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Sordera autosómica recesiva tipo DFNB61


Presentación

Audición normal
  • Este proceso es fundamental para la audición normal. Al menos 40 mutaciones en el gen TECTA han sido identificadas como factores desencadenantes de la sordera no sindrómica.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16 .[elsevier.es]
  • Seguimiento y diagnóstico(10,12,15,16,18) La historia clínica sigue siendo el medio diagnóstico fundamental para identificar la causa de una hipoacusia.[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • Tratamiento(12,15,18) La comunicación entre los diferentes profesionales que atienden a un niño con problemas de audición es fundamental para conseguir el tratamiento más apropiado (Fig. 5). Figura 5.[pediatriaintegral.es]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[elsevier.es]
  • Las mutaciones en estos genes contribuyen a la pérdida de audición al interferir con los pasos críticos en el tratamiento de sonido.[ivami.com]

Pronóstico

  • Por otro lado, un diagnóstico genético puede evitar la realización de pruebas innecesarias (TC, RM, estudios neurofisiológicos, etc.). – Pronóstico: en ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en[elsevier.es]
  • Pero, además del diagnóstico audiológico, debemos buscar la causa de la sordera, porque puede ofrecer importantes beneficios en relación al pronóstico, a la identificación de factores de riesgo asociados o patologías coexistentes y al hecho de entender[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • Etiología de la hipoacusia infantil Las causas de la hipoacusia infantil son numerosas y su conocimiento evoluciona en función del desarrollo de la genética, de la comprensión e influencia de las exposiciones ambientales y de la mutua relación entre ambos[pediatriaintegral.es]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[elsevier.es]

Prevención

  • Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales[elsevier.es]

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