el árbol genealógico a partir del "probando" afectado por sordera neurosensorial de presentación familiar sin otra afectación clínica acompañante. Los datos se obtuvieron al interrogatorio de 2 o más familiares.[bvs.sld.cu]
Deficiencia auditiva
  • Los niños afectados por el síndrome de Cockayne tipos 1 o 2 sufren disfunciones neurológicas asociadas a deficiencias auditivas, visuales y motoras .[ahedysia.org]
Dificultades de alimentación
  • […] de alimentación, hallazgos presentes en aproximadamente el 70% de los pacientes (Tatton-Brown et al., 2005).[ahedysia.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16 .[elsevier.es]
  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]
  • […] realizar estudios con asignación aleatoria con un grupo con diagnóstico e inicio del tratamiento tardío.[analesdepediatria.org]
  • Ambos trastornos tienen una amplia variabilidad fenotípica, lo que dificulta su identificación y correcto diagnóstico y hace del estudio genético una herramienta útil para el diagnóstico diferencial.[revespcardiol.org]
  • El diagnóstico fue sordera neurosensorial congénita bilateral autosómica recesiva. Familia 3. Paciente VI-3. Niño de 3 años de edad que se le diagnosticó hace un año sordera congénita neurosensorial bilateral profunda.[bvs.sld.cu]

Tratamiento

  • […] realizar estudios con asignación aleatoria con un grupo con diagnóstico e inicio del tratamiento tardío.[analesdepediatria.org]
  • Desde el punto de vista del tratamiento odontopediátrico se planteó la realización de un tratamiento sintomático con el objetivo de mejorar la calidad de vida de la paciente, permitiendo que se alimentara mejor y de educación para ayudar a la familia[scielo.edu.uy]
  • En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida.[nefrologiaaldia.org]
  • El tratamiento es sintomático e incluye la reposición de la enzima pancreática y vitaminas. [1] Última actualización: 3/7/2016[rarediseases.info.nih.gov]
  • APROXIMACIONES TERAPÉUTICAS Top Actualmente, las DR no tienen tratamiento.[arbor.revistas.csic.es]

Pronóstico

  • Por ejemplo las HNS causadas por la mutación del35G en el gen GJB2 poseen un excelente pronóstico para el implante coclear.[institutobernabeu.com]
  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]
  • Los pacientes afectados por el tipo 2 presentan un pronóstico más grave, mientras que los pacientes afectados por el tipo 3 viven hasta la edad adulta.[ahedysia.org]
  • Por otro lado, un diagnóstico genético puede evitar la realización de pruebas innecesarias (TC, RM, estudios neurofisiológicos, etc.). – Pronóstico: en ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en[elsevier.es]
  • El estudio genético de estos pacientes ayudará a comprender la etiología, a estimar las probabilidades de recurrencia y como una útil guía pronostica de esta patología. Agradecimientos EU.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno.[scielo.conicyt.cl]
  • En el 50 % la etiología es genética. En éstas, aproximadamente en el 25-30 % de los casos, la hipoacusia se asocia a otras malformaciones (sorderas sindrómicas), y en el 70-85 % son hipoacusias aisladas (sorderas no sindrómicas) 26 .[analesdepediatria.org]
  • DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[arbor.revistas.csic.es]
  • Etiología Al igual que el xeroderma pigmentoso y la tricotiodistrofia, el SC pertenece al grupo de enfermedades que afectan a la reparación del ADN por escisión de nucleótidos (NER).[ahedysia.org]
  • En los últimos años, los avances de la biología molecular han permitido dilucidar muchos aspectos de la etiología del SN y otras entidades con fenotipos solapantes (SL, síndrome de Costello, síndrome cardiofaciocutáneo, neurofibromatosis tipo 1 y síndrome[revespcardiol.org]

Epidemiología

  • Epidemiología La incidencia anual del SC es de alrededor de 1/200.000 en los países europeos. Clínica El espectro clínico muestra una gran variabilidad en cuanto a gravedad y edad de aparición de las manifestaciones.[ahedysia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Tales estudios permitirán en un futuro disponer de protocolos de diagnósticos y asesoramientos genéticos más refinados, que contribuyan a la prevención de las sorderas hereditarias, además de ampliar los conocimientos en su fisiopatología molecular y[bvs.sld.cu]

Prevención

  • Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales[elsevier.es]
  • Tales estudios permitirán en un futuro disponer de protocolos de diagnósticos y asesoramientos genéticos más refinados, que contribuyan a la prevención de las sorderas hereditarias, además de ampliar los conocimientos en su fisiopatología molecular y[bvs.sld.cu]
  • Desde un punto de vista legislativo nacional en 1999 (por iniciativa de la CODEPEH) se aprueba en el Parlamento una proposición no de ley sobre un plan de prevención, diagnóstico e intervención precoz en sorderas infantiles.[analesdepediatria.org]

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